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【摘要】目的：分析结节性硬化的临床表现、实验室检查及治疗。方法：回顾性分析1996年10月～2008年3月收治的13例结节性硬化患者的临床资料。结果：13例皆有癫痫发作（100%）；精神发育迟缓10例（77%）;面部皮脂腺瘤8例（62%）；三者表现皆有9例（69%），头颅CT以双侧侧脑室室管膜分布多个散在大小不等钙化影，周界无明显占位。结论：（1）结节性硬化以癫痫发作为最常见，脑电图、头颅CT等检查有诊断价值。（2）本病目前尚无有效的治疗方法，主要给予对症治疗。临床少见，临床医生应提高对结节性硬化的认识。
【关键词】结节性硬化；癫痫
文章编号：1009-5519（2008）18-2757-02 中图分类号：R5 文献标识码：B
结节性硬化是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍的一种疾病，临床少见。现将我院近10年来收治的13例病例分析如下。
1 临床资料
1.1 一般资料：本组男8例，女5例；年龄45天～33岁，平均11岁；病程11天～21年，平均67个月。有癫痫家族史2例，母亲有面部皮脂腺瘤1例，早产1例，难产3例。
1.2 临床表现：本组患者均有癫痫发作，其中婴儿痉挛症4例，复杂部分性发作1例，部分性发作伴全身性发作4例，全身性发作4例。精神发育迟缓10例，包括2例语言发育迟缓，3例运动、语言发育迟缓，1例计算困难、记忆障碍，4例智力低下。皮肤损害中面部皮脂腺瘤8例，色素脱失斑6例，其中2例二者皆有。鲨鱼皮样斑3例，以上三种表现皆有者9例。
1.3 实验室检查：血、尿、粪常规及血电解质、肝、肾功、血糖、心电图均正常。1例行CSF检查正常，1例行血囊虫、肺吸虫ELISA阴性。13例常规脑电图中11例异常，2例正常，其中1例行动态脑电图示异常（棘慢综合波及节律）。13例头颅CT示结节性硬化（双侧侧脑室室管膜分布多个散在大小不等钙化影，周界无明显占位）。
1.4 治疗及疗效：经苯巴比妥、卡马西平或氯硝西泮、丙戊酸钠、醋酸泼尼松、托吡酯抗癫痫治疗，癫痫未发作9例，发作次数减少4例。
2 讨论
结节性硬化是一种少见的先天性疾病，1862年首先描述了在新生儿脑中的硬化性斑块。国外文献报道的逐渐增多，国内自1940年以来，迄今报到的尚不足百例[1]。也称为Bourneville病，是一种影响到多个系统，尤其是中枢神经系统的先天性错构瘤，癫痫是其最常见的症状之一。典型表现为三联症：癫痫、精神发育迟缓及面部皮脂腺瘤。本组13例皆有癫痫发作，以婴儿痉挛症、复杂部分性发作、部分性发作伴全身性发作、全身性发作为发作类型，1岁内发病者，初起多为婴儿痉挛症，以后转为全身性发作、简单部分性发作或复杂部分性发作。频繁癫痫发作后，多数患者伴有人格改变，表现为违拗、固执、粘滞等特征的癫痫性格。精神发育迟缓10例，表现为语言、运动发育迟缓致说话、站立、行走延迟，计算困难致10以内加减不能，记忆障碍而不能上学，智力低下致学习成绩差。智能正常者70%有癫痫发作，而智能障碍者几乎达100%。皮肤损害，其皮损最具有特征意义，约88%（本组为62%）患者有面部皮脂腺瘤[2]。呈蝶形分布于口鼻三角区，为对称、散在针头大小的粉红或淡棕色透亮的蜡状丘疹，按之不褪色，质地坚硬；另85%（本组为46%）患者出现色素脱失斑（或称叶状白斑）[3]，呈叶形、卵圆形或不规则形，分布于面、额、躯干及四肢，早至婴儿期可见，在颅内钙化之前即可出现；另20%~30%（本组为23%）患者在躯干两侧或背部皮肤可见到鲨鱼皮样斑，略隆其于皮肤，触之粗糙，颜色与皮肤相同或略深。本组有典型三联症者9例。
基因突变是引起结节性硬化最常见的原因，目前发现两种不同的基因突变。1/3家系定位在染色体3q34，称为Ⅰ型结节性硬化（TSC1）；其他家系定位在16p13，即Ⅱ型结节性（TSC2）。大约60%的新病例有自发性基因突变[3]，属常染色体显性遗传，散发病例仅占少数，发病率为1～3/10万，男女之比约2～3：1。本组2例有阳性家族。
本组13例中12例脑电图检查有异常，表现为尖波、棘波、高幅失律、棘慢综合波及θ、δ慢活动。13例头颅CT示结节性硬化，以双侧侧脑室实管膜分布多个散在大小不等钙化影，周界无明显占位。临床上应注意与弓形体脑病及脉络膜丛钙化区别。本病目前尚无有效的治疗方法，主要给予对症治疗。(1)控制癫痫发作，给予苯巴比妥、卡马西平、氯硝西泮、皮质激素、托吡酯等药物治疗，多数患者可控制癫痫发作。(2)对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一限局性病灶时，可考虑外科手术切除病灶，脑室肿瘤引起脑脊液循环障碍时，可行手术治疗[4]。(3)面部整容，面部皮脂腺瘤可采用液氮冷冻，也可采用电灼方法。
参考文献：
[1] 陈清棠.临床神经病学[M].北京：北京科学技术出版社，2000.4.
[2] 黄如川，梁秀龄，刘焯霖.临床神经病学[M].北京：人民卫生出版社，1996.476.
[3] 王学峰，肖 波，孙红斌.难治性癫痫[M].上海：上海科学技术出版社，2005.5.
[4] 林 庆.实用小儿癫痫病学[M].北京科学技术出版社，2004.5.
收稿日期：2008-04-03
