靓肤面膜【“蛇皮人”喜得靓肤儿】

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  一个冬日的早晨,寒风凛冽,我像往常一样早早地来到遗传咨询室。室内的温暖一下驱走了寒意,我坐下来,翻开了预约记录:今天第一个来咨询的将是一位来自江西的男性鱼鳞病患者。   护士小姐敲响了门,带进来一对年轻男女。出于职业的敏感,我首先将目光投向了病人。只见那个男青年穿得鼓鼓囊囊,只露出手和脸,尽管被冻得发红,但仍然可以看出这些部位的皮肤没什么异常。这并不奇怪,手背和脸部通常不是鱼鳞病的好发部位。
  两位咨询者在我面前坐下,你看我,我望你,低下脑袋,谁也不开口。我见状站起身,把护士出去时未带上的门关好,又上了锁:“没有人会进来,放心说吧。”
  小伙子捅了捅姑娘,姑娘慢慢抬起了头,还没开口,眼圈先红了:“医生,我们是夫妻,他有先天性鱼鳞病。”说着拉过丈夫的手,把他的袖子推上去,只见小伙子两臂伸侧皮肤布满了深褐色大而厚的块状鳞屑,很干燥。“他腿上、背上都是这样。他的姐姐一年前生了个儿子,起先好好的,谁知没满周岁,皮肤变得越来越像鱼鳞,医生说也是这个病。我们知道这病会遗传,精神压力很大,害怕再生一个这样的孩子。上个月我怀孕了,只好作了人工流产……这次特地来上海,是听人说可以借别人的精子作人工授精……我们只指望有一个正常的孩子…… ”说到这里,姑娘已经泣不成声,小伙子则在一边狠命地揪自己的头发。
  我赶忙给他们一人倒了一杯水:“别难过,别难过,也许事情还不至于那么糟。”夫妻俩闻言疑惑地望着我。
  我先从鱼鳞病的遗传方式说起:“鱼鳞病是一种遗传性疾病,俗称蛇皮肤,它的遗传方式有多种。其中,有一种好发于男性的,属X伴性隐性遗传。正常人的体细胞内有23对染色体,其中22对为男女都有的常染色体,剩下的一对就是性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体、一条Y染色体。导致X伴性隐性遗传型鱼鳞病的异常基因就隐藏在X染色体上。”随后,我转入对鱼鳞病的遗传规律的介绍:“你们男方的家族史和现在的病情说明:小伙子得的确实是X伴性隐性遗传型鱼鳞病。这种鱼鳞病对女性来说,只有当两条X染色体都带有致病基因时,才会发病;而男性只有一条X染色体,所以只要它上面有致病基因,就会成为病人。
  “每对染色体中一条来自父亲,另一条来自母亲。男方母亲和姐姐看来都是这种鱼鳞病基因的携带者,她们的一条X染色体是正常的,但另一条上有鱼鳞病基因。你姐姐把带致病基因的X染色体传给了你的小外甥。”我对小伙子说,“而你呢,是继承了你母亲的‘带病’ X染色体。但是你们夫妻俩无论生男生女,孩子都不会发病!”
  两位咨询者吃惊地瞪着我,仿佛不相信自己的耳朵。我接着解释:“想一想,如果你们生男孩,他的X染色体来自正常的母亲,来自父亲的Y染色体上并没有致病基因。你们的儿子非但不会得病,而且鱼鳞病基因就此‘绝后’了。如果你们生女孩,她也不会发病,但她肯定有一条来自父亲的‘带病’ X染色体,将来又可能像她的姑妈和祖母一样,把致病基因继续传给后代。所以,我建议你们生一个男孩,保证他不会重演父亲的悲剧,他的后代也不再有患病之忧。”
  听到这里,姑娘脸上挂着泪花笑开了,小伙子“腾”地站了起来:“医生,你说的是真的?”我笑着点点头,在病历卡上写下了我的意见 。两人接过病历卡,左看右看爱不释手。小伙子激动地拉起妻子就向诊室外跑,跑到门口又折回来,向我深深地鞠了一躬。
  望着他们的背影,我百感交集。唉,有多少人像他们一样,走了很多弯路,才想到来作咨询啊。遗传咨询目前对很多人来说还是陌生的,其实,它的形式跟普通门诊相似,只是不以治疗为目的,而注重指导、预防。那些受遗传病问题困扰的人,如婚前男女双方或一方、或亲属中有遗传病患者的,男女双方有一定亲属关系的,婚后曾生育过智力低下或残疾儿、患儿因病早死的,女方为习惯性流产者的,婚后多年不孕的,妇女服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的,都可以先通过遗传咨询来了解有关遗传病的病因、防治、预后,以及遗传方式,估计后代的患病率,并获得各种处理方案,在咨询医师的指点下作出决策。这样,能少碰多少壁,少承受多少痛苦啊!
  一年后,也是一个寒冷的冬天。刚上班,我就看见一封信躺在桌上,摸上去硬硬的,一看落款,心里就明白了八九分。拆开信,果然掉出几张照片,照片上那对江西的年轻夫妇举着他们白白嫩嫩的儿子,笑得合不拢嘴。

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蛇皮 喜得 靓肤儿
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