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【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；蛛网膜下腔出血；B超；筛查 探讨常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）合并蛛网膜下腔出血（SAH）的发病情况。对ADPKD一家系进行B超筛查及临床调查。结果发现四代31人中有9人患ADPKD，在第一、二代5例ADPKD中有4例合并SAH。分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例合并脑出血。该家系中ADPKD合并颅内出血几率之高国内外未见报道。
1 资料
我院B超室从1996年开始对一家系四代共31口人进行B超筛查。发现有9人患多囊肾、多囊肝，经临床诊断为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）。其中第一、二代人中有4人合并蛛网膜下腔出血（SAH），临床分析可能与颅内动脉瘤（ICA）破裂有关，1例脑出血。具体报告如下。
先证者II3，男，49岁，1994年7月因肝行B超检查，诊断为多囊肾、多囊肝。1995年5月9日突然剧烈头痛住院，查体意识清，血压106/100 mm Hg(1 mm Hg=0．133 kPa)，经CT诊断为SAH。6月3日排便时突然呼吸停止，约5 min后心跳停止，救治无效死亡，诊断SAH再出血。
II13�，男，35岁。1996年2月5日因无痛性血尿行B超检查，诊断多囊肾、多囊肝。同年3月2日因剧烈头痛、呕吐住院。查体中度昏迷，血压170/100mm Hg，CT诊断SAH。治疗好转后出院。
II11，女，37岁。1996年7月22日因突然炸裂样头痛住院。查体意识清，血压130/110 mm Hg，CT诊断SAH。治疗好转后B超检查，诊断为多囊肾、多囊肝。
I1，男，80岁。既往有高血压病30余年，1996年家系B超筛查时诊断为多囊肾、多囊肝。于1997年5月22日突然发现其昏迷不醒，有呕吐物，尿便失禁急诊住院。查体：昏迷较深，血压120/70 mm Hg，CT诊断SAH。经临床救治48 h无效死亡。
II5，男，57岁。1996年家系B超筛查时诊断为多囊肾多囊肝，临床确诊为ADPKD。2001年2月6日因剧烈头痛，右上下肢瘫痪住院。查体：意识清，血压175/110 mm Hg，CT诊断左底节出血，当晚病情迅速恶化，于第二天清晨救治无效死亡。
本例家系除II15�通过书信调查为可疑病例（患高血压）和其子III21情况不明外，其他直系成员都做了神经内科检查和腹部B超检查，发现四代31人有9人患ADPKD。在第一、二代5例ADPKD中有4例合并蛛网膜下腔出血（SAH），2例死亡，1例合并脑出血死亡。系谱调查结果见图1。
2 讨论
ADPKD是多囊肾病中最常见的类型，也是具有高度遗传异质性遗传病，全球平均发病率为1/1 000。目前研究表明在染色体上发现至少2个以上异常基因，PKD1位于14号染色体约占85%～96%，PKD2位于4号染色体上约占5%。PK 和PKD2的编码产物尚不清楚，二者在临床表现上也有一定不同[1]。父母任何一方患病均使50%的子女由于携带该致病基因而发病，男女机会相同。ADPKD除累积肾脏外，还累积包括ICA在内的多种脏器（在B超筛选本家族成员中9例ADPKD全部合并多囊肝，肝内囊肿的大小及数量均小于肾囊肿）。中末期患者80%以上出现肾性高血压，故被认为是一种全身性疾病。
由系谱调查可以看出，其家系发病符合孟德尔氏遗传方式，结合临床、B超和CT检查可以确诊为ADPKD。在这个不太大的家族中，有9例多囊肾、多囊肝，4例合并蛛网膜下腔出血（其中2例死亡），1例合并脑出血死亡，其合并蛛网膜下腔出血的几率之高检索国内外文献未见报道。另外一般认为ADPKD大多死于肾衰、感染和心脏病，死于脑血管病仅占百分之十几，而本家系5人全部死于颅内出血。因此是否存在未被认识的遗传异质因素尚需要进行基础研究。
参考文献
1 胡冬贵．常染色体显性遗传性多囊肾病．见:胡冬贵主编，人类单基因病．华南理工大学出版社，1999：96-100．
