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[摘要] 目的：探讨超声在胎儿神经系统发育异常诊断中的应用。方法：利用飞利浦-非凡和ALOKA-SSD4000SV彩色多普勒超声诊断仪对5 870例妊娠18～40周的胎儿进行超声检查。结果：5 870例胎儿中发现神经系统异常53例，经引产或产后随访证实。结论：超声在诊断胎儿神经系统发育异常中具有重要的临床价值。
[关键词] 胎儿；神经系统；发育异常；超声；诊断
[中图分类号] R445.1 [文献标识码] C[文章编号] 1674-4721（2011）08（b）-101-02
Ultrasound in the fetal development of nervous system of abnormal diag- nostic value
WU Haofei1, ZHANG Xiaoliang2
Department of Function Division, the People′s Hospital of Inner Mongolia Autonomous Region TuMoTe ZuoQi, TuMoTe ZuoQi 010100, China; 2.Ultrasonography Department, Maternity and Child Care Centers of Yuncheng City, Shanxi Province, Yuncheng 044000, China
[Abstract] Objective: To evaluate ultrasound in the diagnosis of fetal abnormalities in the nervous system application. Methods: Philips-an extraordinary and ALOKA-SSD4000SV color Doppler ultrasonography of the 5 870 cases from 18 to 40 weeks of pregnancy the fetus by ultrasound. Results: 5 870 cases of neurological abnormalities found in 53 cases, confirmed by the induction of labor or postpartum follow-up. Conclusion: Ultrasound in the diagnosis of fetal abnormalities in the nervous system has important clinical value.
[Key words] Fetal; Nervous system; Growth unusual; Ultrasound; Diagnosis court
先天性畸形和异常在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比率。据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%～6%，每年可能有800 000～1 200 000缺陷儿出生[1]。在胎儿所有先天畸形中，以神经系统畸形发病率最高。产前早期诊断有助于及时终止妊娠，亦有助于做好分娩准备及妊娠期干预或生后治疗。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2005年3月～2010年3月在本院超声室5 870例孕妇进行胎儿超声检查，孕妇年龄19～43岁，平均24岁；孕18～40周，平均25周。本组53例胎儿神经系统异常，均经超声检查诊断，于引产后或产后进行随访确诊。
1.2 方法
应用飞利浦-非凡和ALOKA-SSD4000SV彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为2.5～5.0 MHz，产科检查模式。胎儿系统超声检查，头颅常规做侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面3个标准切面，重点观察颅骨环、大脑实质、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、丘脑、大脑脚、小脑、小脑延髓池，如发现异常表现，进行多层水平切面、矢状切面、冠装切面及非标准斜切面进一步仔细观察。脊柱常规做脊柱纵切面、横切面，重点观察椎体排列、脊柱曲度、骶尾部融合、脊髓及脊髓腔，如发现异常表现，则多角度、多切面观察。最后将所需图像存储于工作站，以便引产后或产后对比分析。
2 结果
