【超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值】 胎儿系统超声畸形筛查

【www.zhangdahai.com--村官述职报告】

  [摘要]目的 通过1 568例中晚期妊娠孕妇产前超声胎儿畸形筛查,研究彩超在产前胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 孕妇取仰卧位,充分暴露检查部位,观察胎儿各个系统的发育情况,并常规测量双顶径、头围、腹径、腹围、股骨、肱骨、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘位置、胎盘厚度及回声情况、羊水量及性质、胎心率及胎心律等,并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、左右室流出道等,记录测量数据,将各切面图像存入工作站。结果 本组1 568例中,检出胎儿畸形48例,均经新生儿检查及尸检证实,漏诊3例。结论 超声胎儿畸形筛查对胎儿畸形的诊断具有较高特异性和准确性,应作为产前检查的常规检查手段。
  [关键词] 产前超声筛查;胎儿畸形;彩超
  [中图分类号] R445.1;R714.432 [文献标识码] B [文章编号] 1671-7562(2009)05-0375-03
  
  随着社会的进步、人民生活水平的提高,人们的保健意识在不断提高,尤其因为我国的计划生育政策,围产期保健越来越受到人们的重视。以往,胎儿超声检查只是对胎儿进行粗略的评价,而本研究是在孕20~32周对胎儿进行一次详细系统的胎儿畸形筛检。另外,由于环境污染等因素的加重,胎儿畸形发生率在不断上升,该类患者迫切需要在本地得到有效、及时的诊断。为降低先天畸形患儿的出生率,我院于2006年6月至2008年12月间,对1 568例孕妇作了产前超声胎儿畸形筛查,结果报告如下。
  
  1 对象和方法
  
  1.1 研究对象
  均系我院2006年6月至2008年12月间产科门诊及产科住院者,年龄21~43岁,平均27岁,其中初产妇1 479例,经产妇89例,孕龄20~32周。
  1.2 方法
  使用美国HP5500型、日本东芝Aplio型及PHILIP飞凡彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz,凸阵探头,检查前嘱孕妇取仰卧位,充分暴露检查部位,观察胎儿各个系统的发育情况,并常规测量双顶径、头围、腹径、腹围、股骨、肱骨、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘位置、胎盘厚度及回声情况、羊水量及性质、胎心率及胎心律等,并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、左右室流出道等,记录测量数据,将各切面图像存入工作站。如发现四腔心异常,则建议作胎儿超声心动图检查。
  
  2 结果
  
  本组1 568例中,检出胎儿畸形48例,均经新生儿检查或尸检证实。其中脑积水4例,尸检证实;无脑儿2例,尸检证实;脑脊膜膨出2例,尸检证实;内脏外翻4例,尸检证实;胎儿胸腹水4例,尸检证实;胎儿心脏畸形8例,新生儿超声心动图检查证实2例,尸检证实6例;膈疝1例,尸检证实;骶尾部畸胎瘤2例,尸检证实;水囊状淋巴管瘤2例,尸检证实;胎儿卵巢囊性畸胎瘤2例,新生儿超声检查证实;胎儿多囊肾2例,新生儿超声检查证实;胎儿足内翻1例,尸检证实;胎儿腕关节内翻1例,尸检证实;唇裂4例,新生儿检查证实2例,尸检证实2例;胎儿肠梗阻1例,尸检证实;脐疝1例,尸检证实;胎儿室上速1例,婴儿发作时证实;胎儿心律失常6例,其中5例新生儿检查恢复正常,1例引产。另外,漏诊3例,其中肌部室间隔缺损1例,新生儿超声心动图检查检出;脊柱裂1例,尸检发现;帆状胎盘1例,产后发现,新生儿于出生后2 d死亡。
  
