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【摘要】目的探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果，采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(sRY)基因进行检测。结果患者核型为46，XX，通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外，SOX9、SOX10、DAXl等基因可能在性别决定中起着重要的作用，它们的突变可导致不同类型的性反转。
【关键词】SRY基因；性反转综合征
【中图分类号】R697.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-970l(2010)16-106-02
