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“今天真的很难过，医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题，是高风险，建议做羊水穿刺。我不怕疼，但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力，我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)
唐氏综合征又叫21三体，是患儿的第21对染色体比正常人多出一条，导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
顾虑一：唐氏筛查根本没必要
发达国家多在母亲怀孕第11－13周进行唐氏综合征的风险筛查，我国一般在孕中期(16－19周)抽取孕妇血液进行风险筛查。
有些妈妈认为唐氏筛查准确性不高，对其很反感。其实，唐氏筛查是一项对胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果只是患唐氏综合征的风险系数，而不是最终结果。有多种因素影响风险计算结果，而且各家医院测试的风险值不同，还会有一定的“风险”，让妈妈们免不了会有担心。
以往认为，3S岁以上的高龄产妇是生育唐氏综合征患儿的高风险人群。然而目前发现，35岁以上妇女分娩的唐氏综合征患儿只占总数的1／5，大多数唐氏综合征患儿的母亲怀孕年龄都在35岁以下。一旦分娩出唐氏综合征患儿，给家庭带来的负担极大。因此，每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查，做到防患于未然。
顾虑二：唐氏筛查高危标准不一
造成唐氏筛查结果不一的原因：(1)血液内被检验成分的稳定性差，抽血后需尽快检查，否则结果会大相径庭。12 J各家医院使用的机器和试剂不同，获得数据后计算风险的数据库也不同，风险值无法统一，导致同一个孕妇同一天在不同医院检查的风险值相差甚远。(3)很多孕妇在接受抽血筛查之前，没有确定自己的实际孕周；而随着孕周增加，风险值会逐渐降低。如果孕周不确定，无论风险高低都没有意义。
正确的做法，是在早孕期做超声和抽血的联合唐氏筛查。如果没有这种检查方法，则必须在抽血化验之前确定孕周，以保证风险计算结果具有参考性。
如果这个结果高风险，应接受孕S个月时的超声畸形筛查；如果有异常表现，才考虑做羊水穿刺或脐带穿刺。还应注意的是即使抽血的结果低风险，也必须接受孕5个月的超声畸形筛查，如发现异常也应接受羊水穿刺或脐带穿刺。
顾虑三：羊水穿剌、脐带穿刺很危险
穿刺是用一根很细的针，通过孕妇腹部穿进羊水或脐带内，提取胎儿的细胞进行培养，然后在显微镜下观察染色体的数量和形状。所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺过程会伤及胎儿。
羊水穿刺适用于16～20周的孕妇，因为随孕周的增加，羊水中胎儿细胞逐渐老化，很难培养出结果；而孕周太小，则羊水中胎儿细胞数量少，难以培养出足够的细胞供观察，而且妊娠早于16周做羊水穿刺，易导致流产。
脐带穿刺除了可以观察染色体，还可以用来诊断胎儿宫内病毒性感染和贫血，并给予宫内治疗。脐带穿刺适用于20周以后任何时期的胎儿，并发症的发生率和羊水穿刺没有差别。经验表明，孕周越大，越应采用脐带穿刺，不仅可以提高诊断率，胎儿流产的风险也会明显降低。
需强调的是：穿刺导致的流产、胎膜罩破、早产等并发症，多数都是发生在染色体异常或有畸形的胎儿，这也是一个自然淘汰的过程。因为异常的胎儿往往不能经历微弱的打击。
专家建议：
胎儿因为并发症(胎膜早破或感染等问题)流产或早产，这些风险大约在0.5％～1％。因此，对于前述患者，笔者建议她不要害怕，应权衡利弊，是唐氏的风险大还是穿刺的风险大?要清楚地知道：唐氏等染色体异常的风险尽管较低，但是影响家庭后代的风险；穿刺的风险虽然高，却是暂时的。应该坦然接受穿刺诊断，毕竟长痛不如短痛。