  3 讨论
  
  胎儿先天畸形种类繁多,几乎胎儿所有系统均可受累,常见的有中枢神经系统的缺陷,消化系统、泌尿系统畸形与异常,胎儿心脏畸形,胎儿胸腹水等,其中,中枢神经系统缺陷和消化系统畸形占相当大的比例。
  水囊状淋巴管瘤又称胎儿淋巴管水囊肿或淋巴囊肿,为胎儿淋巴系统发育缺陷所致,是一种较少见的疾病,其发生率仅占胎儿异常的2%~3%[1],与染色体异常有密切关系[2]。胎儿多囊肾,超声表现为正常肾脏回声消失,代之以大小不等的无回声区,肾实质受压甚至消失,为双侧,与遗传因素有关[3]。胎儿心脏畸形均由胎儿超声心动图检查确诊,常规胎儿筛查时,如发现四腔心异常,或有先心病家族史,母亲患糖尿病、妊高症或妊娠早期接触致畸因素等,均应建议其作胎儿超声心动图检查[4]。脑积水即颅腔内有异常增多的脑脊液,对产妇的最大危害是造成分娩时子宫破裂,所以早期明确诊断尤为重要。但必须指出,脑积水需与中孕时正常脑脊液增多相鉴别,后者液性暗区远离脑中线两侧,随访复查可逐渐消失[5]。无脑畸形以女婴占绝大多数,本组2例均为女婴,大多伴有羊水过多[6]。超声诊断时需与小头畸形和死胎相鉴别,小头畸形可见颅骨光环及脑中线及脑实质回声。脐疝即胎儿腹壁脐水平有缺损,可形成内脏膨出。病变多在8~11周形成。超声检查时,必须仔细观察腹壁脐水平的羊水中有无突出的异常回声。胎儿肠梗阻为消化系统的先天异常,常见原因为肛门闭锁。超声表现为肠管显著扩张。本组1例肠管扩张达52 mm,引产后证实为肛门闭锁。足内翻属染色体异常,以18-三体多见,常与遗传、病毒感染、孕期接触放射线、滥用药物等有关。正常情况下,小腿骨与足底平面垂直,在显示小腿骨骼长轴时,只能显示足跟部或足背足底矢状切面,不能显示足底平面,而足内翻时,小腿骨骼长轴与前足、足底平面在同一切面显示。腕关节内翻报道较少。腕关节正常运动范围是背屈60°~掌屈60°[7],腕关节内翻时,手掌与前臂夹角[8]。
  本组6例胎儿心律失常,其中1例胎心率仅60次•分-1,随访复查2周未改善,隧终止妊娠,余5例经吸氧等治疗后,均恢复正常。可见,胎儿心律失常,除Ⅲ度房室传导阻滞预后不良外,大多因宫内环境不良造成,治疗后多有转归的可能。
  帆状胎盘是指脐带附着于胎膜上,脐血管经过羊膜与绒毛之间进入胎盘,也称脐带帆状附着,当附着在胎膜上的血管通过子宫下段或跨越子宫颈内口,位于胎先露之前时,称为前置血管。帆状胎盘合并前置血管的发生率为0.026%,其临床特点为妊娠晚期或破膜时出现无痛性阴道流血,由于其出血来自胎儿,少量出血即可引起胎儿宫内窘迫或胎死宫内。故对该病应有充分的认识、警惕,只有在产前做出诊断,并在发病5~60 min内结束分娩,才有可能提高围产儿存活率[9]。本组1例产前未确诊,因产时出血过多,于产后2 d婴儿死亡。
  本组3例漏诊原因分析:1例骶尾部脊柱裂因为合并畸形,因明确了主要诊断(无脑儿),而未仔细检查;1例小室缺漏诊,其主要原因是室缺小,且位于肌部近心尖处,未产生血流动力学改变;1例帆状胎盘漏诊,确因该病非常罕见,且该患者检查时,孕龄较大,羊水少,故未能检出,对该病认识不足,也是漏诊的重要原因之一。本组1例脐疝,中孕时未检出,而于孕32周时检出,可能是因为当时腹压小,未引起内脏膨出,或者是检查不仔细所致。故对于每一位孕妇,检查均应认真仔细。另外,检查时机的选择,也是减少误、漏诊的重要因素。笔者认为,超声胎儿畸形筛查的最佳时间应是孕20~26周,因此时胎儿各个器官已发育完善,羊水较多,有利于清晰显示胎儿各部分,而孕龄过大时,因胎体较大,羊水较少,胎儿各部位不易清晰显示,很容易造成假阴性,故一次超声检查排除胎儿畸形的可靠性差,应作两次以上检查,以避免漏诊。
  综上所述,超声筛查对各种胎儿畸形的诊断具有较高的准确性,但也有不足之处,孕龄较大或较小、羊水过少、检查者的技术水平及仔细程度,对诊断均有直接的影响。尽管如此,超声胎儿畸形筛查,一方面可早期发现胎儿畸形,使临床医生及时采取有效措施终止妊娠,减轻家庭及社会负担;另一方面,排除胎儿畸形,可解除孕妇的思想负担,这对于优生优育、提高人口素质具有极其重要的意义,值得进一步推广应用。
  
  [参考文献]
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  [7]王炜.整形外科学[M].杭州:浙江科学技术出版社,1999:1246.
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  [收稿日期] 2009-04-07

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