在拯救生命的前沿驰骋_拯救生命

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  2012年元旦刚过,从北京传来喜讯:由南昌大学二附院心血管内科为主力,以洪葵、程晓曙教授为团队带头人整合的南昌大学相关领域领军人才共同申报的“遗传性心血管病与猝死关联的遗传基础与防治研究”项目,成功入选2011年度教育部“长江学者与创新团队发展计划”,这是我省医疗界首次获此殊荣。消息传来,洪葵教授和她的团队成员欢呼雀跃,笑意写在脸上。
  不经几番寒彻骨,哪得梅花扑鼻香?没有辛苦的耕耘,哪来丰收的喜悦?为了攻克心血管病这个当今人类健康的“头号杀手”,洪葵教授像一个冲锋在前的指挥员和战斗员,带领她的团队在现代医学的前沿阵地冲锋陷阵,并捷报频传。
  与责任和使命同行
  在洪葵教授的办公室,她拿出一张刚刚绘制好的图表给记者看,那是两天前我省某农村一猝死者家系情况图表。这张类似于大树分枝的图表,清晰地标出了这个家族成员8个男人先后有4人因心脏病猝死。当天晚上都是好好的,没有任何预兆,第二天早上家人却发现他永远地离开了这个世界。这到底是怎么回事啊?死者家属找到洪葵教授,要求她解开这个谜团。
  这样的病例洪葵见得太多了。有一个画面深深地刻在洪葵教授的脑海里:一天下午她赶了3个半小时的路,来到一个偏僻农村的患者家里采集血液标本。她看到一位老妈妈躺在床上痛不欲生。苦命的老妈妈一连被心脏病猝死夺去了3个儿子的生命,老伴也在壮年时病逝,现在只剩下一个儿子。老妈妈一见到洪葵教授就哭。
  更令人心痛的一个病例发生在两年前。在一个家族的三代人中,猝死的全是男的,而且都是在三四十岁的时候。猝死前没有什么症状,健健康康的,以前连难过、头晕、恶心都没有过。好好的一个貌似健康的人,说没有就没有了。不明原因的死亡一直像无法驱逐的魔鬼,追随着一代又一代家族成员,成为整个家族守口如瓶的秘密。但是患者的家人还是很想知道家族成员现在带不带病,会不会遗传等一系列问题。
  每当看到死者家属那悲痛欲绝的样子时,洪葵教授的心隐隐作痛,也更加意识到作为一名心血管病研究者和一名人民医生肩负的责任。
  “貌似健康的人”,样子看起来健康,实际上体质内是有病的,而且这种病特别可怕,突然一下子致人死亡,拍片子、做彩超、做CT等常规检查都查不出,医生束手无策,但是通过DNA检测能诊断出来。近年来,洪葵教授主持的实验室通过基因检测找到死亡原因的就有40多例。千万别小看这40多例,这是非常了不起的成绩。血样标本采集后,从DNA水平找物质、找病因,就像是大海捞针。
  就在前不久,有4个人找到洪葵教授,他们个个脸上都布满了恐惧感。洪葵对他们说:“你们现在吓成这个样子,但该吓还是不该吓,只有等我两三个月后把检测做出来了才知道。”这4兄弟曾经到很多地方的医院检查过,都查不出来,就慕名找到洪葵的实验室来了。正因为有太多的饱受心脏病猝死威胁的人找上门来,洪葵教授和她的团队成员深深感到,从事心血管病研究与治疗,是造福人民的神圣而崇高的使命。
  与时间赛跑
  洪葵教授于2006年学成回国后,就着手创建遗传病研究实验室,并与国家临床重点专科学科带头人、教育部211重点学科带头人和江西省心血管病主任委员、南昌大学第二附属医院心内科程晓曙教授一同担纲,整合南昌大学及我省在国内外学术界有影响力的学术骨干组建遗传病研究团队。这个团队以中青年医生为主,30多人,拥有“江西省赣鄱英才555工程”人选4人。团队中有一批高层次的在美国、英国、芬兰、加拿大等国经过理论和技术培训的访问学者13人,其中从国外拿了学位的有4人,有2人在国外博士后工作站工作过,平均年龄只有26岁。人人握灵蛇之珠,个个抱荆山之玉,阵容强大,战斗力强。洪葵自豪地说:“作为经济欠发达的江西,能够建立起拥有这么多高层次人才的团队真是不简单。”
