【www.zhangdahai.com--入党申请书】
【摘要】 目的 了解探讨出生缺陷的产前检查发生动态变化调查相关因素，及干预措施，从而降低其发生率。方法 对全市区内所开展助产技术的单位中住院分娩的围产儿，其中2005-2008年，对61例出生缺陷儿的产科检查情况，诊断时间及出生缺陷儿的转归等资料进行分析。结果 61例出生缺陷新生儿中产前B超诊断阳性15例，其余均在分娩后诊断，在医疗干预治疗性引产9例，7 d内出生缺陷新生儿死亡20例，自然流产2例。结论 重点要加强孕前、孕期、和产前检查及保健及时干预，围婚期保健更不能忽视，可以减少缺陷发病率。
【关键词】出生缺陷；婚前预防；产前诊断；干预措施
出生缺陷是指出生的胎儿具有先天畸形或异常，包括胎儿的生理结构、代谢和智力等方面，出生缺陷的各种繁多。几乎胎儿所有的系统和器官均累及。出生缺陷儿的发生严重影响我国出生人口的素质，近几年来，致畸发生率有上升趋势，特别孕早期的诊断，如何对出生缺陷进行早期宫内检测，提高产前诊断，早期宫内进行干预，引起医疗保健的关注，本院对全市开展助产技术的单位，2005-2008年间全市住院分娩17 250例围产儿进行监测，其中有61
例是出生缺陷儿，发生率为3.5‰，现对其进行临床分析。
1 临床资料
1.1 孕妇情况及胎龄，致畸因素，孕妇年龄、胎龄，孕妇年龄20~38岁，平均 25岁，胎龄32~41周，平均39周，单胎59例，双胎1例，城市 2例，农村 59例，初产妇47例，经产妇 14例，剖宫产 1例，自然流产 2例，治疗性引产 9例，自然分娩49例。
1.2 出生缺陷类型，缺陷的诊断根据，生后临床查体进行诊断。全身皮肤黑色素瘤1例；轻度唇裂4例，腭裂3例，严重唇腭裂11例；消化道畸型1例；双肾积水2例，尿道下裂1例；脑积水7例，无脑儿2例，脑膨出1例，脊柱裂5例；四肢发育畸形：多指9例，肢体短缩4例；肝脾肿瘤1例；先心病1例；生殖器官两性畸形1例；多发性畸形7例。
1.3 孕妇接触有毒害物品 3例，原因不明 58例。
1.4 诊断时期，61例中其中15例经B超在孕期检测出后诊断，其他46例未做任何出生缺陷筛查，临床分娩后筛查诊断。
2 结果
2.1 出生缺陷产前诊断情况，61例缺陷儿的母亲有15例孕期、孕早中期至少有一次B超检查，产前B超诊断阳性率是可观的。
2.2 缺陷儿转归、存活30例，有20例为出生后7 d内死亡，B超诊断后治疗性引产死婴9例，自然流产2例。无脑畸形、脑积水、脑膨出、脊柱裂13例；双肾积水2例；唇裂、腭裂3例；肢体短缩上下肢4例；腹水消化道畸形1例；肝脾肿瘤1例；多发性畸形7例。围产儿死亡20例，死亡率为32.8%。
3 讨论
3.1 提高出生缺陷产前诊断率，近年不少文献报道B超在产前诊断严重缺陷具有一定的价值，以上资料中B超对缺陷儿产前检出率为98%，如何提高严重出生缺陷儿的宫内检出率，使用分辨率高的超声设备，对孕妇过胖，胎儿过大，羊水过少，胎位不正等影响，B超给临床提高了诊断率，在妊娠3个月和妊娠中、晚期，采用三维超声比二维超声检测畸形更准确［1］。孕中期常规操作一次三维超声检测排除严重出生缺陷，提高产前诊断率。
3.2 注重把握产前诊断的时间，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像超声化学，细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，检查胎儿细胞的生化项目和其他因素，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。上述资料61例病例中，孕妇在孕早、中期只有15例进行了B超筛查，余其41例未做任何筛查，错过产前诊断的最佳时期，及早发现，及时干预是降低出生缺陷率的主要途径，提高做好孕前保健的重要性。
3.3 作好孕期保健。加强出生缺陷的早期排查工作，减少新生儿出生缺陷发生率，降低围产儿死亡率，本资料仅对出生后临床查体诊断缺陷进行统计围产儿出生缺陷死亡率50.81%，产科围产期围产儿死亡中出生缺陷儿死亡占首位，超声检查可对明显形态、结构异常作出诊断，基层保健人员掌握可致畸的高危因素，做好孕前宣传，把握好需作产前诊断的对象［2］，对年龄35岁的孕妇，孕早期有发烧、病毒感染、糖尿病、不良服药、吸烟、饮酒、接触射线、食用带芽的土豆等孕妇要作好如何排查胎儿畸形的宣教工作，及早对出生缺陷进行早期干预，孕早期3个月内作TORCH检查及早发现异常，采取早期医疗干预措施，从而降低缺陷儿的出生率及围产儿的死亡率，减少出生缺陷造成孕妇及家属的精神压力和经济负担，同时提高出生人口素质，所以加强孕期保健是重要课题。
参考文献
［1］ 李增庆，赵昆.产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价.实用妇产科杂志，2005，23(5)：310.
［2］ 丰有吉，沈铿.妇产科学产前诊断.人民卫生出版社，2005：60.
