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文章编号：1009-5519（2008）09-1364-01 中图分类号：R6 文献标识码：B 男性不育是指婚后同居1年以上未采取任何避孕措施而女方未怀孕，发生率为10％左右[1]。人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对特发性无精子症和少、弱、畸型精子症的病因认识不够。近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现，这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体数量异常而影响性腺导致不育。这种疾病的发生率正逐年上升。我中心男性生殖科在2003~2007年收治的716例男性不育症患者中，其中2例由于染色体畸变而不能生育。现报道典型病例如下，并对其遗传因素加以讨论。
1 病例介绍
1.1 例1：男，34岁，结婚 5 年，因工作较忙，婚后一直没有机会要孩子。后决定要孩子却2年未孕，其妻妇检无异常。男方精液检查，3次检查结果均示：精子密度不足1000万/ml，活动率 15%，畸形率85%。患者婚后5年不育为主诉，于2006年3月来我中心男性生殖科就诊，查体：身高172 cm，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，胡须、腋毛、阴毛稀少，睾丸小而硬，经外院作染色体检测结果：染色体核型为47，XXY。诊断为：先天性睾丸发育不全综合征。
1.2 例2：男，30岁，结婚3年余，夫妻性生活正常亦未避孕，但妻子一直未怀孕。女方曾多次查检查未见异常。男方两次精液常规检查均示：精液量少，活动率为0。患者于2007年1月来我中心男性生殖科就诊，查体：身高175 cm，喉节不明显，胡须、腋毛、阴毛稀少，右侧睾丸小而硬，左侧睾丸未扪及。染色体检测结果：染色体核型为47，XXY。诊断为：先天性睾丸发育不全综合征。
2 讨论
先天性睾丸发育不全综合征群体患病率为1.18‰，在不育的男性中占1/10[2]。核型80％~90％为47，XXY，约10％~15％为嵌合型，常见有46，XY／47，XXY、46，XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6％病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人1/3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180 cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25％有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。
精子发生的遗传性疾病可分两大类，一类称染色体非等倍体性，另一类称基因突变。二者均导致生精障碍。第二类还包括有三种情况，即调控精子发生的特异基因突变，调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变。
染色体非等倍体性是指细胞染色体数量异常、不平衡或染色体结构异常。无论是性染色体非等倍体性还是常染色体非等倍体性，均可导致生精障碍，引起男性不育症[3]。
基因突变所致的精子发生障碍是指一些不影响染色体结构而仅靠比较可靠的分子生物学技术才能确定的基因突变，如点突变、微缺失或重排等所引起的精子发生障碍。
由此可见，许多原因不明的男性不育症与染色体和基因异常有关。这为临床男性不育症的诊断指出了方向，提示我们对每例男性不育患者都必须开展严格的遗传咨询及常规染色体分析。同时，在进行辅助性生殖技术之前，应对供精者进行严格的遗传学检查，以防止有遗传缺陷的精子与卵子结合而将多种遗传缺陷传给下一代人。
参考文献：
[1] 郭应禄，李宏军.男性不育症[M].北京：人民军医出版社，2003.36.
[2] 郭亦寿.遗传病与优生咨询指南[M].北京：人民军医出版社，2007.110.
[3] 郭应禄，李宏军.男性不育症[M].北京：人民军医出版社，2003.41.
收稿日期：2007-12-17 修回日期：2008-01-08
