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【摘要】 目的 探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法 采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果 37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05)。结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】 遗传筛查;产前诊断;畸形
唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1�∶�600～1�∶�800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1�∶�4。目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法 取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。唐氏综合征高风险的切割值(cut-off)为1�∶�270,18-三体综合征高风险切割值为1�∶�350,高于此切割值为高风险。当AFP的中位数倍数(MOM)≥2.5为NTD高风险。
1.3 产前诊断方法
对于唐氏综合征、18-三体综合征和NTD高风险的孕妇通过电话通知召回,逐一进行遗传咨询,根据知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。
1.4 统计学方法 风险率由随机筛查统计分析专用软件连机统计分析,筛查结果应用SPSS1110统计软件分析。
2 结果
2.1 唐氏综合征高风险率 842例孕妇孕中期筛查中,检出唐氏综合征高风险孕妇68例,阳性率7.2%(61/842),DS高风险孕妇
