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体质性黄疸又称先天性非溶血性黄疸，亦称遗传性高胆红素血症，是常染色体遗传性疾病造成胆红素的代谢障碍，临床主要表现为黄疸。极易与器质性肝胆疾病相混淆，导致误诊，进行不必要的治疗，给患者造成生理、心理伤害。因此，不论医生还是患者，了解体质性黄疸的临床特点是非常必要的。
体质性黄疸的共同特点是，所有病例均有黄疸，但无皮肤瘙痒；除胆红素升高外，其他肝功能指标及病毒学指标均正常，超声检查未见肝脏、胆囊明显变化。体质性黄疸通常包括间接胆红素增高症、新生儿非溶血性家族性黄疸、直接胆红素增高Ⅰ型、直接胆红素增高Ⅱ型四类。为防止临床上漏诊或误诊，笔者将它们各自的临床特点及注意事项简述如下。
间接胆红素增高症并不少见，是一种遗传性非结合性胆红素排泄障碍。除胆红素升高外，其他肝功能指标(如AST、ALT、GGT、ALP等)和病毒学指标等均正常。本病多发生于青壮年期男性，一般血清胆红素在30～84微摩尔／升之间，尿胆原及粪胆原均正常，临床表现有不同程度的乏力、食欲减退、肝区隐痛等非特异性症状，往往会因劳累、饮酒等原因而使黄疸加重。给予苯巴比妥口服后，胆红素明显下降甚至正常。但医生不主张用苯巴比妥治疗。因其预后良好。
新生儿非溶血性家族性黄疸较罕见，是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸。新生儿出生后黄疸即可出现，并有肝肿大，表现为核黄疸，脑部症状明显，伴有肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状。80％患者常在1岁以内死亡且胆红素明显升高，多达256～769微摩尔／升。本病需要与新生儿ABO溶血病、RH因子溶血病所致新生儿核黄疸以及良性复发性肝内胆汁淤积相区别。
直接胆红素增高Ⅰ型少见，是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为慢性或间歇性黄疸，多发病于青少年。与间接胆红素增高症相比，主要区别在于本病血清直接胆红素和间接胆红素都增高，偶有肝区疼痛，50％患者可触及肝脏并有压痛。黄疸可因妊娠、手术、疲劳、饮酒、感冒等原因而加重。患者虽黄疸明显但无皮肤瘙痒表现，虽有长期黄疸而无进行性肝损害，预后良好。故要注意与慢性胆道疾病或肝炎相鉴别。
直接胆红素增高Ⅱ型较少见，是一种慢性家族性非溶血性黄疸，多见于青少年。临床特点为轻微的慢性波动性黄疸，除有乏力、纳差、肝区隐痛外，无其他自觉症状，肝脾不肿大，ALT正常，ALP偏低，尿胆红素多为阳性。预后佳。
临床上如果遇到肝功能检查除胆红素升高外，其余指标均正常，无肝炎病史，血清病毒标志物阴性，无溶血史，长期随访健康状况良好，超声检查无异常的患者，应想到体质性黄疸的可能，进一步做病理学检查进行鉴别诊断。凡诊断为体质性黄疸者，除新生儿非溶血性家族性黄疸外，其余各型均预后良好，不需要特殊治疗。要避免不必要的药物治疗，给病人带来经济和精神上的负担。
