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1 线粒体细胞病的有关概念 线粒体细胞病是因呼吸链一氧化磷酸化系统有缺陷，从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病。线粒体病的呼吸链－－氧化磷酸化系统是缺陷的，因此线粒体病几乎可以累及机体的所有器官，然而，骨骼肌和神经系统对能量的需求相对较高尤其易感。因此，线粒体病中最常见的形式是脑肌病。线粒体细胞病临床表现复杂多样，可累及多个系统：如神经系统表现、肌肉损害，及心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病和身材矮小等。实验室检查可以发现血清和脑脊液乳酸含量升高，骨骼肌细胞内有破碎红纤维。脑电图及影像学都有异常表现。线粒体细胞病主要分为以下几种类型：线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒和卒中样发作，(MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)、慢性行性眼外肌瘫痪(CPEO)及综合征(KSS)。目前线粒体病的诊断主要依据临床症状、生化检测、电生理、影像学检查及骨骼肌活检结果。目前研究发现线粒体DNA(mtDNA)的突变，以及线粒体有关的核DNA(nDNA)的突变，或两者并存的突变，均可引起线粒体功能障碍，引起疾病。
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