【www.zhangdahai.com--其他公文】
【关键词】先天性Q-T间期延长；误诊；癫痫；尖端扭转性室速 先天性Q-T间期延长综合征（LQTS)是一种和遗传有关的、易致快速性室性心�失常的疾病，表现为反复发作的晕厥，伴或不伴有耳聋，偶有猝死等特征的一组临床综合征。目前存在两种遗传类型，常染色体显性遗传多见，常染色体隐性遗传少见，通常后者更严重，经常但不完全是近亲结婚，经常伴先天性耳聋。它是一种少见疾病，人群发病率仅为1/30万，本征多见于青少年，女性发病率为男性2倍。现将本院2003年遇见1例被误诊为癫痫的病例报告如下。�
1 病例报告�
患儿女， 10岁，因反复抽搐、晕厥5年就诊。5年前于玩耍时突发抽搐、晕厥，历时约5 min后缓解，伴大小便失禁。当时就诊于当地医院，行脑电图检查示轻度异常，诊为癫痫，并予苯巴比妥口服治疗。服药期间症状仍时有发作，多次晕厥倒地，并摔及面部。曾行头部CT检查未见异常，复查脑电图未及异常，仍考虑为癫痫，继续服用苯巴比妥治疗5年，患儿明显智力低下，严重影响了生活和学习，但症状无明显好转，于2003年3月就诊于本院。其父母、兄妹均体健，否认有家族史，无父母近亲结婚史。查体：体温：36．5℃，脉搏：70次/min，呼吸：20次/min，血压：95/60 mm Hg。智力低下，反应迟钝，面部可及多处伤痕，听力正常，颈软,双肺呼吸音清晰，心率：70 次/min，律齐，心音强，未及杂音，肝脾未及，双膝反射灵敏，克氏征、布氏征、巴彬斯基征均阴性。实验室检查：血钾：4．1 mmol/L，血钠：140 mmol/L，血氯：105 mmol/L，血钙：2．3 mmol/L,血镁：0．8 mmol/L。胸片及心脏超声均未及异常，脑电图示轻度异常。心电图示：QTc:0．48 s，无ST-T改变。入院诊断为先天性Q-T间期延长综合征。予心电监护，卧床休息，口服倍他乐克12．5 mg 2次/d治疗。于第2天上午下地小便时突发晕厥并倒地，当时心电监护呈尖端扭转性室速改变。急予利多卡因50 mg静脉推注，1�∶�1利多卡因300 mg静脉滴注，1 min后室速终止，转复为窦性心律，患儿意识恢复。后改用倍他乐克25 mg 2次/d,苯妥因钠0．13 每天1次口服治疗，住院10 d无类似症状发作好转出院。随防3年无症状发作。�
2 讨论�
先天性Q-T间期延长综合征（LQTS)首次发病平均年龄为12岁，其范围可由出生后第1年到五、六十岁，它的发生原因是控制心室动作电位时程的离子通道蛋白出现异常，包括钾离子通道阻滞或钠离子通道失活时间延长。研究证实先天性Q-T间期延长综合征是一种具有显著遗传异质性的心脏离子通道疾病。Q-T间期代表了心室除极和复级所需的时间。Q-T间期的长短与心律的快慢密切相关，心律越快，Q-T间期越短，反之则越长。心率在60～100次/min时，Q-T的正常范围为0．32～0．44 s。由于Q-T间期受心率的影响很大，所以，常用校正的Q-T间期即Q-Tc，就是R-R间期为1 s（心率60次/min）时的Q-T间期,正常Q-Tc的最高值为0．44秒，超过此时限即属延长。Q-Tc延长是心源性猝死（SCD)的独立预测因子,Q-Tc延长超过440 ms显著预示着心血管死亡。若Q-Tc＞500 ms，则40岁之前发生心脏事件的风险性显著增加。值得注意的是，Q-Tc与生存率之间呈"J"型曲线关系，换言之，较短的Q-Tc间期也与心血管死亡风险增加相关。例如有报道，经过2年随访，24 h心电图平均Q-Tc＜00 ms的患者猝死的风险率是平均Q-Tc在400～440 ms患者的3倍。短Q-Tc综合征，即Q-Tc＜300 ms，也是心源性猝死（SCD)的独立预测因子[1]。先天性LQTS综合征的发作尽管在休息或睡眠状态下也有，但更多见于精神紧张或情绪激动时，故建议所有LQTS患者应避免剧烈的竞技性活动。LQTS的治疗首选β受体阻滞剂及苯妥因钠，尽可能的避免服用可延长Q-Tc间期和降低血钾、血镁浓度的药物，IB类抗心律失常药物与静脉注射镁盐可以试用，IA类、IC类以及III类药物能使Q-T间期更加延长，不应使用。亦可施行心房、心室起搏治疗。如药物治疗无效者可考虑做颈胸交感神经切断术。本例患者首次发病年龄为5岁，否认有家族遗传史，无父母近亲结婚史，常年服用抗癫痫药物治疗无效。心电图检查Q-Tc明显延长，且于发病当时心电监护上捕捉到QRS波群振幅与波峰呈周期性改变的尖端扭转性室速图形，应用利多卡因（IB类）治疗有效，并长期服用倍他乐克、苯妥因钠效果明显。鉴于本类疾病临床上较为少见，且发作当时很难捕捉到室性心律失常图形，故临床易于误诊，但只要认真分析好患者心电图的Q-T间期及校正后的Q-Tc间期，临床诊断并不十分困难。本文将其临床特点及诊断治疗做一简要介绍分析，以供大家借鉴。�
参考文献
［1］ 胡大一,张莉,等.室性心理失常的诊疗和心源性猝死的预防指南. 吉林科学技术出版社，2006:11.�
