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[摘要] 目的：分析家族性腺瘤性息肉病手术方式及术后疗效。方法：对20例家族性腺瘤性息肉病患者的术式选择进行回顾性分析。结果：结肠、直肠切除，永久性回肠造瘘2例；次全结肠切除、回-直肠吻合术+直肠息肉电灼术14例；全结肠、直肠黏膜剥出、回肠储袋-肛管吻合术4例，本组病例息肉数量均在100个以上 ，癌变者12例(60％)，未癌变者5例(25％)，不典型增生3例(15％)。全组无手术死亡患者、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。结论：家族性腺瘤性息肉病是种常染色体显性遗传性疾病，因此预防性治疗效果最好，手术是治疗家族性腺瘤性息肉病首选方法，但要根据具体情况选择术式。
[关键词] 家族性腺瘤性息肉病；手术方式；癌变
[中图分类号] R661[文献标识码]C [文章编号]1674-4721（2010）11（b）-187-02
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因 (adenomatous polyposis coli,APC)种系突变导致的常染色体显性遗传。国外文献报道：FAP患者中APC基因自发突变率为22%，超过75%FAP患者中APC基因突变来源于亲代垂直传递。本病发病率为1/10 000～1/5 000[1]，以大肠黏膜上多发性息肉为特征，外显率为80％～100％，男女发病概率相等。APC 基因突变携带者其最终癌变率几乎为100％[2]，该病若治疗不及时，35 岁以前约3/4癌变，50 岁以后几乎全部癌变。尽管FAP癌变所致大肠癌仅占全部大肠癌的1％[2]，但此种大肠癌是完全可以预防的。因此及时诊断和恰当的腔镜电切及外科治疗是十分重要的。本院1994年5月～2009年11月共收治FAP患者20例，对其治疗进行回顾性分析，经临床观察，疗效满意，现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
本组患者男9例，女11例，年龄为14～62岁 ，平均（38±1）岁，20例FAP患者中 16例有家族史，来源于7个家系；2例家族中有原发结肠癌病史； 2例无明显家族史；癌变者12例(60％)，未癌变者5例(25％)，不典型增生3例(15％)。病史0.5～13.0年，平均6年。全部患者均以气钡双重造影和乙状结肠镜或纤维结肠镜检查明确诊断。
1.2 临床特点
80％患者有家族史，青春期（平均约16 岁）开始出现息肉（也可稍早），症状为腹痛、大便习惯改变，如便秘、便稀、黏液便、便血等，少数甚至发生肠梗阻、穿孔或严重贫血、恶病质等，症状出现时就医可能已有癌变，少数在60～70岁发病。息肉通常较小，5～10 mm，若大于10 mm癌变概率为47％，达20～30 mm 时癌变率会更高， 几乎可达100％。常伴发胃底、胃窦部息肉，但此处癌变率极低。十二指肠腺病性息肉到中老年常发生癌变。空回肠可出现息肉，但恶变者较少。
1.3 方法
预防性手术时机以17～20岁为宜，息肉愈多，例如地毯样息肉者宜经腔镜电切或及早手术，但也需个别化考虑，对等待手术的患者要密切肠镜随诊，以免延误病情而导致发生癌变。应术后3～6个月定期随诊1次，平均随诊时间为6年。
全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术者4 例，均为结－直肠布满大小不等的息肉，术后无渗漏及复发。全结肠切除，回肠、直肠吻合术+息肉电切14例，为结肠布满0.3～0.5 cm息肉，直肠有散在息肉，行全结肠切除术中及术后用电灼将直肠息肉切除，其中8例发现有息肉残留及复发。全结肠切除，永久回肠造瘘术2 例，为息肉位于直肠下段，发展成侵袭性癌或疑有癌变无法保留肛门者。此术式治疗最彻底，但功能效果最差，会给患者生理、心理造成极大影响。
2 结果
对排便控制的全结肠切除、回肠－直肠吻合术效果较好，术后2～6个月排便控制在4次/d以内。全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术保留齿状线1 cm以上黏膜者，术后6～12个月排便可控制在6～9次/d，较稀、糊状，此术式复发2 例，总复发率为50％，1例因左半结肠切除后癌变行结肠次全切除、回肠部分切除、回-直肠吻合术；1例次全结肠切除后直肠癌变行回肠造口术。术后复查有多发息肉给予肠镜电灼治疗，3个月~半年电灼1次，近2年未发现局部复发或转移。
3 讨论
