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我国每年大约有26 600个先天愚型的患儿出生，平均每20分钟生一个，约占新生儿总数的1/750。每出生一个先天愚型患儿，约造成25万元人民币的负担，给家庭成员带来的心理阴影更是不可估量。
看到上面四张孩子的照片了吗？仔细看看，他们稚嫩的小脸有什么异常？他们都是先天愚型患儿，痴呆，无情地写在脸上
先天愚型的孩子在我们身边并不少，他们有很相像的痴呆面容。虽然这些孩子刚出生时痴呆面容并不明显，做父母的不易察觉，但有经验的医生却一眼就能“认”出来，因为他们有独特的“相”。
当然，这不是算命先生所热衷的迷信说法，而是对患儿外型特征的科学总结：1“面相”：面形扁、两眼距离增宽、外眼角向上、塌鼻梁，婴幼儿时常张口、伸舌、流涎。这张脸既不像父亲、也不像母亲，所有患儿虽非亲非故，却长得犹如同胞兄弟姐妹。2“手相”：常伴通贯手，小指短而内弯，小指只有一条褶纹或两条褶纹接近（图1），10个手指指纹均为指向小指方向的箕纹。3“脚相”：“草鞋脚”（第一、二趾间距离增宽，似长期穿草鞋所致），脚底在第一、二趾间有一条褶纹（图2）。患儿还可有四肢偏短、肢软无力等病理特征。这些特征在一岁以后逐渐明显，有的家长此时才发现孩子异常。
1866年，一位叫兰顿・唐的英国人描述报道了本病患儿的典型表现，因此本病最早叫做“唐氏综合征”。这是最早发现，也是最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。每个人有23对染色体，这些可怜孩子的第21号染色体由正常的2条变成了3条，所以此病也叫“21三体综合征”。
“痴呆”两个字，不仅无情地写在患儿脸上，而且在他们的艰难成长中时时“亮相”，撕扯着亲人的心。患儿通常抬头、出牙、站、走、认人、讲话、身高、体重等的智力和生长发育，都落后于同龄儿童。智力落后也随年龄的增长而愈趋明显，智商（IQ）多在20～60（正常为100±15）。也就是说，智力水平只有同龄正常人的1/4～1/2，抽象思维能力极差。
此外，40％～60％的患儿有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等畸形；易发生呼吸道感染，继发白血病等；男性患儿常伴隐睾，且都无生育力。患儿大多于幼年死亡，少数也可成年，个别能活到老年。若能长到成人，大多也没有劳动能力。
在兰顿・唐报道此病后约10年，就有人发现先天愚型患儿的母亲常是高龄产妇，这一发现后来得到证实。据调查，世界各国不同种族先天愚型患儿的发病率，在其母亲30岁以前变化不大，但到35岁后，发病率明显地随着母亲年龄的增高而急剧上升。
现在我们已经知道高龄产妇容易分娩先天愚型儿的原因：导致患儿发病的那条多余的21号染色体，有75％～90％来自母亲，而女子的生殖细胞经减数分裂形成卵子，此过程从女子胎儿期就已开始，直到这个卵子排出后才完成。也就是说，母亲生育年龄越高，卵子形成所经历的时间越长，期间受到各种内、外因素影响而致卵子染色体发生畸变的机会就越多。再者母亲年纪大，卵子老化，抵御不利因素的能力降低，也易发生畸变。
但是，先天愚型是一种偶发性的染色体病，除了多见于高龄孕妇所生的孩子，其他年龄段的孕妇也有可能生下这种患儿，从理论上说，任何一个孕妇都不能排除这种潜在的危险。没有家族史、没有明确的毒物接触史，先天愚型儿的发生毫无征兆，大约每20分钟，就有一个“傻孩子”来到这个世界，伴着亲人的眼泪开始那短暂而苦难的一生。这是一个多么令人痛苦的现实啊！ 这太可怕了，十月怀胎，难道就坐视着可能生下“傻孩子”的阴影笼罩在头上吗？其实，看看宝宝平安否很简单
应该承认，虽然科学已发展到了能够克隆生命的时代，但人们对先天愚型的治疗至今尚无能为力。几十年来，医学家对付这种疾病的最好办法就是产前预防。有两项检测，可以帮助人们了解胎儿是否有痴呆之虞。
20世纪70年代到80年代中期，人们发现在怀孕3～4个月时采集孕妇的羊水进行检测，就可知道胎儿是否患先天愚型、神经管畸形等缺陷。这一方法在当时是产前诊断领域的一大进步，且沿用至今。
上海市颁布的“高危孕妇管理条例”规定，35岁以上的孕妇必须作产前诊断，最常用的方法就是羊水检查。我们经常奉劝高龄孕妇作产前诊断，但有些孕妇因为此胎来之不易而特别珍惜，对检查顾虑重重，怕伤着孩子；或有侥幸心理，认为“倒霉事不一定摊上我”；或认为这是院方加出来的“额外”检查费，不愿接受。
