[猫叫综合征细胞遗传学和临床研究] 猫叫综合征

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  摘要:目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。
  关键词:猫叫综合征;5p-综合征;染色体
  中图分类号:R596.1 文献标识码:A 文章编号:1008-2409(2008)02-0222-02

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