FAP 治疗主要是手术治疗。预防性手术治疗是防止癌变唯一有效方法，根据患者年龄，息肉分布特点及息肉有无癌变等情况，选择合理术式尤为重要。
3.1 全结肠切除、回肠－直肠吻合术
该手术适合直肠息肉较少者，因其手术操作简单，术后肛门功能保持完整，手术并发症少，具有良好的排便功能，且无性功能障碍，易被患者接受。目前已居主导术式[3]。但不足之处是要对残留直肠病变进行再处理，即经肠镜将其电灼切除，0.5~1.0年复查1次直至将息肉烧灼干净，但有时很难彻底烧灼，不能避免直肠内息肉残留或复发及癌变的风险。有报道称术后30%的患者在60岁前会癌变，平均病死率为25%[4-5]，术后随访20～23年，发生直肠癌的累积风险率为32%和59%[6]。Soravia C等[7]总结了60例患者，37%患者因为直肠癌或直肠息肉难以控制而改行全结、直肠切除回肠储袋肛管吻合术。术后需终生内镜随访。本组14例行此术式，术后有8例发生息肉或复发，经过多次肠镜电灼切除后，直肠息肉消失，目前有5例患者在临床随访复查中，其余9例失访。近来有报道，全结肠切除术后，直肠息肉可自行消退，特别是服用大量维生素C可加速直肠息肉消失， 近年来临床通过服用舒林酸、中药口服剂及中药保留灌肠，也获得较好的效果。
3.2 全结肠切除、末端回肠造口术
此术式是传统经典术式，治疗最彻底，功能效果最差，会给患者生理、心理造成极大影响，给日常生活带来许多不便，且影响性功能，发生瘘口狭窄及切口疝等并发症。此术式适合于直肠下段病变，易发展成侵袭性癌，无法保留肛门，本组2例均无复发。
3.3 结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻合术
优点是切除全部大肠黏膜，杜绝息肉再生，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌的作用，还保留了性功能，但有一定缺点，一是并发症多，常发生吻合口瘘、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及腹泻等并发症。为了使回肠肛管吻合口术后良好愈合，常分期手术，首先作临时性回肠造瘘，经肛管吻合口愈合后，再将造瘘口关闭，这样就增加了患者的痛苦。本组4例患者，行此种手术后，均分期手术，术后无并发症。
综上所述，FAP 有效治疗手段是外科手术治疗，但究竟采取何种术式，不能一概而论，三种术式各有不同特点，在选择时，既要考虑保证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠腺瘤的再生，息肉癌变及患者生活质量，无论选择何种术式，术后患者均应终身随诊。大部分FAP患者可以依据家族史而接受早期密切随诊监测，从而获得早期诊断及及时的治疗干预。
[参考文献]
[1]王振军,万远廉,黄莛庭.家族性腺瘤性息肉病及其研究进度[J].中国胃肠外科杂志,2000,3(2):125-128.
[2]廖国庆,宴仲舒.家族性腺瘤性息肉病外科治疗[J].中国普通外科杂志,2004,13(4):276-278.
[3] Chen HS,Sheen-Chen SM.Obstruction and perforation in colorectal adenocarcinoma: an analysis of prognosis and current trends[J].Surgery, 2000,127(4):370-376.
[4]刘宝善,许玉成.大肠肛门肿瘤学[M].成都:四川科学技术出版社,1998:201-206.
[5]王吉甫,詹文华,汪建平,等.胃肠外科学[M].北京:人民卫生出版社,2000:800-816.
[6]Mow schenson PM,Jonathan F,Gritch low M,et al.Outcoome of early surgical complications fllowing ileoanal pouh operation without diverting ileostomy[J].Am J Surg,1995,169:143-146.
[7]Soravia C,Klein L,Berk T,et al.Comparrison of ileal pouchnal anastomosis and ileoractal anastomosis in patients with familid adenomatou spolyposis[J].Dis Colon Rectum,1999,42:1028-1033.
（收稿日期：2010-09-01）
