【www.zhangdahai.com--其他范文】
徐 茵 刘志伟 唐 征 黄小艺
《“健康中国2030”规划纲要》提出，实现从胎儿到生命终点的全程健康服务和健康保障，全面维护人民健康；
其中，以提高出生人口质量，降低出生缺陷发生率尤为重要[1]。出生缺陷是指胚胎发育过程出现紊乱引起胎儿一系列结构、功能和代谢等异常[2]。出生缺陷是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因,可造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担[3]。出生缺陷的发生率可反映一个国家或一个地区的出生人口素质[4]。2012年，我国出生缺陷发生率约为560/万,每年新增出生缺陷数约90万例，出生时临床明显可见的出生缺陷高达25万例[5]；
因此，降低出生缺陷的发生率是我国亟待解决的医学问题。利用科学、合理的监测手段对出生缺陷进行长期、持续的动态观察，有助于及时获悉出生缺陷的发生率和疾病顺位的变化趋势，分析其原因，为制订出生缺陷防控策略提供科学依据。以医院为基础的监测方案是我国监测出生缺陷的两种手段之一。本研究回顾性分析2010—2020年上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院(简称国妇婴)的活产新生儿的出生缺陷监测数据，旨在了解出生缺陷发生情况及其主要危险因素，为本地区出生缺陷的防治工作提供相应的理论依据。
1.1 研究对象 回顾性分析2010年1月—2020年12月在国妇婴分娩的164 960例活产新生儿资料。死胎、死产、产前已发现出生缺陷并行流产或引产的患儿不属于本研究的出生缺陷定义的范畴。
1.2 出生缺陷诊断标准 依据全国妇幼卫生监测办公室制定的《中国妇幼卫生监测工作手册(2013版)》[6]和《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南(试用版2012)》[7]中23类出生缺陷[如先天性心脏病(简称先心病)、唐氏综合征、唇裂和(或)腭裂、多指或多趾、并指或并趾、尿道下裂等]的定义、特征及诊断标准进行诊断。
1.3 数据质量控制 ①对新生儿在出生、入母婴同室或新生儿科病房、行体格检查、沐浴、新生儿查房等多个环节进行出生缺陷相关检查，必要时完善实验室和影像学检查，由新生儿科医师明确诊断后，按照上海市统一的出生登记报告制度，收集相关信息并填报《出生缺陷儿登记卡》；
完善出院病史时再次核对是否存在漏报。②由固定的两位高年资儿科医师负责监测资料的自查工作，以防漏报、重报、资料不完整等。③上海市徐汇区妇幼保健所对收集的表、卡进行审核及质量抽查。
1.4 研究方法及分组 本研究为回顾性调查研究，采用描述性流行病学方法，以了解围产新生儿出生缺陷发生情况及其趋势。同时，为进一步明确影响活产新生儿出生缺陷发生的危险因素，对2015—2020年在国妇婴分娩的共96 708例活产新生儿及其母亲临床资料进行分析，将存在出生缺陷的1 501例活产新生儿及其母亲的临床资料纳入出生缺陷组，并以剩余的95 207例非出生缺陷活产新生儿及其母亲临床资料作为对照，纳入非出生缺陷组。
1.5 观察指标 ①活产新生儿出生缺陷发生率=出生缺陷患儿例数÷活产新生儿数×1 000‰。②活产新生儿出生缺陷疾病前10位分布情况。③母婴临床资料：孕产妇年龄、孕次、产次及受孕方式，新生儿性别、胎龄、出生体重及胎数。
1.6 统计学处理 应用SPSS 15.0统计学软件。计数资料以频数(n)和百分率 (%) 表示，组间比较采用χ2检验。采用多因素logistic回归分析影响活产新生儿出生缺陷发生的危险因素。以P<0.05为差异具有统计学意义。
2.1 活产新生儿出生缺陷发生率 2010—2020年国妇婴共上报2 280例新生儿出生缺陷, 总体活产新生儿出生缺陷发生率为13.822‰(2 280/164 960)。其中，2014年出生缺陷发生率最低为10.046‰，2020年出生缺陷率最高为20.717‰。2015—2020年生缺陷发生率较2010—2014年出现总体升高趋势。各年份监测的活产新生儿数、报告出生缺陷患儿例数，以及出生缺陷发生率见表1。
表1 2010—2020年活产新生儿数及其出生缺陷发生率
2.2 活产新生儿出生缺陷疾病分布情况 2010—2014年活产新生儿中出生缺陷患儿共779例，出生缺陷疾病类型的前10位依次为多指(趾)或并指(趾)(223例，3.267‰)、先心病(213例，3.121‰)、唇裂和(或)腭裂(71例，1.040‰)、尿道下裂(64例，0.938‰)、外耳畸形(40例，0.586‰)、血管瘤(38例，0.557‰)、无肛(21例，0.308‰)、一侧肾缺如(11例，0.161‰)、先天性肾积水(10例，0.147‰)、染色体异常(除外唐氏综合征)(10例，0.147‰)。
