攻克遗传性耳聋|遗传性聋有必要检查吗

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  听力下降,是一种最常见的影响人们交流的感觉性缺陷。   十月怀胎,生下的竟是一个聋儿,令人痛楚万分。在我国,每年新增聋儿约3万人。由于听力障碍,这些孩子语言能力的发展受到严重影响。
  据报道,在发达国家中,儿童期的耳聋有50%是由遗传因素引起的,我国尚未得出确切的数字。遗传性耳聋有综合征型耳聋和非综合征型耳聋之分。综合征型耳聋是指除耳聋外还伴有其他疾病,一般认为是由基因或染色体的异常所致;而非综合征型耳聋只累及听觉系统,一般是由基因突变所致。这两类耳聋均与基因变化有关,于是,研究人员开始基因研究的漫漫之路。
  遗传性聋的基因克隆
  我们知道,遗传性疾病是由遗传物质的改变所致,这个遗传物质就是细胞核中的脱氧核糖核酸――DNA,而基因则是DNA分子中的一个有遗传功能的片断。所以,要治疗遗传性疾病,我们必须“破译”这些致病基因的序列和结构,这就是遗传病的基因克隆。
  为此,研究人员首先运用现代分子生物学技术,对一个大的遗传病家系进行连锁分析,确定其致病基因是定位在哪一条染色体的哪一个位置上,然后再克隆这个基因,即用分子生物学技术“破译”出这个致病基因的序列和结构。1992年,外国专家P.E.Lean对哥斯达黎加一个遗传性耳聋家系进行研究,确定该家系的致病基因位于5号染色体上。1997年,这个致病基因(被称为DIAPHI)被克隆出来,即这个家系的所有耳聋患者都因这个基因的突变而导致听力减退。
  1998年3月,我们实验室克隆了遗传性耳聋的另一个致病基因――GJB3基因,获得了这个基因的序列和结构,并在浙江和湖南两个遗传性耳聋家系中发现了该基因突变,这是在我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因,是我国克隆遗传性疾病基因零的突破。
  据专家估计,与耳聋相关致病基因的位点多达500个以上,其中只有77个非综合性耳聋的位点已被确定,25个被成功克隆。可见对遗传性耳聋的基因研究还处于起步阶段,同时也表明听觉的生成、发育以及异常是由许多基因参与的。
  
  遗传性聋的基因诊断
  过去,对于遗传性耳聋,医生主要依靠病人听力下降和有家族史作出诊断。如今,研究人员正在尝试从家族成员或胎儿尚未发生耳聋时就及时发现体内这种致聋的异常基因,以达到尽早诊断,及时治疗。
  当一种遗传病的致病基因被克隆后,人们犹如获得了治疗该遗传病的一把“钥匙”。一个已患遗传病的人,可以由此得到准确诊断并作相应治疗。在患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人,可以通过检测明确是否带有该致病基因,预测将来是否会患病。家族中有遗传病的孕妇,在怀孕4~5个月时可以采胎儿的脱落羊水细胞,进行产前诊断,如果胎儿带有异常的疾病基因,即可终止妊娠,以防止该遗传病患儿的出生。
  在研究中,我们发现不同的遗传性耳聋家系很少有同一基因突变所致的耳聋,家系与家系之间往往存在差异,所以一个遗传性耳聋家系要防止这种遗传病向下一代传递,关键是要找到导致这个家系患病的特有致病基因。目前,许多遗传性聋基因尚未被发现,耳聋的基因诊断也很有限。不过,随着基因工程技术的不断改进,将会有更多的致病基因被发现,并被用于耳聋的基因诊断。
  
  遗传性聋的基因治疗
  大家知道,由基因异常导致的疾病很难用传统方法生产的药物或其他疗法来治疗,遗传性耳聋也一样,即使采用世界上最先进的电子耳蜗,也只能改善部分患者的听力,且费用也十分昂贵。而基因治疗才是最根本、最彻底的治疗途径。基因治疗就是将外源正常基因导入细胞并让它表达出来,从而达到治疗疾病的目的。
  基因克隆是基因治疗的前奏,疾病基因一旦被确定并克隆,研究者即可开展相关的基因研究,进而生产出精确有效的基因工程药物。这种药物能代替致病基因行使正常功能,它不仅对人体副作用小,而且针对性特别强,疗效也十分显著。
  此外,基因治疗还有以下策略:将有功能的正常基因转移到疾病细胞的某个部位,以代替缺陷基因发挥作用,这是最常见的传统的基因治疗;对缺陷基因进行原位修复,目前这项工作比较困难;导入外源正常基因,以抑制原有的致病基因,如向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因,以抑制癌基因的异常表达等。
  目前,基因治疗尚处于试验阶段,真正成功地用于临床的治疗的只有血友病和联合免疫缺陷病。耳聋的基因治疗至今尚未开展,但值得研究人员去探索、去开辟。

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