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【摘要】为了提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，为苏州经济社会可持续发展提供良好的人口环境，我市于2005年7月启动了出生缺陷社会化干预工程（以下简称“干预工程”）政府实事项目。在实施过程中，建立起“政府统一领导、部门协同促进、企事业单位积极响应、群众自觉参与”的工作模式，形成了以“预防为手段、宣教为载体、网络为平台、筛查为基础、诊断为依据”的一体化综合干预体系，使全市出生缺陷发生率由2004年9.33‰降至2010年6.62‰，总体下降29.02％。
【关键词】 出生缺陷 ； 母婴健康 ； 实事工程
【中图分类号】R174
【文献标识码】A
【文章编号】1007-8231（2011）10-1638-021主要做法
1.1 切实加强领导： 自“干预工程”实施以来，各级政府切实加强领导，制定相关政策，把出生缺陷社会化干预工作列入重要议事日程，列入各地人口计划生育目标责任制，与其他工作同部署、同考核。在实施中各地及时研究协调和解决工作中的问题，落实各项保障措施，扎实推进了“出生缺陷社会化干预工程”的顺利实施。
1.2 明确部门职责 ： “干预工程”项目以县（市、区）为单位组织实施。各级人口计生部门作为组织实施的牵头单位，负责协调和督查工作，卫生部门负责技术服务和技术保障，财政部门负责经费使用的管理和监督，各有关部门在政府的统一领导下，结合部门职责、工作特点和优势，通力合作，共同推进。
1.3 推进体系建设 ： 各地根据实施“干预工程”的需要，健全了出生缺陷干预体系，开展了一站式免费婚前医学检查、高起点建设了复旦-苏州联合实验室、加强了产前筛查和诊断管理，提高了新生儿疾病筛查率，完善了服务流程和工作机制，强化了群众积极参与的意识，逐步健全了出生缺陷技术管理和监测网络。
1.4 落实干预经费 ：几年来，各地将实施“干预工程”所需经费列入各级财政预算，安排专项资金，对实施“干预工程”的检测经费进行补助，按考核结果进行拨付。据不完全统计，2006-2010年共投入经费 4904万元（其中：婚前医学检查3429万元，产前筛查929万元、新生儿听力筛查546万元）。
1.5 建立评估机制： 根据市政府《苏州市人口出生缺陷社会化干预工程实施方案》
（ 苏府办〔2005〕78号）的精神，各地均建立了考核评估机制，根据工作目标要求，定期开展考核评价。承担“干预工程”任务的各医疗保健机构均建立了相应的工作制度，制定了工作规范，开展了系统监测。各有关部门加强了检查督导，确保“干预工程”实施到位。
2 工作成效
2.1 母婴健康水平显著提高 ：人均期望寿命、孕产妇死亡率和婴儿死亡率是国际公认的健康指标，也是衡量一个国家和地区经济社会发展重要依据。三大指标的改善，体现了区域经济社会的发展水平。
几年来，全市以预防出生缺陷为先导，带动了母婴保健整体水平的提高，实现了婚前保健、孕前保健、围产期保健、女职工保健、儿童保健工作的联动，促进了全市妇女儿童健康水平的提高。
2.2 出生缺陷发生率有效降低： 自“干预工程“实施以来，全市的出生缺陷发生率由2004年9.33‰降至2010年6.62‰、婚检率由2005年的4.61%上升至2010年的91.18%；五年中检出乙肝、艾滋病、梅毒等指定传染病人数3076例（其中性病848例），按照医学要求均采取了及时的治疗干预；2005－2010年期间，全市筛查和诊断重大缺陷胎儿1130例，其中79%均终止了妊娠；发现新生儿先天性疾病851例，其中听力障碍儿546例，均采取积极治疗干预，有效地降低了出生缺陷的发生。
2.3 社会经济效益分析： 苏州市出生缺陷社会化干预工程的实施，在降低出生缺陷发生，提高全市人口素质的同时，还为我市带来一定的社会和经济效益。
2.3.1 社会效益分析: 一是履行了政府惠民为民的职责。实施“苏州市出缺陷社会化干预工程”的出发点和落脚点，是降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。5年来各地由政府买单直接补助给群众，用于出生缺陷筛查经费4904万，这充分体现了执政为民、关注民生和全心全意为人民服务的理念。二是实践科学发展观的具体体现。科学发展观的核心是以人为本，出生缺陷发生率作为主要指标纳入省政府科学发展观的评价体系，倡导了“健康第一”的观念，是将提高出生人口素质作为人全面发展和社会经济发展的基础。三是构建幸福家庭与和谐社会的基础。每减少一名出生缺陷患儿，将消除潜藏在家庭长达几十年的生活困难和精神痛苦。而对于整个政府和社会而言，出生缺陷发生率的下降也将极大地减少公共卫生、社会保障、教育服务与社会公平的压力，必然给和谐社会建设发展带来积极的影响。
2.3.2 经济效益分析 : 出生缺陷的经济负担主要指由于疾病、伤残、死亡给患者、家庭、社会带来的医疗卫生保健、发展性服务、特殊教育等支出的直接经济负担，以及病人和家属因病而丧失（损失）劳动能力（时间）造成的间接经济损失。我市2005―2010年间，发现重大缺陷儿1130例，其中79%终止了妊娠，共减少了893例重大缺陷儿的出生，按照每例出生缺陷患儿损失30万元计算，对社会共减少2.68亿元经费负担；筛查和确诊苯丙酮尿症和甲状腺功能低下患儿317例、听力障碍儿337例，由于及时发现和干预使90%的患儿达到了正常儿童的体格和智力发育水平。如果按照全国2008年新生儿疾病筛查率39.96%比例计算，我市自“干预工程”实施以来，避免了21例苯丙酮尿症和147例甲状腺功能低下患儿的漏筛，减少了168例智力低下残疾儿的发生，共减少了3000万元的支出。
3 对策建议
3.1 策略研究: 要加强与国内外技术合作与交流，积极引进国内外遗传、生殖领域的先进技术和管理经验，并根据我市实际，开展预防出生缺陷和残疾的战略和策略的研究。
3.2 效果评价 : 建议设立专项研究经费，与高等院校合作，依靠专家的科研优势，研究和探讨我市出生缺陷和残疾的流行病学分布特点和消长趋势；对我市病因明确的出生缺陷人群干预的可行性和风险度进行分析研究，对出生缺陷预防措施及实施方法进行效果评价。
3.3 体系建设 :在十二五期间，希望通过政府主导，建立苏州市重大出生缺陷及遗传病的筛查和基因诊断技术平台,开展出生缺陷筛查和基因诊断项目（如耳聋、神经肌肉疾病、先天性心脏病等），逐步增加自闭症、智力低下、发育迟缓等项目的检测与诊断 ；同时借鉴周边地区的做法开展新生儿26种疾病的筛查，继续加大政府公共服务经费的投入，在苏州市开展26种新生儿先天性缺陷的筛查与诊断，对更多的出生缺陷实现早发现和早干预，极大地提高出生婴儿健康水平。
总之，出生缺陷不仅仅是个医学技术问题，更是一个社会问题。出生缺陷的干预效果取决于是否具有良好的社会运行环境的支持，更需要通过政府的主导、部门的合作、技术的支撑来实现。