  该团队在原有“遗传实验室”“江西省首届科技创新团队”及“江西省首届高校创新团队”的基础上,充分利用南昌大学多学科交叉的优势,开展遗传性心血管病的研究工作。团队依托的学科是南昌大学第二附属医院心内科,这是国家临床重点专科心血管临床药理基地,国家211重点学科,2008年荣获首批全国心律失常诊疗培训基地和先天性心脏病介入培训基地。其附属团体有江西省医学遗传和基因治疗研究所、南昌大学心血管病研究所、江西省心电协会(一级协会),设有博士后流动站,具有心血管内科学博士学位授予权和硕士学位授予权。该学科得到了国家、省委省政府和南昌大学的大力支持,并通过对外政府间合作项目和校际合作,提高了科研和教学实力,具有鲜明的国际合作与交流特点。
  团队制定了整体规划,确立了研究的目标,加强基础研究,服务于临床,指导临床。洪葵教授主持了实验室的工作,一边做研究一边建设。经过4年的建设,现已成为江西省重点实验室,计划用10年左右的时间把它打造成高水平的研究平台。
  洪葵教授是我省本土培养的高科技人才。在江西医学院完成本科和硕士学业后,远赴日本攻读博士学位,之后,在美国北部的尤迪卡完成博士后工作经历。她是江西省首届“井冈学者”特聘教授、“新世纪百千万人才工程”国家级人选、卫生部有突出贡献中青年专家、江西省医学会医学遗传分会主任委员,南昌大学心血管病研究所所长。洪葵回国时,国内许多一流的高校和医疗机构向她伸出了橄榄枝。洪葵是土生土长的江西人,立志报答红土地的养育之恩,她婉谢了各方面的盛情邀请,毅然回到了曾经工作过的南昌大学二附院。
  洪葵激动地说:“我感到欣慰的是江西省政府大力支持我们这个团队。仅实验室新添仪器就花费1000多万元。南昌大学和我所在的二附院也全力支持我们,只要我们开口要什么,医院从不打折扣。团队的人出国学习、进修每人每年需要医院支付5万元钱,对二附院来说也是不小的开支。特别让我们团队成员感动的是全国的专家,尤其是国内的大牌专家,对我们这个团队是全力支持的。”
  洪葵教授深情回忆了中科院强伯勤院士对她的帮助。“既然你回国了,就要融入国家团队。”强伯勤院士对刚回国的她说,融入了国家团队,就可以和全国的专家在一起工作,在一起讨论交流,得到他们的帮助。强伯勤院士热心推荐洪葵加入了国家团队,洪葵因此拿到了回国后第一笔大额的科研经费60万元。这个团队是新科院士杨宝峰牵头,聚集了国内一流的领军人才,洪葵在这个国家团队里得到了锻炼。
  强将手下无弱兵,洪葵团队的成员个个能征善战。时不我待,一万年太久,只争朝夕。洪葵教授领着队友们与时间展开了一场赛跑。
  要进行遗传病研究,需要研究病例,但标本的搜集很困难。很多患者家属不愿把病情张扬出去,因为他们要娶媳妇嫁女,他们的后代要生儿育女,害怕把病情传出去,会带来后患,所以只能把痛苦埋在心里。洪葵教授理解患者家属的这种顾虑,所以十分注意保护患者的隐私。在他的研究病例图表中,患者的姓名、性别等内容,均用代码表示,研究人员无从知道,真实情况只有她一个人掌握。所以,洪葵和队友们下乡上户采集标本时,耐心做好患者的思想工作,以情动人,以理服人,费尽千辛万苦才能把家系标本搜到。人们常常看到:洪葵教授和她的同事们,带着心电图机子,提着礼品,走村串户,为患者免费做体检,提取标本。
