【www.zhangdahai.com--学生作文作业】
文章编号：1009-5519（2008）24-3696-02 中图分类号：R47 文献标识码：A 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wilson"s disease，WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。主要是铜蓝蛋白合成不足和胆管排铜障碍，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1／3万[1]。临床表现复杂，症状多样，极易误诊[2，3]。此病病情发展缓慢，治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主，是目前对症治疗有效的遗传病之一。其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关[4]，开始治疗越早，预后越好，早期治疗可使症状消失[5]，故加强对WD的护理尤为重要。近年来，围绕此病的护理文献日益增多，本文重点就WD的护理进展综述如下。
1 心理护理
1.1 对患儿的心理护理：WD病多为儿童，年龄较大的儿童对自己的疾病较敏感，情绪上表现为极度紧张、多疑，加之病情的恶性进展可能进一步加重其悲观、焦虑、抑郁及绝望心理。因此我们应以热情和充满爱心的工作态度来建立良好的护患信赖关系，真诚而坦率地与患儿交谈，鼓励将其郁积情绪倾吐出来，对患儿的痛苦和困难表示理解，并给予安慰和帮助。使患儿消除顾虑，树立信心，积极主动配合治疗。同时应注意使患儿保留童年应有的嬉戏玩耍的时间和权利[6]。对伴有精神障碍的患儿，我们应主动了解其爱好，创造一个轻松的环境，做一些有益的游戏，对患儿的怪异动作不耻笑和嘲弄。主动联系老师、同学前来看望，增加其归属感。多表扬其优点，增强自信心与自尊心。患儿的情绪控制能力较差，应注意防止意外发生，要留神防范可能出现的自杀等极端行为[7]。
1.2 对患儿家属的心理护理：本病因临床表现无特异性，误诊是普遍现象[8]。一旦确诊，又是遗传病之一，病程长，又无特效药，长期治疗带来的经济负担，加重了家庭的精神压力。家属易产生悲观、失望心理。我们应向家属讲解疾病相关知识，告之早期、正规的治疗可获得与正常人接近的生活质量和寿命[9]，使其增强信心，积极配合治疗。
2 饮食护理
饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作。目的在于减少铜摄入，防止铜盐蓄积。低铜饮食，是治疗本病的原则之一，正常人每日摄铜量约2.5~5 mg，患儿每日摄铜量应限制在1.5 mg以下。采用低铜高蛋白膳食，如牛奶、瘦肉、苹果、马铃薯[10]。避免进食含铜高的食物，如多种的豆类（豌豆、蚕豆、大豆、黄豆、黑豆、扁豆、青豆、红豆、绿豆）;坚果类（花生、胡桃）；蔬菜类（菠菜、茄子、葱）；瓜果类如南瓜；薯类（芋头、山药）；蕈类（香菇及其他菇类）、软体动物（乌贼、鱿鱼、牡蛎）、贝类（蛤蜊、蛏子、淡菜、河蚌）、螺类、虾蟹类、腊肉、动物的肝和血、巧克力、可可、咖啡、蜜糖、中药的龙骨、蜈蚣、全蝎等，此外，小牛肉、鸡蛋的含铜量也较高，宜少吃。禁用含铜高的饮用水与烹调用水，推荐纯净水和蒸馏水；不用铜制的炊具和食具[11]；对输送饮用水的管道和水龙头也禁用铜制品。据报道，高浓度的膳食维生素C、铁、锌、硒均能抑制铜的吸收[12]。应给予高蛋白、高糖、低脂肪饮食，增加维生素A、B、C、D的摄入，保证机体热量的供给，促进尿铜排泄，使损失脏器功能修复。
3 药物治疗的观察和护理
WD是目前能用药物治疗的遗传性疾病，其治疗目的是促进体内铜的排泄，减少铜的吸收，防止或减少铜在组织内蓄积，这是一个长期维持的生理生化过程，因此需要终身服药。治疗越早，预后越好。有些患儿在治疗好转后自行停药，不但使新摄入的铜又沉积下来，而且使已经和铜结合的复合物又解离出游离铜而产生毒性，使治疗失败。在这种情况下，我们应向患儿及家属强调坚持用药的重要性及必要性并密切观察药物不良反应。螯合剂，其通过与铜螯合使铜从尿液排泄，使患儿体内迅速形成明显铜负平衡，最常用的有青霉胺。用前需做青霉素皮试，阴性者方可使用，阳性者酌情脱敏治疗后应用，其最佳服用时间为餐前1小时[13]，避免食物干扰，以免影响吸收。Caillie-Bertrand指出血清锌和24小时尿锌的含量是评价青霉胺疗效及最适宜剂量的重要指标。因青霉胺有拮抗维生素B6的作用，故应同时补充维生素B6。服用青霉胺期间应密切观察患儿用药后反应，定期检查血、尿常规和肝功能。锌剂，用于起始治疗及维持治疗，也用于不能耐受青霉胺的患儿的替代治疗。作用机制是诱导肝脏和肠道黏膜上皮细胞内金属硫蛋白增加[11]，可阻止绒毛上皮细胞转运铜入血，同时由于肠上皮细胞更新迅速，携带铜由粪便排出，减少食物中、唾液、胃液和其他胃肠液中分泌的铜的吸收，形成一个阻止铜吸收的黏膜屏障。优点是价廉、毒性低、安全有效，缺点是起作用缓慢。锌剂的不良反应较轻，主要是消化系统刺激症状，如恶心、呕吐、腹泻、消化道出血等。在临床护理过程中，我们应注意掌握服药的时间，将药在患儿饭后服用，用药期间监测血清铜锌水平，以便调整用药。二巯基丙磺酸钠（DMPS）是重金属络合物，与金属离子的亲和力大，能夺取已于组织中酶系统结合的金属离子，形成不易解离的无毒性的络合物而由尿排出。DMPS可以肌内注射，也可以静脉滴注[14]，其不良反应有头晕、胃纳差、恶心、呕吐等，我们应注意输注的速度，以防过快。二巯基丙醇，价廉、药源充足，肌内注射局部刺激性大，多采用静注，不良反应较多，如恶心、眩晕、白细胞降低等，要注意观察用药后反应[15]，目前已很少运用。