5 870例中，经超声检查后发现胎儿神经系统发育异常53例，其中，严重畸形36例：脊柱裂及脊膜膨出13例、无脑畸形5例、露脑畸形3例、脑膜膨出4例，脊柱畸形4例、重度脑积水5例、全前脑1例、Dandy-Waleker综合征1例。轻度畸形12例：轻中度脑积水8例、小头畸形2例、脑回局部发育不良1例、脊柱侧弯1例。异常表现5例：颅内脑外局限性积水2例、脉络丛囊肿1例、蛛网膜囊肿1例、静脉窦增宽1例。以上患者经引产后或产后追踪随访证实。2例隐形脊柱裂漏诊，1例胼胝体发育不良误诊为脑积水。余5 814例胎儿生后观察未见明显神经系统异常表现。
3 讨论
胎儿神经系统发育是一个复杂的过程，在其发生过程中超声表现有明显的变化。妊娠5周胚胎从原条发育形成神经板，两侧边缘高起形成神经沟。妊娠6周神经沟在背侧折叠并逐渐融合形成神经管，其融合从中部向头尾两端进行，神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统及中央管，管壁增厚、折叠发育成脑和脊髓。此时，脑部已出现前、中、后三个脑泡。如果在6周末之前胚胎受到损害，可形成无脑畸形（前神经孔闭合失败）和脊柱裂（后神经孔闭合失败）。妊娠7周前脑泡发育成端脑和间脑[2]。中脑泡改变较少，仍为中脑。后脑泡形成后脑与末脑。后脑继续发育成脑桥、小脑半球及小脑蚓部，末脑发育成延髓。如果在7周末之前胚胎受到损害，可出现中线结构发育异常，有全前脑、胼胝体发育不全等。
妊娠8周末，脑中央出现大脑镰，脉络丛几乎充满侧脑室，脑内大部分为脉络丛，13～15周脉络丛缩小后移。妊娠10周两侧小脑半球在中线处开始联合，16周小脑蚓部充填，后颅窝池与第四脑室逐渐分开，20～22周后超声才可分辨小脑蚓部等后颅窝结构[3]。
妊娠10周颅骨开始骨化，11～12周明显骨化。妊娠8周，下部胸椎和上部腰椎首先骨化，然后向头尾侧发展，骶尾部脊柱在17～18周后才骨化，故18周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。
颅脑的超声检查常规做丘脑水平切面、侧脑室切面、小脑切面3个标准切面，仔细观察颅内重要标志性结构，如发现异常要加做横切面、矢状切面、冠状切面及非标准切面进一步观察分析。
3.1 颅骨异常
露脑畸形、无脑畸形无颅骨环；脑或脑膜膨出有颅骨缺损，大部分脑或脑膜膨出位于枕部中线，小部分位于额部、颅底或非中线处，产前超声很容易漏诊。颅骨形态异常，三叶草形头和草莓头多在染色体畸形中出现，也可见于颅缝早闭或致死性侏儒；柠檬头多为脊柱裂引起的脑部改变。头颅测值异常，头围小于正常值第3百分位时考虑小头畸形；头围大于第97百分位时考虑大头畸形[4]。
3.2 脑室系统异常
侧脑室后角宽度大于10 mm，第三脑室大于3 mm为脑室扩张[5]，应定期观察。出现脑室扩张时，要仔细观察是否对称，受累脑室，脑中线结构及后颅窝结构的改变。中脑导水管狭窄引起的脑积水，双侧侧脑室增宽、脉络丛悬浮、第三脑室扩张，但脑中线结构（大脑镰、透明隔腔）正常。全前脑、胼胝体发育不全有明显的脑中线结构异常。脑穿通畸形为脑实质内不规则的液性区与脑室相通。
3.3 脑中线结构异常
脑中线结构畸形主要有全前脑、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤。超声检查大脑镰、透明隔腔、丘脑、第三、四脑室、大脑脚、小脑和小脑蚓部等中线结构无异常表现，可以基本排除脑中线结构畸形[6]。如果额部大脑镰消失，侧脑室前角增宽，形态异常结合颜面部异常要考虑全前脑。如果透明隔腔消失，第三脑室上移扩张结合矢状切面、冠状切面要考虑胼胝体发育不全。蛛网膜囊肿无血流，Galen静脉瘤多有血流信号。
3.4 后颅窝结构异常
后颅窝池的显示、观察与测量对后颅窝畸形的诊断很有帮助，正常为2～10 mm。后颅窝池消失伴小脑异常，是脊柱裂的脑部表现，也是Chiari畸形的超声表现[7]。后颅窝池增大，大于10 mm，应仔细检查小脑蚓部及其与第四脑室的关系，注意与Dandy-Walker综合征区别[8]。
3.5 大脑实质的异常
主要有无脑回畸形、脑裂畸形、脑穿通畸形、脑内出血、脑内肿瘤等。如果大脑实质内出现异常回声，根据是否对称、局限还是弥漫分布，结合其他系统表现而做出诊断。
胎儿神经系统发育异常多伴有羊水过多，同时要认真检查其他系统有无异常。胎儿神经系统严重畸形多为致死性，要及时终止妊娠；轻度畸形及异常表现有些会对智力及身体发育造成严重影响的，要终止妊娠；对发育影响不大、要求的生产胎儿进行产前干预、分娩准备、产后治疗，这就要求超声要尽早准确的做出诊断。随着现代医学和超声技术发展，超声在产前胎儿畸形的诊断中具有非常重要的实用价值，但同时也要求超声医师一定要具备扎实的理论基础，和严谨的规范化操作意识，正如本组漏诊的2例隐形脊柱裂和1例胼胝体发育不良误诊为脑积水的患者就是因为意识的缺乏和没有细致耐心的系统检查而致，因此规范化操作在胎儿神经系统发育异常的诊断价值中会起到决定性作用。
综上所述：在熟练掌握胎儿神经系统发育异常的病理生理以及临床表现和超声表现的同时再加上严格的规范化检查，超声对胎儿神经系统发育异常的诊断有着不可替代的作用和价值。
[参考文献]
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（收稿日期：2011-04-14）