  多年来,整个团队的每位研究者都活跃在心血管病的分子遗传学、分子生物学、电生理、细胞生物工程和临床技能研究等领域的前沿,已完成国家和省部、厅级课题近百项。团队核心人员多人作为首席科学家分别主持了“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目,国家973前期、国家973子课题各1项,国家自然科学基金项目8项,发表SCI收录论文和中文核心文章100余篇。该团队还与国际猝死研究中心Bru-gada综合征研究机构建立了科研和临床合作关系,与美国、加拿大、日本等国内外知名专家及团队进行了长期合作。他们常常是夜以继日地拼搏。“5+2”(工作日+双休日)、“白+黑”(白天+夜晚)是他们的工作常态,大多数人基本没有休过节假日。多出成果、早出成果、早日解除心血管病人的痛苦是洪葵团队的共识。
  根据基础研究服务临床的原则,洪葵团队将在疾病的机制和治疗的个体化研究上下工夫。把某个病人的基因诊断信息告诉临床医生,医生就可以在多种用药中选出最优的、最好的、最有效的,让患者得到最好的治疗。从基因的角度去诊断,通过基因诊断,指导医生用药治疗,让患者得到个体化治疗。
  校园内学生猝死是遗传病也是心脏病,患者的这种病例在我省校园里曾发生过多起,目前已纳入了洪葵团队的重点研究范畴。“孩子们喜欢跳,喜欢玩,在年轻的时候发病,在运动中死亡,应引起学校和全社会的重视,要做好这一方面的预防工作。”洪葵教授说。
  “我们下到基层,下到学校去做科普宣教。因为学生猝死危及家庭,下到基层学校做科普宣传,举办自救知识的讲习、讲座,对预防学生猝死有重大的现实意义。”洪葵向记者谈了她的工作设想。她特别强调,学校的师生要学会“心肺复苏”,也就是心脏按摩,一旦发生险情,就采取自救措施。有的学生发病了,如果不会自救,等到医生赶来,那就太晚了。
  2006年11月23日,美丽的中文字幕相继出现在世界权威医学网站WWW.BRUGADA.ORG首页,先是一则以中英文同时发布的公告:中国江西南昌大学医学院第二附属医院分子医学重点实验室的研究水平,已达到世界先进水准,需要通过基因检测以寻找致病原因的血液标本,可以直接送往该中心遗传病实验室洪葵博士,并能得到最好的检测报告。同时,该网站还发布了由洪葵博士撰写的Brugada综合征(征象)中文版网页。这是世界权威医学网站首次向世界发布中文版网页。国外医学权威网站的破例之举,是因为南昌大学医学院第二附属医院有能力确诊这一世界疑难病症,对于中国是重要的信息,对于世界也是极其重要的信息。携带着五千年文明因子的汉字,在这个特殊的网站,为人类征服遗传基因突变的危机带来了福音。
  与患者心连心
  洪葵团队的成员都是医术高明的医务人员,但是他们不恃才傲物,视患者如亲人,表现了崇高的医德和人格魅力。他们每一个人都有很多患者朋友,洪葵更是如此。
  有一位患者对洪葵说:“我把你当亲姐姐,我把你当成家人,把你当成知心朋友,而不把你当医生。”这位患者有遗传病,看到好好的孩子因心脏病猝死而悄然离世,痛苦万分,家人也暗暗地怨她,她的心理压力非常大。她渴望再生一胎健康的孩子,但又担心会出意外,思想上高度紧张,有时候半夜三更会打电话给洪葵,说着说着就在电话里哭起来了。每当此时,洪葵就像是她的知心姐姐,安慰她,并指导她优生优育。
  洪葵教授说,对这类病人不能嫌弃,因为她心中的痛苦比别人更多。因为这是一个家系的病,想到生出来的孩子会有非常之虞,心理压力很大,当医生的就要多给她们一些关爱。
  指导优生优育是洪葵团队一项常规工作。基因突变的遗传病人,要生一个健康孩子,必须作基因检测,否则,把突变的基因传给了下一代,又将造成新的家庭悲剧。洪葵的遗传病实验室,通过对孕妇的羊水检测可判断所怀孕的孩子是否健康。如果不是健康的,就把这个孩子做掉。或者通过基因诊断,判断他们家庭成员中哪个有病,哪个没有病,查清楚各自的身体状况。对情况特殊的,指导她们搞试管婴儿。仅这一项,就让许多遗传病人受益多多。
