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肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达
51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，出现多脏器损害的复杂表现，有锥体外系症状、精神障碍、肝脏损害症状、肾脏症状、急性溶血性贫血、骨关节症状等，给正确及时的诊断带来一定难度。由于该病以往归属为神经内科疾病，所以脑损害、锥体外系症状者往往能被确诊，而以其它症状尤其肝脏损害为首发症状者常被误诊。
文献报道，50％～60％肝豆状核变性病患者以肝病开始，10％以骨关节症状起病，1％～2％以肌病起病，2％以溶血性贫血开始。／瞳期肝型WD最常见。儿童肝型WD常于6～12岁起病，占50％～80％。肝型WD可表现为急性肝炎、慢性肝炎反复发作、肝硬化及暴发性肝功能衰竭4种形式，以慢性肝炎反复发作为最常见形式。国外报道肝脏损害症状要先于其他系统损害5～10年，可有乏力、食欲不振、黄疸、肝功能异常、肝脾大、肝硬化、腹水，严重者肝功能衰竭。随着病程延长，神经、精神改变渐增多。但出现神经、精神症状时已是疾病晚期。
20世纪80年代以来，由于青霉胺、锌剂等驱铜疗法的应用，使患者获得了与正常人相似的寿命和社会生活能力。但如果诊断不及时或延误诊断，仍会错过适时治疗机会，造成不可逆的脏器损害，引起严重伤残和死亡。这就要求提高对肝豆状核变性病的认识，在病症早期正确诊断，及早治疗。
若临床上遇到不可解释的肝病、肝脾大特别是青少年肝硬化；青少年出现的不明原因的锥体外系症状、精神异常，尤其头CT、MRI有基底节区异常者；血尿、蛋白尿、贫血、出血、骨痛等，特别是同时有肝损害者，均应警惕本病的可能性。裂隙灯查K－F环，查铜蓝蛋白、血清铜、尿铜、头CT、MRI等；对诊断及鉴别诊断有重要意义。近几年来基因诊断技术成为本病早期诊断最可靠的方法。目前基因诊断的方法包括限制性片断长度多态性、单链构象多态性(SSCP)、荧光PCR、PCR-SSCP、半巢式PCR。基因水平诊断的意义在于早期诊断，及早干预治疗，另外，可检出隐性携带者，提高优生优育水平。
