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[关键词] 结节性硬化症;诊断� [中图分类号] R593.2 [文献标识码] B [文章编号] 1671-7562(2007)02-0160-02��
1 临床资料�
患者，女，21岁，5月龄开始出现癫痫发作，药物控制效果不佳。2岁开始出现鼻翼及面部红色斑丘疹，皮损随年龄增大逐年增多，无自觉症状。2年前发现贫血，未予治疗。此次因间断发热10余天入院。患者自幼发育不佳，智力低下，生活不能自理。12岁月经初潮，5年前无诱因出现闭经。其父面部也可见多发红色斑丘疹，但无癫痫及智力减低，其母体健。查体：嗜睡，神志不清，发育不良，智力低下，重度贫血貌，面部口鼻三角区多发密集红色斑丘疹，左下肺湿�音，颈软，四肢肌萎缩，肌张力减低，双侧病理征阴性。血常规：白细胞 11.5×10�9 L-1,血红蛋白 28g・L-1,血小板 75×10�9 L-1，肝肾功能正常。肝胆超声：肝脏反射不均匀，可见直径小于1.7cm中等回声团3个，胆囊腔内可见淤胆征象。双肾超声：左肾可见8.3cm×20.9cm中等回声肿块征，内部未见明显血流；右肾区可见6.9cm×19.8cm中等回声肿块征，内部未见明显血流。诊断为结节性硬化症。给予抗炎、输血治疗后患者体温正常。因患者多动不能配合，未能行头部及双肾CT检查。�
2 讨 论�
结节性硬化症（Tuberous sclerousis，TS）又称Bourneville病，属于神经皮肤综合征，是一种常染色体显性遗传病，是源于外胚层的器官发育异常引起的疾病。病变不仅累及神经系统、皮肤、眼，还可累及中胚层、内胚层的器官，如心、肺、肾等。本病临床表现多样。临床有癫痫发作、智力低下及颜面血管纤维瘤三大典型症状。但并非全部患者都同时具备上述3种表现,多为外显率不全,皮肤改变的发生率最低，为37.5%[1]。面部丘疹结节性血管纤维瘤,是TS特异的皮疹，表现为多发的粉红至红色结节,表面光滑、发亮，对称分布于面部中央(鼻唇沟、颊和颏部)。神经系统的受累是TS的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。临床上TS主要的神经系统表现是癫痫、智力迟钝、认知和行为能力受损。Jozwiak等[2]调查发现96%的TS患者有癫痫症状,其中75%的癫痫症状发生于1岁以内。TS肾脏的病变仅次于神经系统,也是TS主要的临床表现和死亡原因之一。TS的肾脏病变包括肾血管肌脂肪瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸粒细胞瘤等,以前两者常见。肾血管肌脂肪瘤是TS肾脏损害中最常见的,女性多于男性,绝大部分是双侧性的。TS的肾血管肌脂肪瘤与智力障碍有一定的关联性[3]。Dabora等[4]研究发现，并发肾血管肌脂肪瘤的TS患者中76%伴有智力障碍,且程度较严重;不并发肾血管肌脂肪瘤的TS患者仅44%伴智力障碍。TS错构瘤可以累及很多系统和器官,Tashiro等[3]报道TS患者出现全血细胞减少症。本病例具有典型的结节性硬化症三联征，另外有肾脏、肝脏多发错构瘤以及全血细胞减少症，特作报道供临床参考。�
[参考文献]�
[1]薛鹏，杨继周，皇甫幼田.结节性硬化症并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例[J].医学影像学杂志，2004，14（4）:264.�
[2]Jozwiak S,Schwartz R A,Janniger C K,et al.Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex their prevalence,natural course,and diagnosis significance[J].Int J Dematol,1998,37（12）:911-917.�
[3]李卉，杨森，张学军.结节性硬化症临床研究[J].国外医学皮肤病学分册,2005，31（2）:96-98.�
[4]Dabora S L,Jozwaik S,Franz D N,et al.Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC 2,compared with TSC 1，disease in multipul organs[J].AM J Hum Genet,2001,68（1）:64-80.�
[5]Tashiro M,Hirose W,Hanabusa H,et al.Pancytopenia in tuberous sclerosis[J].Med Sci Monit,2001,7（3）:444-447.�
[收稿日期] 2006-10-17
