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[摘要] 目的:探讨包头地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况和发病率,对该病的防治方案进行研究。方法:对出生在包头地区的新生儿出生72 h内采集足跟血,用荧光定量法测定干血片中苯丙氨酸(phe)含量。结果:对包头地区2001～2008年共79 000例新生儿进行筛查,检出PKU患儿13例,发病率为1∶6 100。PKU患儿以经典型为主。结论:开展新生儿疾病筛查工作是防治PKU的重点,通过筛查可使患儿得到早诊断、早治疗,降低体格和智力障碍的发病率。
[关键词] 苯丙酮尿症;防治;研究
[中图分类号] R596.1[文献标识码]C [文章编号]1674-4721(2010)03(c)-168-01
苯丙酮尿症(PKU)是较常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,导致苯丙酮尿症(PAH)活性降低或丧失,苯丙酮尿症(phe)在肝脏中代谢紊乱,使患者血液和组织中phe浓度增高,过量的phe和旁路代谢产物的神经毒性作用而导致患者严重的智能障碍。若早期发现,限制患儿phe的摄入量,可使患儿正常发育。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2001～2008年共筛查新生儿79 000例。查出PKU 13例,其中1例并发症死亡,3例放弃治疗。
1.2 检测指标
①新生儿血片中phe浓度,切值为240 μmol/L;②质量控制:所有批次血片标本phe含量检测实验中,质控品浓度均控制在2个标准差范围内,批内和批间变异系数均小于10%,满足临床质控规则要求。
1.3 实验方法
①标本采集:新生儿出生72 h,哺喂6次以上母乳后,采取足跟血滴,一次性滴于标准s903滤纸上,直径>8 mm,自然晾干2～4 h,密封好,置4～8℃冰箱保存。②实验检测:采用荧光定量法,选用古巴SUMA公司提供的试剂盒测定phe浓度进行苯丙酮尿症筛查。
1.4 诊断方法
凡测定苯丙氨酸(phe)>240 μmol/L者即为可疑阳性。经复查phe仍在240 μmol/L以上者即可确诊。同时应为其做phe耐量实验、BH4负荷试验、尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶呤还原酶活性测定,以区别高苯丙氨酸血症、经典型苯丙酮尿症和四氢蝶呤代谢异常。
1.5治疗方法
所有患儿确诊之日起均采用控制血苯丙氨酸的浓度进行治疗,定期测血phe浓度。通过营养计算摄入适量的苯丙氨酸,根据检测结果调整饮食,使血phe浓度控制在120～360 μmol/L的理想范围。具体数值范围见表1。
1.6预防
PKU是可以预防的,避免近亲结婚、进行产前诊断,在孕早期或中期判断胎儿是显性纯合子、杂合子(携带者),还是隐性纯合子(患儿),据此决定继续妊娠还是终止妊娠。
2 结果
2001～2008年筛查范围覆盖全市,有25所市区、牧区、矿区医疗单位采血,共筛查新生儿79 000例。基本情况:查出PKU患儿13例,其中1例死亡,3例放弃治疗,9例接受治疗;9例患儿中农牧矿区4例、城区5例;最大年龄7岁,最小5个月;女4例,男5例;确诊时间最长28 d,最短5 d。9例患儿通过规范的治疗和定期监测随访,患儿的身高、体重均在正常儿童标准范围内,营养状况良好。血苯丙氨酸浓度控制在120～360 μmol/L,智能测定正常。详见表2。由表2可知,城区和农牧(矿)区筛查患儿发病率有明显差异。
3讨论
PKU发病率有一定的地域差异。包头属北方地区,其PKU发病率较南方高。
PKU防治的重点是早诊断、早治疗,PKU患儿在出生时无明显特异性。当出现明显临床症状时患儿的智力发育已受到损伤。另外患儿的心理健康教育对治疗也有积极的作用;由于PKU的治疗费用非常昂贵,许多贫困家庭无力承担费用而放弃治疗,本文中查出13例患儿除1例并发症死亡,3例都是因家庭的贫困放弃治疗最后遗弃。因此,建立PKU患儿治疗基金显得尤为重要。
通过本次研究,可为包头地区今后科学规范开展防治工作采取积极干预措施,有效降低残疾儿发病率,提供可靠科学依据。争取得到政府部门的大力支持,制定详细的防治方案,对减少残疾儿发生,提高人口素质具有重要意义。
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(收稿日期:2010-02-22)
