【www.zhangdahai.com--社会实践报告】
【关键词】橄榄桥脑小脑萎缩 CT MRI 【中图分类号】R742.8+2 【文献标识码】A 【文章编号】1814-8824(2010)-03-0014-02
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是一组具有遗传倾向的中枢神经系统多部位变性、萎缩类疾病,以小脑共济失调为主要临床表现,部分伴有植物神经及锥体外系症状和其他神经系统症状体征。其起病形式多样化,临床较易忽视。现将我院从2000~2008年收治的23例确诊OPCA患者的临床资料进行分析,并报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组23例,男18例,女5例。年龄40~67岁,平均54岁。有家族史1例,三代四人。对23例OPCA患者进行回顾性分析,电话或面见随访预后。
1.2 临床表现
1.2.1 小脑症状 23例均有小脑性共济失调,其中20例(86%)首发症状为走路不稳;17例(74%)半年至两年后出现蹒跚步态;3例(13%)以言语不清、头晕起病,继之走路不稳。临床体征均为Romberg’s征睁闭眼站立不稳,指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验笨拙不准,反跳试验阳性。
1.2.2 锥体外系症状 15例(65%)表现行动迟缓、意向性震颤、肌张力增高。
1.2.3 锥体束受累症状 10例(43%)有锥体束受损体征,表现为腱反射亢进、Babinski’s征阳性。
1.2.4 脑干症状 5例(22%)有吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳、咽反射迟钝或消失。
1.2.5 自主神经症状 14例(61%)有尿频、尿急、尿失禁;6例(26%)有阳痿;3例(13%)伴有体位性低血压,其立卧位收缩压差>30mmHg,舒张压>10mmHg;2例(9%)少汗。
1.2.6 其他症状 1例(4%)有眼球运动障碍,表现为眼球水平震颤、眼球调节功能差;2例(9%)痴呆;1例(4%)舌肌萎缩及颤动;3例(13%)弓形足;具有以上症状均为家族性患者。
1.3 辅助检查 CT及头颅MRI检查。 本组15例首次CT正常,其中8例MRI发现异常。所有病例发病4年后头颅CT均出现异常,发病2年后头颅MRI均出现异常。均显有不同程度的小脑及脑干萎缩,以MRI显示更清晰更敏感。 脑脊液常规、生化及细胞学检查正常。脑电图检查正常。
2 治疗
目前尚缺乏有效的治疗手段。本组均应用促进脑代谢药物,小牛血去蛋白提取物、三磷酸胞苷二钠、维生素E、毒扁豆碱等治疗,部分临床症状缓解。配合高压氧治疗,收到一定近期疗效。但均不能从根本上阻止神经系统变性的进展。随访19例,死亡4例,发病时间平均7年,多死于肺部感染及全身衰竭。
3 讨论
橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是一种原因不明的慢性进展性神经元变性疾病。原归于遗传性共济失调的一种类型。后来研究OPCA不仅有脊髓症状、小脑症状,还可伴有植物神经症状和锥体外系的症状。最近多将其归于多系统变性病。OPCA的病理改变主要位于橄榄核、桥脑基底核和小脑半球。病变区神经细胞萎缩、消失,神经纤维髓鞘脱失,伴胶质细胞增生。病变可波及脑干的颅神经核、纹状体、大脑皮层和脊髓前角细胞。
OPCA的临床表现较多且复杂,Greenfield(1954)将OPCA分为2型:Menzel遗传型和Dejerine-Thomas散发型。OPCA发病男性多于女性,常染色体显性和隐性遗传,以常染色体显性遗传为多。①Menzel遗传型:多起病于�中年,除有小脑共济失调外,尚可有各种类型的不自主运动、眼球震颤、视神经萎缩、眼肌麻痹、智能障碍、排尿障碍、脊柱后侧凸及弓形足,故此症状比较复杂。遗传型者平均起病年龄较轻,平均发病年龄34.6~37.5岁,病程长。病程平均为12.4~14年。②Dejerine-Thomas散发型:起病于中年或更晚,除小脑性共济失调外,尚可有锥体外系病变表现,以帕金森征最常见,可有锥体束损害的表现。痴呆并不少见,多为晚期的表现,但也可在本病的早期出现异常。3/4的病例病程3~9年。散发型者平均起病年龄较迟,平均发病年龄50.1岁,病程较短,平均病程6.3年。OPCA病情进展缓慢,通常在起病后5~10年内正常活动受到影响,需要家人服侍。少数急性进展病者可在数月内丧失独立生活能力。
此病目前尚缺乏有效治疗方法,预后差。对于遗传型OPCA需阻止患者及杂合子生育,杜绝患儿出生。OPCA死亡原因分别为吸入性肺炎、窒息及全身衰竭,死亡者在死前均有明显吞咽困难。因此,积极治疗肺炎及改善吞咽功能可能延长患者生命。
辅助检查中,腰穿及脑电图意义不大。OPCA影像学改变较为典型,尤其头颅MRI改变。MRI主要征象为脑干形态变细,尤其以桥脑前后径变窄明显;小脑体积对称性变小,小脑沟裂增宽加深,半球小叶变细变直,呈枯树枝状;脑池及脑室扩大,小脑及脑干萎缩明显者常有第四脑室扩大;脑实质多无异常信号。本组发现,首次进行头颅CT检查容易导致漏诊,而头颅MRI诊断阳性率高。因此我们认为头MRI是诊断OPCA的首选检查。在临床上凡有小脑性共济失调特别是以此为首发症状者,均应首选做MR检查,这对OPCA的诊断及鉴别诊断具有重要意义。