4 严密观察病情，防止并发症
应密切观察病情，如有异常及时报告医生。WD有5个常见并发症：上消化道出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱、肝肾综合征。对于并发症及诱因，护理上要注意严密监测神志、性格及行为改变、瞳孔、呼吸、心律、血压、体温及大小便性质、有无呕血，并准确记录24小时出入量。给予易消化软食，保持大便通畅。多卧床休息，协助定时翻身。进行保护性隔离，每天口腔护理2次，每周擦身2次，并注意防止感冒[15]。
5 WD合并妊娠的护理
妊娠加重了肝脏的负担，易加重肝损害，要正确使用驱铜剂。及时纠正可能出现的低蛋白血症，保护肝肾功能。加强心理护理，巧妙应用肢体语言，用亲切的微笑、柔和的目光、充满信心的语言来稳定其情绪，使孕妇以最佳的的身心状态配合妊娠过程[16]。
6 WD的预防和健康宣教
由于WD是遗传性疾病，所以根本的预防方法是对已知患儿家族进行检查，查明尚未发病的患儿及无症状携带者。在未出现临床症状前确诊，治疗效果最佳。由于WD是常染色体隐性遗传病，所以劝阻杂合子婚配，并对孕妇的胎儿进行产前检查，阻止患病胎儿的出生，是预防本病的关键。目前最可靠的家族检查方法是基因检查，外显子PCR-SSCR法结合DNA测序法，是更直接的基因检测方法，此方法已日益成熟。
参考文献：
[1] 杨任民.肝豆状核变性[M].合肥：安徽科学技术出版社，1995.167.
[2] 胡纪源，何光远，李 凯，等.小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察[J].中国实用儿科杂志，2001，16（2）：720.
[3] 冯 秀.儿童肝豆状核变性22例误诊分析[J].广东医学院学报，2002，20(2):157.
[4] 卢高峰，唐芙爰，程香普，等.32例肝豆状核变性临床分析[J].实用神经疾病杂志，2005，8（4）：417.
[5] 沈晓明，王卫平.儿科学[M].第七版.北京：人民卫生出版社，2008.153.
[6] Heery K. Restoring childhood through rehabilitation[J].Rehabil Nurs，1992，17(4):193.
[7] 李小麟，张付森.以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察[J].华西医学，1995，10（1）：31.
[8] 刘焯霖.神经遗传病学[M].第二版.北京：人民卫生出版社.2002.150.
[9] 沈云雷.肝豆状核变性的防治与护理[J].护士进修杂志，2000，15（12）：889.
[10] 查璐琴.肝豆状核变性的饮食治疗[J].中国误诊学杂志，2004，8：1345.
[11] Yuzbasiyan-Gurkan V，Grider A， Nostrant T， et al. Treatment of Wilson"s disease with zinc: X Intestinal metallothionein induction[J]. Lab Clin Med，1992， 120(3): 380.
[12] 何志谦.人类营养学[M].北京：人民卫生出版社，1998.314.
[13] FukuokaN，MoritaS，HamataniS，et al. Appropriateadministration schedule of D-penicillamine for pediatric Wilson"s disease patientsbased on urinary copper excretion[J].Yakugaku Zasshi，2002，122(8): 585.
[14] 李荷君，陆亚红.6例二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性的护理[J].中华护理杂志，2005，40（8）：591.
[15] 蒋慧玲.肝豆状核变性的护理[J].护士进修杂志，1995，10（7）：35.
[16] Everson GJ.Liver problems in pregnancy: part2―managing pre-ex-isting and pregnancy-induced liver disease[J]. MedscapeWomensHealth，1998，3(2):2.
收稿日期：2008-07-25
