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[摘要]目的 探讨线粒体基因(mtDNA)12SrRNA 1382、1442位点及NDl 3394、3423位点突变与中国上海地区非 肥胖2型糖尿病的关系。方法 采用PCR-SSCP及PCR产物直接测序等技术检测mtDNA 12SrRNA、NDl片段的突变 情况。结果 286例非肥胖2型糖尿病患者在12SrRNA1382位点有6例存在A→C的点突变，1442位点日例存在G→ A的点突变；242例非糖尿病对照组中，2例存在1382位点A→C，1例存在1442位点G→A的点突变。286例非肥胖2 型糖尿病和242例非糖尿病对照组中，未发现NDl 3394位点突变，而3423位点的突变率为100％。结论 12SrRNA 1382、1442位点突变可能增加糖尿病的易感性。mtDNANDl 3423位点突变率为100％，可能与人种有关；3394位点不 存在突变说明糖尿病的发生在线粒体遗传上存在一定的异质性。
[关键词]2型糖尿病；线粒体；基因突变
[中图分类号]R587．1
[文献标识码]A
[文章编号]1671―7562(2004)01―0009―03