其实，羊水检查准确性高，痛苦少，很安全，是高龄产妇值得信赖的“保护神”。妇女怀孕16星期后，在B超显示屏上可看清胎儿、胎盘的情况下，医生用一根很细的针从孕妇腹部刺入，抽出少量羊水。只要操作恰当，穿刺针不会碰到胎儿，整个操作只需几分钟，不必上麻醉药，几乎没有任何不舒服。
收集到的羊水由遗传实验室做体外培养，然后进行分析，8～10天可知道结果。90％以上的结果是“平安无事”的好消息，而一旦发现胎儿是先天愚型，这时由孕妇自作决定，可以安全地中止妊娠。如果愿意，今后仍可再怀孕，当然那时仍要进行产前羊水细胞染色体检查。
但羊水检查也有一些缺点，比如操作要求高，检测费用高等，因而不可能广泛开展，目前主要用于35岁以上的高危孕妇。然而，高龄孕妇在孕妇人群中只占5％～7％，即使每个高龄孕妇都做羊水检查，也只能预防20％先天愚型儿的出生。对另外80％呈散发性的、由普通孕妇生产的患儿如何来预测，并防止其出生，始终是科学家关注的焦点。
80年代中期，随着一种更简便的方法在英国问世，这一问题得到了突破性的解决。这种新方法只要检测孕妇的血液，就能在孕早中期测得上述各类胎儿缺陷。由于方法简单易行，便于大规模筛查，到90年代中期，这项血清筛查法已被欧美国家广泛采用，部分国家甚至立法要求每个孕妇在孕早中期都必须接受这项筛查。
对受检孕妇来说，这项检查很简单，只要在怀孕的第13～21星期，到指定的检测点抽取2毫升静脉血，不几日就能知道自己的胎儿是否有先天愚型、神经管缺陷等异常的可能。一般在筛查中，5％的受检孕妇可被列为“高度怀疑对象”，对这些孕妇再进一步作羊水和B超检查，可查出约5％的胎儿有异常，其中半数属先天愚型。
必须指出的是，该方法目前筛查先天愚型的准确性为70％～80％，神经管缺陷为80％～90％，也就是说有极少量的异常儿仍有可能“漏网”。但无论如何，人类已经拥有了一件对付先天愚型的“利器”，在开展了这项血清筛查的国家和地区，那些难咽的苦果正在大幅度减少。
目前，我国上海、沈阳等地已正式启动这项有利于提高人口素质的产前筛查法，争取将来筛查的覆盖率能达到100％。到那时，我们的孕妇也会像现在发达国家的妇女一样，主动地要求抽上2毫升血，看看宝宝正常否。 有些准妈妈，如果没有医生的帮助，孕育一开始就充满着危机，悲剧将在意料中发生。专家疾呼：为了你的孩子，“高危妈妈”一定要请“保护神”
假如把先天愚型和苯丙酮尿症、无脑儿、小头畸形等导致痴呆的先天性疾病都加在一起，恐怕“傻孩子”就不是每20分钟才出生一个了。为了减少痴呆和其他畸形儿的出生，科学家们做了很多努力，尤其是在对高危孕妇的监测方面。
有些孕妇，由于本身的某种高危因素，使她的孩子患病风险率高于常人，专家把她们视为“高危妈妈”。 具体地说，“高危妈妈”包括年龄超过35岁、近亲婚配、家系中有遗传病患者的孕妇，或者分娩过先天缺陷患儿，有多次流产、死胎、死产经历，或者长期接触射线、有毒有害物质，本人患有病毒感染或糖尿病等疾病的孕妇。
如果某女子不幸属于“高危妈妈”人群，那么她的孕育过程肯定要比普通妇女艰辛，需要付出更多的努力：在准备怀孕前，“高危妈妈”要到遗传专家门诊进行咨询，请专家为她分析高危因素具体属于哪种类型、可能导致哪种疾病，然后再作进一步相关检查。
很多“高危妈妈”和她的配偶需要被抽一点静脉血，做染色体核型分析，以筛查出染色体异常携带者。其中有遗传病家族史的，则需先请专家做详细的家系图分析，给予分类，并推算出孩子的再发病风险率。根据分析结果，专家就能提出有针对性的指导意见。
已经怀孕的“高危妈妈”， 在怀孕第13～21星期可抽2毫升静脉血，作为先天愚型及其他染色体异常疾病的筛查。有条件的，要到正规的医院作脐血和羊水测试，以进一步确诊。
当前高新技术迅猛发展，B型超声及彩色超声检查，也能及早发现各种胎儿的结构异常，如无脑儿、脑积水、开放性神经管缺陷、先天性心脏异常、骨骼畸形、兔唇裂腭、内脏外翻等。
如果通过分析、检查，专家认为某一胎的患病风险很高，不宜保留，“高危妈妈”也不要灰心。由于高热、病毒感染、射线等环境因素导致胎儿基因或染色体畸变的孕妇，在下次怀孕时脱离这些因素，完全可以生育健康后代。即使是有遗传因素的家庭，在专家的指导下，也有可能生下不发病，甚至不带致病基因的孩子。
遗传学专家的分析和检查，对一个生命的质量起着决策性作用，这恐怕是其他医学诊断不能比拟的。所以，“高危妈妈”千万不要怕麻烦，或存有侥幸心理，而忽视了这一重要的“保护神”。在怀孕前和怀孕过程中，要与“保护神”保持密切联系，和他们一起为一个健康新生命的诞生做出努力。
