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病例介绍：患儿，男，4岁，自3岁时起步呈蹒跚步态至今，左下肢较长，因左膝及踝部内侧肿大就诊。体检：发育正常，营养良好，心、肺、肝、肾无异常，左下肢较右侧长约3cm。左膝外翻，左侧股骨内髁及胫骨内髁均呈骨性肿大，皮肤颜色正常。实验室检查：血、尿常规及生化检查无特殊异常。X线表现：左股骨远端骨骺内侧肥大，内下骨骺可见多个大小不等的不规则骨化结节，内侧骨性关节面呈斜坡且不规则，关节间隙较外侧略变窄，左胫距关节倾斜，内踝半侧骨骺明显增大，并向下呈舌状，边缘不规则呈分解状碎裂。X线诊断：半肢骨骺发育异常。
讨论：半肢骨骺发育异常，屑肿瘤样骨发育异常，与发生于干骺的骨软骨瘤既干骺连续症相似，故又称骨骺连续症；病理改变为受累骨骺软骨有规律的过度增生，形成软骨性外生骨疣，并出现多个骨化中心，最后多融合为一体，形成骨骺的偏侧肥大。
临床和X线表现：本病好发于儿童期，下肢尤其是股骨、胫骨远端和距骨内侧最常受累；主要表现为关节面附近无痛性肿块和下肢内翻或外翻畸形，还可有轻微跛行。关节活动不灵和受早期骨肢体萎缩等。
本病X线特点是骨骺软骨的偏侧过度增生和骨化中心早出现，并可呈多中心斑点骨化，形成类似散在于关节腔内的骨软骨瘤，最终多融合为一体而形成骨骺不对称肥大、突出，少数孤立的骨化中心，可形成额外骨骺，而其余大多数骨骺均正常。本例的临床及X线表现所见均符合。
鉴别诊断：(1)关节滑膜骨软骨瘤病：关节滑膜通过化生而转化为软骨结节并可骨化，可脱落关节内形成关节内游离体，发病均在成年以上；(2)外生骨疣：近骨端处局部骨质肥大突出，或见不规则密度增高影，与半肢骨骺发育异常类似，但位于关节外，骨骺不受累。
