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外婆给2个月的外孙女丹丹洗澡时,发现丹丹的左上肢要比右上肢偏大。家人看后确实如此,而且她的左下肢和左臀部也比右侧偏大。 据了解,丹丹为头胎头产,足月顺产,出生体重3.5千克。父母非近亲结婚,家族中无类似病史,母亲孕期体健。医生体查发现,丹丹的头围、体重等指标均正常,全身皮肤未见色素沉着与血管痣,但外观上两侧脸部明显不对称,左侧脸部、肢体、臀部明显比右侧大。X线照片发现:左侧肢体长骨的长度均比右侧长0.5~1.5厘米,粗细没有差异,关节也未见改变。颅脑CT、甲状腺功能轴水平、生长激素水平、染色体等检查均正常。据此,医生诊断丹丹患上了偏侧肢体肥大综合征。
偏侧肢体肥大综合征又称Curtius综合征、Steiner综合征、Friedreich综合征等,主要表现为部分或全部的半侧身体肥大,病因不明,临床极为罕见。可分两大类,一类为先天性或原发性(如丹丹),其全身器官左右两侧均不对称,系受精卵分成两个大小不同的细胞所致。另一类为后天性或继发性,是由同一侧有血管瘤或血液循环、淋巴系统局部变化引起。但确切病因和发病机理尚不清楚。有报道称此病有家族史,呈常染色体显性遗传。
偏侧肢体肥大综合征有多种表现形式,如单纯的指骨肥大、整个半身肥大、累及交叉性上下肢肥大等。有时还并有其他先天性畸形,如多指、血管瘤等。许多偏身肥大的病例可伴有神经外胚层发育异常表现,如神经纤维瘤、结节性硬化、视网膜-小脑血管瘤病。
偏侧肢体肥大综合征的特点为进行性发展,青春期后自动停止。幼年期以软组织增生为主要表现,年长儿则以骨组织增生为主要表现。本病的治疗以成年后手术修整为主,其预后一般不影响生存。