2015—2020年活产新生儿中出生缺陷患儿共1 501例，出生缺陷疾病类型前10位依次为先心病(423例，4.374‰)、多指(趾)或并指(趾)(318例，3.288‰)、尿道下裂(110例，1.137‰)、唇裂和(或)腭裂(83例，0.858‰)、外耳畸形(72例，0.745‰)、血管瘤(67例，0.693‰)、先天性肾积水(55例，0.569‰)、染色体异常(除外唐氏综合征)(45例，0.465‰)、多囊肾(25例，0.259‰)、无肛(24例，0.248‰)。
2010—2020年出生活产新生儿缺陷中先心病共636例，其中简单先心病504例(79.2%)，复杂先心病132例(20.8%)。简单先心病中室间隔缺损67.6%(341例)、房间隔缺损24.4%(123例)，轻、中度肺动脉狭窄和单纯主动脉缩窄等约占7.9%(40例)。复杂先心病发生率较低，以法洛四联症21.2%(28例)、完全性大动脉转位13.6%(18例)、肺动脉瓣重度狭窄或闭锁9.8%(13例)、主动脉缩窄9.1%(12例)、右心室双出口4.5%(6例)等多见。
2.3 2015—2020年出生缺陷组与非出生缺陷组活产新生儿情况比较 2015—2020年活产新生儿中，男性新生儿49 844例，早产儿(胎龄< 37周)8 303例，低出生体重儿(出生体重<2 500 g)5 418例，双胎或多胎2 615例。其中男性新生儿、早产儿、低出生体重儿、双胎或多胎出生缺陷发生率分别为1.74%(869例)、3.84%(319例)、5.08%(275例)、4.78%(125例)，女性新生儿、足月儿、非低出生体重儿、单胎出生缺陷发生率分别为1.34%(628例)、1.34%(1 182例)、1.34%(1 224例)、1.46%(1 376例)。出生缺陷组男性新生儿、早产儿、低出生体重儿、双胎或多胎的比例均显著高于非出生缺陷组(P值均<0.001)。见表2。
表2 2015—2020年出生缺陷组与非出生缺陷组活产新生儿情况比较 [n(%)]
2.4 2015—2020年出生缺陷与非出生缺陷组活产新生儿的母亲情况比较 2015—2020年出生活产新生儿母亲中，高龄(≥35岁)18 738例，辅助生殖技术受孕6 103例，其新生儿出生缺陷发生率分别为2.07%(388例)、2.23%(136例)，非高龄(<35岁，77 970例)、自然受孕(90 605例)母亲所孕新生儿出生缺陷发生率分别为1.43%(1 113例)、1.51%(1 365例)。出生缺陷组母亲高龄、辅助生殖技术受孕的比例均显著高于非出生缺陷组，不同产次的新生儿母亲占比较非出生缺陷组的差异均有统计学意义(P值均<0.01)，两组间母亲孕次比较的差异无统计学意义(P>0.05)。见表3。
表3 2015—2020年出生缺陷组与非出生缺陷组活产新生儿母亲情况比较 [n(%)]
2.5 出生缺陷的影响因素分析 将母亲年龄、孕次、产次、受孕方式、新生儿性别、胎龄、出生体重、胎数行多因素logistic回归分析发现，活产新生儿男性性别(OR=1.178，95%CI为1.042～1.331，P=0.009)、低出生体重(OR=3.749，95%CI为3.238～4.342，P<0.001)、母亲高龄(OR=1.641，95%CI为1.445～1.864，P<0.001)是其发生出生缺陷的危险因素。
不同国家或地区出生缺陷发生率的差异与社会背景、人群特征、检出水平和监测标准等有关。本研究结果显示，2010—2020 年国妇婴各年份活产新生儿出生缺陷发生率有所不同，2015—2020年新生儿出生缺陷发生率为15.521‰，高于2010—2014年的11.414‰。分析国妇婴近几年活产新生儿出生缺陷发生率较往年有升高趋势的原因：①2006年，国妇婴产前诊断中心建立，其规模逐渐扩大，近年来收治其他医院转诊的高危孕产妇数量增多。②随着2013年国家单独二孩政策及2016年全面二孩政策的开放，高龄孕产妇比例显著增高。③2016年起，我院开展新生儿先心病筛查项目[8]，早期新生儿先心病检出率增高。④随着产前筛查及诊断等技术的快速发展与推广应用，染色体、代谢性等疾病的早期诊断率显著增高，一定程度促使出生缺陷发生率出现上升的趋势。
本研究的2 280例出生缺陷活产儿中，2010—2014年出生缺陷前5位的疾病为多指(趾)或并指(趾)、先心病、唇裂和(或)腭裂、尿道下裂、外耳畸形；
2015—2020年前5位为先心病、多指(趾)或并指(趾)、尿道下裂、唇裂和(或)腭裂、外耳畸形。这与我国多地出生监测数据结果基本一致[9-12]。