  鉴于目前猝死的发生率高的现状,洪葵教授准备成立一个基因诊断室,从分子水平去帮助这些患者,诊断目前医疗技术还诊断不出的那些疾病。通过基因诊断,不但能指导遗传病患者优生优育,而且能判断哪些人不能当飞行员、司机等。这是一个新的突破,也是一个功德无量的突破。
  一个十几岁的女孩子摔得鼻青脸肿的,由父亲带着来找洪葵。洪葵了解到这个女孩因为心脏病发作,经常会昏死在地。洪葵耐心地指导这父女俩治疗和预防,教给他俩自救知识。但因这女孩的父亲自救措施不到位,这个小女孩最终没有逃脱病魔的魔掌,猝死在父亲的怀里。一家人悲痛欲绝。洪葵为这一家人做过基因检测,发现小女孩的家庭成员中遗传基因有问题。洪葵通过上门家访,得知女孩的奶奶经常会发晕,一发晕就想扶着墙,只是老人以为这是小问题,没有告诉过家人。老奶奶的突变基因传给了儿子,她儿子又传给了女儿。当洪葵教授把这个谜底揭开时,这一家人对她感恩戴德。其后,在洪葵教授的指导下,这一家新添了一个健康的小宝宝,幸福的阳光重新照亮这个曾经发生过悲剧的家庭。
  2008年,一个独生男孩,在学校里上体育课打球的时候,突然倒在地上永远地闭上了眼睛。通过基因诊断,找出了这男孩猝死的原因:他妈妈的基因是带病的。然而,他的妈妈怎么也不相信这一结论:“怎么可能呢?平时我在单位上打乒乓球、打羽毛球都是剧烈运动,什么问题都没有。怎么会有病呢?”洪葵教授对她说:“基因诊断是科学的,也是准确的,你就是有病。你回家再老老实实地去问问你的父母吧。”原来她的父亲在28岁的时候就病逝了。她的父亲把病基因传给了她,而她又传给了儿子,导致了儿子的猝死。在事实面前,这一家人从心底里佩服洪葵教授的诊断。现在,洪葵和这位男孩的妈妈已经成为好朋友,并指导她怀孕试管婴儿。
  洪葵教授通过大量的病例研究发现了这样一个奇怪的现象:女人感染了但不发作,而男的一带病就猝死,为什么死男的不死女的?前文说到的那一家4个男的都死了,姐姐也有问题,为什么姐姐不死?该团队把这个问题作为今后研究的一个重点,为更多的人解除痛苦。
  洪葵教授的团队还在进一步摸索更简便、更便宜的诊断方法。“毕竟基因诊断在国内、国际都是一种很贵的诊断,一般的老百姓很难负担得起。要检测一个基因,最少需要一两千块钱。这个基因没有找到,再去找另外一个,又要花去一两千块钱,对普通的老百姓来说,是个蛮大的数字。”洪葵教授总是这样设身处地为患者着想,为普通的老百姓着想,正在想办法把基因诊断的费用降得更低一点。在前一阶段为人做基因诊断,她没有收过别人一分钱,全部从自己的科研经费里开销。有的心脏病患者需要在心脏里装支架、起搏器等,洪葵教授总是替患者与销售商讨价还价,说服销售商把利润压得低而又低,患者比在别处购买少花一万块钱左右。她还为上海、浙江、武汉以及东北地区的省外患者做过基因诊断。有一次,一个浙江大款,千里迢迢坐火车把儿子的血液标本送来。一见面,就把大把的钱往洪葵手中塞,洪葵态度坚决地拒收了。那大款对她说:“我有钱,你要多少就直接说。”洪葵说,不该收的钱一分都不要,但做基因诊断一样认真负责。这就是这个团队的高尚的精神世界。
   洪葵教授和她的团队,就像是手执利器的勇士,忠诚地守护着生命的栅栏。

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本文来源:http://www.zhangdahai.com/gongwendaquan/weishengfangyigongwen/2019/0315/15835.html

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