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[关键词] 新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;苯丙氨酸 [中图分类号] R722[文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2010)06-111-01
1病例资料
患儿女,第一胎第一产,足月自然分娩,生后Apgar评分10分,体重3500g,父母均健康。生后哺乳好,吸吮有力,二便正常。查体:反应好,呼吸平稳,面色正常,前囟平坦,张力不高,颈软,无抵抗,心、肺、腹未及异常,四肢肌张力正常,拥抱、握持反射可引出。于生后72h且喂足6次奶后,采足跟血3滴,滴于滤纸片上,使血滴渗透滤纸背面,在室温下自然于燥,3h以上封入塑料袋放置于4℃冰箱保存,在10d内将标本送至新生儿疾病筛查中心。检验结果苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/mL)。进一步检查苯丙氨酸浓度大于1.2mmoL/L(20mmg/L)。经2次采血复查并经尿液喋呤谱分析及血纸片二氢喋呤还原酶的测定,除外四氢生物喋呤缺乏症,确诊为经典型PKU患儿[1]。确诊后给予低苯丙氨酸奶粉喂养,维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.60mmol/L,逐渐少量添加天然饮食:如母乳、粥、面、蛋、果汁、菜泥等。患儿2周岁随访,一般状况良好。
2讨论
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,发病率随种族和地区而异,约为1/25000～1/6000,我国为1/16500,南方低于北方[1]。PKU是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致。按酶缺陷的不同可分为经典型和非经典型(四氢生物喋呤缺乏症)两种。经典型占绝大多数,非经典型仅约占1%。患儿出生时大多正常,如未给予治疗,通常3个月后出现症状,表现为智能落后,头发由黑变黄,特殊体味等。PKU是少数可治性遗传代谢病之一,应借助实验室检查,力求早期诊断、早期治疗,以免神经系统的不可逆损害。诊断最佳期时机是新生儿期,最简便的方法是新生儿期疾病筛查[2]。一旦确诊,应立即给予低苯丙氨酸饮食治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好,通过产前诊断杜绝PKU患儿的出生以及症状出现前早期诊断与治疗,是防治本病的根本措施。
[参考文献]
[1] 金汉珍,黄德珉,官希吉. 实用新生儿学[M]. 第2版. 北京:人民卫生出版社,2003:45.
[2] 刘智胜. 与精神发育迟滞有关的几种常见先天遗传病[J]. 中国实用儿科杂志,2002,17(2):124-126.
(收稿日期:2009-11-10)
