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[摘 要]：胎儿畸形是由于男方染色体畸变引起，这是由于男方难免受部分X射线辐射，使精子中的染色体产生数目或结构畸变，此类疾病是可以预防治愈的。 [关键词]：X射线 介入放射学工作人员 人类精于染色体 疾病治愈
1 资料与方法
一对育龄夫妇，因胎儿出生后全身状况极差，颌面及四肢重度畸形，5天后夭折，要求做染色度检查。男方是一名介入放射学工作人员，用发射X射线的仪器进行医学检查治疗工作，虽说有保护装置，但仍难免受部分X射线辐射，已干此工作7年。取男女双方外周血，采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养，气干法制片，Cimsa-胰酶法显带，分析了100个G显带分裂相。
2 结果
检查男方100个细胞，46，XY只占15％，其余85％的细胞中出现染色体号数不同的染色体结构畸变，以C、D、E、F组为多见。畸变类型主要有：环状染色体占12％；双着丝粒染色体占36％；四射体占18％；其余染色体发生倒位、相互易位的细胞占19％，女方染色体核型为46，XX。为进一步证实男方生殖细胞受到X射线辐射，使其生殖细胞中的染色体发生畸变，用人精子与没有透明带的金田鼠卵受精的方法对男方做了人类精于染色体检查。检查结果精子染色体异常率高达49％，比正常人精子染色体异常率约9％高出40％，其中非整倍体异常为26％，结构异常为23％。
3 讨论
这一对育龄夫妇，女方核型为46，XX，正常。而男方外周血中其分裂相中85％的细胞都有着不同种类的染色体结构畸变，其精子染色体异常率高达49％。因此，胎儿畸形是由男方染色体畸变引起的，这是由于男方难免受部分X射线辐射，使其精子中的染色体，产生数目或结构畸变，精于和卵子结合后，形成染色体异常的受精卵所致胎儿畸形。
研究表明：辐射可导致具有严密超螺旋结构的DNA发生链断裂，断片游离。有电磁辐射的热效应对生物组织或系统而产生的效应。热产生的方式主要有：生物组织在高频电磁场中，由于极性分子反复快速取向转动而摩擦生热，传导电流生热，介质损耗生热。热效应的产生一般需要较高强度的电磁辐射如X射线等。有电磁辐射的非热效应，非热效应产生的学说主要有：跨膜离子回旋谐振学说。该学说认为：静磁场中带电离子受洛伦磁力的作用而做圆周运动。电磁辐射中平行于静磁场的交变磁场分量，会增加带电离子的角速度和轨道半径，产生回旋共振。当回旋共振频率与胞内钙离子依赖过程的频率一致时，会诱发细胞表面受体或跨膜通道内的离子作圆周或螺旋运动，如使钙调蛋白中被弱束缚的钙离子结合态改变，进而影响许多受钙调蛋白调节的酶，诱导出各种生理生化改变。同时，电磁场使离子通道的偶极矩变化，加上通道内离子的回旋运动，最终会干扰离子的通透过程。膜内外存在着电位差，离子在膜两侧达到平衡，是离子的扩散力和电场力对抗的结果。电磁辐射作用在膜上，影响电场力对膜电位产生的作用。当电磁辐射的频率十分接近生物体的震荡频率时，会产生破坏性效应，进而影响生物活性。在无电磁辐射时生物体维持稳定的极限环震荡。当有电磁辐射时电磁场作为一种周期性的策动力，引起生物体非线性的谐振效应，其震动频率依赖于外界电磁辐射频率和强度。自由基由于其非偶电子而具有磁矩，能与电磁场相互作用，电磁场可以影响顺磁性自由基的复合速率，从而影响自由基的寿命，影响自由基的瞬时浓度，从而产生一系列生物效应。电磁波能影响细胞膜的通透性及膜电位，导致电穿孔，细胞膜是电磁波作用的初始靶之一。电磁波能影响钠钾离子通过细胞膜的流量和细胞膜上的钠钾ATP泵。
对于此类染色体病，男方应加强对X射线的监测、防护。可以应用抗辐射药物如：鲨肝醇、小檗胺、半胱氨酸治疗半年以上。男方应恢复半年以上。因为辐射导致的生物学效应除与暴露射线的种类、剂量、受照方式、辐射品质等因素有关外，还与机体对损伤的修复功能密切相关。核苷酸切除修复基因在细胞辐射修复、辐射抗性和敏感性方面有重要作用，是重要的DNA损伤修复途径。这一对育龄夫妇经过此方法后，两年后女方娩下一正常男婴，经染色体检查为正常婴儿。对于此类病例，女方可以在孕20周做胎儿镜检查，提高宫内诊断水平，能直接观察胎儿全貌，并可检查胎儿染色体情况。在医疗水平比较高的医院，可以做胚胎种植前遗传学诊断(PGD)。是将胚胎移植进宫腔前，对胚胎活检进行遗传学诊断，可将有遗传学异常的胚胎淘汰，避免有遗传缺陷的婴儿出生，可对胚胎染色体进行分析，鉴别非整倍体异常，染色体易位和片断缺失，证实胚胎无遗传缺陷后，再植入子宫。对于有喜的夫妇而言，永远是一个最有趣的话题。胎儿正常与否，这个趣味的谜题，可以提早到胚胎形成的第三天便可揭晓。