出生缺陷三级预防体系建设至关重要。近10年来，国妇婴新生儿出生缺陷前5位疾病谱中已无神经管缺陷和唐氏综合征。《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》中指出，全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅达94.5%，从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。我国积极推进婚前保健服务，开展孕前优生健康检查项目，加强出生缺陷防治健康教育宣传，实施增补叶酸预防神经管缺陷等一级预防措施的效果显著。同时，国家逐步扩大产前筛查和产前诊断覆盖面，加强人员培训和网络建设，持续推进遗传咨询、医学影像学、分子生物学、细胞遗传学和分子遗传学等适宜技术的管理和推广，使得唐氏综合征产前血清学筛查率大幅度提高，一系列举措有效降低了新生儿唐氏综合征的发生率，体现了二级预防的重要作用。
多指(趾)或并指(趾)、尿道下裂、外耳畸形、血管瘤目前难以在产前明确诊断。先心病、唇裂和(或)腭裂、肾发育异常(肾积水、肾缺如及多囊肾等)，以及部分染色体疾病已可通过产前筛查被发现，随着心内科、胸外科、泌尿外科、整形外科的快速发展和救治技术水平的极大提高，以及家长认知水平的提升，这些疾病的被接受度明显提高，但仍需加强这几类出生缺陷的三级预防的建设。我国已将先心病纳入单病种管理，并在2018年启动全国范围内新生儿的先心病筛查，这有效促进了先心病的早发现、早诊断、早治疗。本研究中出生缺陷疾病的顺位变化，为本地区出生缺陷的三级预防的健康策略制订提供了理论依据。
本研究中，男性新生儿的出生缺陷发生率显著高于女性新生儿，其发生机制尚不明确，分析其可能的原因：①男女的胚胎遗传学基础不同，男性染色体不具有女性染色体先天的同位基因互补优势[13]；
②男女内分泌激素的调节机制存在差异；
③部分出生缺陷的发生仅与男性的泌尿生殖系统畸形有关。
在本研究中，出生缺陷组低出生体重儿比例显著高于非出生缺陷组。多因素logistics回归分析显示，低出生体重是新生儿出生缺陷的危险因素，这与其他相关研究[14]结果一致。
产妇年龄≥35岁是出生缺陷的危险因素[15]。本研究结果显示，产妇年龄≥35岁的出生缺陷发生率较高。这可能由于35岁以后子宫和卵巢等器官功能均显著降低，卵母细胞内DNA 受损不断累积，使卵母细胞质量不断下降，易受各种有毒有害物质的干扰；
此外，由于线粒体遗传为母系遗传，子代线粒体基因完全来源于母亲，高龄孕妇子代继承母亲受损线粒体，从而对子代健康产生影响，子代常合并胎儿发育异常、出生缺陷[16]。同时，本研究结果显示，出生缺陷组产妇辅助生殖技术受孕比例高于非出生缺陷组。有研究[17]结果表明，一方面，辅助生殖技术孕育的子代较自然妊娠分娩的子代出生缺陷的发病风险呈增高趋势，辅助生殖技术受孕与子代心脏室间隔缺损、唇裂和(或)腭裂、食管闭锁及肛门直肠闭锁的发生相关。另一方面，辅助生殖技术受孕的母亲年龄相对较大，以及双胎妊娠比例增高，均增加了出生缺陷的发生风险。
本研究仍存在一定的不足之处，仅对新生儿基本情况及其母亲临床资料进行描述性分析，遗传、环境、药物等因素未被列入其中，今后可进一步进行相关资料的收集及分析。
综上所述，国妇婴活产新生儿出生缺陷总体发生率呈上升趋势，其中男性新生儿、低出生体重、孕产妇高龄与活产新生儿出生缺陷的发生密切相关。故对于存在高危因素的人群，应加强产前筛查和产前诊断以降低新生儿出生缺陷的发生率。
猜你喜欢 先心病发生率新生儿 非新生儿破伤风的治疗进展中国典型病例大全(2022年12期)2022-05-13急诊护理干预对脑出血昏迷患者并发症发生率的影响中国医药科学(2022年5期)2022-05-05护理干预对吸附百白破疫苗接种后不良反应发生率的影响中国药学药品知识仓库(2022年6期)2022-04-11新生儿需要睡枕头吗？健康体检与管理(2021年5期)2021-09-10新生儿出生后该怎样进行护理？特别健康·下半月(2020年5期)2020-05-15出生的不公家庭用药(2017年12期)2017-12-27不开胸也能治先心病大众健康(2014年10期)2014-10-212013年各省贫困人口数量及贫困发生率中国扶贫(2014年8期)2014-06-27细辨新生儿的“异常信号”为了孩子（孕0～3岁）(2001年3期)2001-06-13谈谈先天性心脏病祝您健康(1993年3期)1993-12-30本文来源：http://www.zhangdahai.com/shiyongfanwen/qitafanwen/2023/0430/591376.html
