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俊男美女缘何生下丑陋儿 “我们夫妻虽谈不上非常美貌，但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的在某电视台工作，称得上一表人才；当妈妈的是某歌舞团演员，相貌秀美。可这样一对俊男美女的爱情结晶――兵兵，竟是个丑八怪。为此，两口子时常唉声叹气，抱怨老天不公，甚至互相埋怨。最终，他们决定一起领着孩子来找医生，弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
已经10岁的兵兵，看起来约5―6岁的样子。身材矮小，颈短，面容丑陋，测其智商在70以下。手足呈爪形，“0”型腿，弓形足，走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现兵兵有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
追问家族史时，兵兵妈妈说她父亲30多岁就死了，可能死于呼吸困难。我让她一定找一张兵兵外公的照片，下次带来。为了明确诊断，我为兵兵进一步做了艾杜糖2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查，看看病根究竟在哪里。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”兵兵的爸爸有些迷惑不解。
我告诉他，这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2～3万个基因，决定着人的全部性状和特征，每一个基因就相当一张图纸，决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。黏多糖病患者的x染色体上的缺陷基因，决定了细胞中的艾杜糖一2一硫酸酯酶活性降低或严重缺乏，不能使蛋白一多糖复合物分离，不能释放出单糖，导致黏多糖在体内各个组织器官贮积。本病分重轻两型，重者在2～4岁发病，青春期死亡；轻者可活到30―60岁，可娶妻生子，遗传后代。
这种病的发病率为1／10万，估计全国有13000多名患者和26000多名携带者。不幸的是，医学界迄今对这种病没有特效疗法。
生第二胎会怎么样
兵兵的妈妈急切地问，若再生第二胎会怎么样?
我告诉她，最好是生女孩，尽管女孩中可能有一半携带缺陷基因，但都不会发病。若生男孩就仍有一半的发瘊风险。可在怀孕16－1周抽取羊水或18―24周时取脐血进行产前基因诊断，当检查胎儿的IDS基因有突变，特别是和兵兵以及兵兵的外公所携带的突变类型相同时，莉必须及时中止妊娠，以免兵兵的悲剧重演。反之，如果ID!基因没发现突变，女胎或男胎都可以要。
