傻孩子 [每20分钟,有一个“傻孩子”降生]

【www.zhangdahai.com--企业文化建设】

  我国每年大约有26 600个先天愚型的患儿出生,平均每20分钟生一个,约占新生儿总数的1/750。每出生一个先天愚型患儿,约造成25万元人民币的负担,给家庭成员带来的心理阴影更是不可估量。
  
  
  看到上面四张孩子的照片了吗?仔细看看,他们稚嫩的小脸有什么异常?他们都是先天愚型患儿,痴呆,无情地写在脸上
  先天愚型的孩子在我们身边并不少,他们有很相像的痴呆面容。虽然这些孩子刚出生时痴呆面容并不明显,做父母的不易察觉,但有经验的医生却一眼就能“认”出来,因为他们有独特的“相”。
  当然,这不是算命先生所热衷的迷信说法,而是对患儿外型特征的科学总结:1“面相”:面形扁、两眼距离增宽、外眼角向上、塌鼻梁,婴幼儿时常张口、伸舌、流涎。这张脸既不像父亲、也不像母亲,所有患儿虽非亲非故,却长得犹如同胞兄弟姐妹。2“手相”:常伴通贯手,小指短而内弯,小指只有一条褶纹或两条褶纹接近(图1),10个手指指纹均为指向小指方向的箕纹。3“脚相”:“草鞋脚”(第一、二趾间距离增宽,似长期穿草鞋所致),脚底在第一、二趾间有一条褶纹(图2)。患儿还可有四肢偏短、肢软无力等病理特征。这些特征在一岁以后逐渐明显,有的家长此时才发现孩子异常。
  1866年,一位叫兰顿・唐的英国人描述报道了本病患儿的典型表现,因此本病最早叫做“唐氏综合征”。这是最早发现,也是最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。每个人有23对染色体,这些可怜孩子的第21号染色体由正常的2条变成了3条,所以此病也叫“21三体综合征”。
  “痴呆”两个字,不仅无情地写在患儿脸上,而且在他们的艰难成长中时时“亮相”,撕扯着亲人的心。患儿通常抬头、出牙、站、走、认人、讲话、身高、体重等的智力和生长发育,都落后于同龄儿童。智力落后也随年龄的增长而愈趋明显,智商(IQ)多在20~60(正常为100±15)。也就是说,智力水平只有同龄正常人的1/4~1/2,抽象思维能力极差。
  此外,40%~60%的患儿有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等畸形;易发生呼吸道感染,继发白血病等;男性患儿常伴隐睾,且都无生育力。患儿大多于幼年死亡,少数也可成年,个别能活到老年。若能长到成人,大多也没有劳动能力。
  在兰顿・唐报道此病后约10年,就有人发现先天愚型患儿的母亲常是高龄产妇,这一发现后来得到证实。据调查,世界各国不同种族先天愚型患儿的发病率,在其母亲30岁以前变化不大,但到35岁后,发病率明显地随着母亲年龄的增高而急剧上升。
  现在我们已经知道高龄产妇容易分娩先天愚型儿的原因:导致患儿发病的那条多余的21号染色体,有75%~90%来自母亲,而女子的生殖细胞经减数分裂形成卵子,此过程从女子胎儿期就已开始,直到这个卵子排出后才完成。也就是说,母亲生育年龄越高,卵子形成所经历的时间越长,期间受到各种内、外因素影响而致卵子染色体发生畸变的机会就越多。再者母亲年纪大,卵子老化,抵御不利因素的能力降低,也易发生畸变。
  但是,先天愚型是一种偶发性的染色体病,除了多见于高龄孕妇所生的孩子,其他年龄段的孕妇也有可能生下这种患儿,从理论上说,任何一个孕妇都不能排除这种潜在的危险。没有家族史、没有明确的毒物接触史,先天愚型儿的发生毫无征兆,大约每20分钟,就有一个“傻孩子”来到这个世界,伴着亲人的眼泪开始那短暂而苦难的一生。这是一个多么令人痛苦的现实啊!   这太可怕了,十月怀胎,难道就坐视着可能生下“傻孩子”的阴影笼罩在头上吗?其实,看看宝宝平安否很简单
  应该承认,虽然科学已发展到了能够克隆生命的时代,但人们对先天愚型的治疗至今尚无能为力。几十年来,医学家对付这种疾病的最好办法就是产前预防。有两项检测,可以帮助人们了解胎儿是否有痴呆之虞。
  20世纪70年代到80年代中期,人们发现在怀孕3~4个月时采集孕妇的羊水进行检测,就可知道胎儿是否患先天愚型、神经管畸形等缺陷。这一方法在当时是产前诊断领域的一大进步,且沿用至今。
  上海市颁布的“高危孕妇管理条例”规定,35岁以上的孕妇必须作产前诊断,最常用的方法就是羊水检查。我们经常奉劝高龄孕妇作产前诊断,但有些孕妇因为此胎来之不易而特别珍惜,对检查顾虑重重,怕伤着孩子;或有侥幸心理,认为“倒霉事不一定摊上我”;或认为这是院方加出来的“额外”检查费,不愿接受。
  其实,羊水检查准确性高,痛苦少,很安全,是高龄产妇值得信赖的“保护神”。妇女怀孕16星期后,在B超显示屏上可看清胎儿、胎盘的情况下,医生用一根很细的针从孕妇腹部刺入,抽出少量羊水。只要操作恰当,穿刺针不会碰到胎儿,整个操作只需几分钟,不必上麻醉药,几乎没有任何不舒服。
  收集到的羊水由遗传实验室做体外培养,然后进行分析,8~10天可知道结果。90%以上的结果是“平安无事”的好消息,而一旦发现胎儿是先天愚型,这时由孕妇自作决定,可以安全地中止妊娠。如果愿意,今后仍可再怀孕,当然那时仍要进行产前羊水细胞染色体检查。
  但羊水检查也有一些缺点,比如操作要求高,检测费用高等,因而不可能广泛开展,目前主要用于35岁以上的高危孕妇。然而,高龄孕妇在孕妇人群中只占5%~7%,即使每个高龄孕妇都做羊水检查,也只能预防20%先天愚型儿的出生。对另外80%呈散发性的、由普通孕妇生产的患儿如何来预测,并防止其出生,始终是科学家关注的焦点。
  80年代中期,随着一种更简便的方法在英国问世,这一问题得到了突破性的解决。这种新方法只要检测孕妇的血液,就能在孕早中期测得上述各类胎儿缺陷。由于方法简单易行,便于大规模筛查,到90年代中期,这项血清筛查法已被欧美国家广泛采用,部分国家甚至立法要求每个孕妇在孕早中期都必须接受这项筛查。
  对受检孕妇来说,这项检查很简单,只要在怀孕的第13~21星期,到指定的检测点抽取2毫升静脉血,不几日就能知道自己的胎儿是否有先天愚型、神经管缺陷等异常的可能。一般在筛查中,5%的受检孕妇可被列为“高度怀疑对象”,对这些孕妇再进一步作羊水和B超检查,可查出约5%的胎儿有异常,其中半数属先天愚型。
  必须指出的是,该方法目前筛查先天愚型的准确性为70%~80%,神经管缺陷为80%~90%,也就是说有极少量的异常儿仍有可能“漏网”。但无论如何,人类已经拥有了一件对付先天愚型的“利器”,在开展了这项血清筛查的国家和地区,那些难咽的苦果正在大幅度减少。
  目前,我国上海、沈阳等地已正式启动这项有利于提高人口素质的产前筛查法,争取将来筛查的覆盖率能达到100%。到那时,我们的孕妇也会像现在发达国家的妇女一样,主动地要求抽上2毫升血,看看宝宝正常否。 有些准妈妈,如果没有医生的帮助,孕育一开始就充满着危机,悲剧将在意料中发生。专家疾呼:为了你的孩子,“高危妈妈”一定要请“保护神”
  
  假如把先天愚型和苯丙酮尿症、无脑儿、小头畸形等导致痴呆的先天性疾病都加在一起,恐怕“傻孩子”就不是每20分钟才出生一个了。为了减少痴呆和其他畸形儿的出生,科学家们做了很多努力,尤其是在对高危孕妇的监测方面。
  有些孕妇,由于本身的某种高危因素,使她的孩子患病风险率高于常人,专家把她们视为“高危妈妈”。 具体地说,“高危妈妈”包括年龄超过35岁、近亲婚配、家系中有遗传病患者的孕妇,或者分娩过先天缺陷患儿,有多次流产、死胎、死产经历,或者长期接触射线、有毒有害物质,本人患有病毒感染或糖尿病等疾病的孕妇。
  如果某女子不幸属于“高危妈妈”人群,那么她的孕育过程肯定要比普通妇女艰辛,需要付出更多的努力:在准备怀孕前,“高危妈妈”要到遗传专家门诊进行咨询,请专家为她分析高危因素具体属于哪种类型、可能导致哪种疾病,然后再作进一步相关检查。
  很多“高危妈妈”和她的配偶需要被抽一点静脉血,做染色体核型分析,以筛查出染色体异常携带者。其中有遗传病家族史的,则需先请专家做详细的家系图分析,给予分类,并推算出孩子的再发病风险率。根据分析结果,专家就能提出有针对性的指导意见。
  已经怀孕的“高危妈妈”, 在怀孕第13~21星期可抽2毫升静脉血,作为先天愚型及其他染色体异常疾病的筛查。有条件的,要到正规的医院作脐血和羊水测试,以进一步确诊。
  当前高新技术迅猛发展,B型超声及彩色超声检查,也能及早发现各种胎儿的结构异常,如无脑儿、脑积水、开放性神经管缺陷、先天性心脏异常、骨骼畸形、兔唇裂腭、内脏外翻等。
  如果通过分析、检查,专家认为某一胎的患病风险很高,不宜保留,“高危妈妈”也不要灰心。由于高热、病毒感染、射线等环境因素导致胎儿基因或染色体畸变的孕妇,在下次怀孕时脱离这些因素,完全可以生育健康后代。即使是有遗传因素的家庭,在专家的指导下,也有可能生下不发病,甚至不带致病基因的孩子。
  遗传学专家的分析和检查,对一个生命的质量起着决策性作用,这恐怕是其他医学诊断不能比拟的。所以,“高危妈妈”千万不要怕麻烦,或存有侥幸心理,而忽视了这一重要的“保护神”。在怀孕前和怀孕过程中,要与“保护神”保持密切联系,和他们一起为一个健康新生命的诞生做出努力。

本文来源:http://www.zhangdahai.com/qiyewenhua/qiyewenhuajianshe/2019/0426/96238.html

降生 有一个 孩子
  • 相关内容
  • 热门专题
  • 网站地图- 手机版
  • Copyright @ www.zhangdahai.com 大海范文网 All Rights Reserved 京ICP备17136666号
  • 免责声明:大海范文网部分信息来自互联网,并不带表本站观点!若侵害了您的利益,请联系我们,我们将在48小时内删除!