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【摘要】 目的 分析先天愚型的环境致病因素和孕妇年龄因素的作用。方法 对20例先天愚型患儿进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行调查分析。结果 20例先天愚型患儿中,患儿父母染色体核型检测结果只有1例异常,父母长期接触油漆、化工材料、放射线等有毒有害物质6例,患儿母亲怀孕早期有服药史者1例,父母有吸烟、酗酒史者2例,城镇父母在孕前3个月进行房屋装修4例,父母长期从事化学染发、烫发工作者5例,患儿母年龄在25~30岁4例,30~35岁15例,大于35岁1例。
【关键词】 先天愚型;环境;孕妇年龄
1 资料与方法
1.1 一般资料 2003~2008年以来我科收治后做染色体检查确诊为先天愚型的患儿20例,其中男12例,女7例,年龄为0~28 d,患儿父母做染色体检查,并详细询问年龄、职业、服药史、居住条件、家族史、有毒有害物质的接触史等。
1.2 方法 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72 h培养获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察,再经低渗膨胀细胞减少染色体检的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构、数目。
2 结果
20例先天愚型患儿男性12例,女性8例,城镇居民18例,农村居民2例。患儿出生时母龄≤30岁4例,30~35岁15例,大于35岁1例,第一胎第一产5例,大于或等于第二胎第二产15例,染色体核型18例为47+21,易位型1例,46,-21+t(21q21q),嵌合型1例46/47+21,患儿父母染色体核型检测结果只有1例异常。
20例先天愚型患儿中,父母在孕前三个月进行房屋装修4例,父母长期从事化学染发、烫发工作者5例,患儿父母长期接触油漆、化工材料、放射线等有毒有害物质6例,其母亲怀孕早期(前三个月)因感冒服解热止痛药者1例,父母有吸烟、饮酒史者2例,父母长期接触杀虫剂,除草剂,化肥接触2例。
3 讨论
3.1 人类染色体的数目及结构,不因种族及地域而异,通常是稳定的。染色的数目及所载基因间一定的排列顺序和空间关系的完整性是正常人所必需的,染色体的数目或结构上的异常称为畸变,由此引起机体结构与功能异常,即为染色体病,已知有100多种。
3.2 人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化,化学毒物,放射线等),染色体分裂未能恰到好处,致使婴儿中有47条染色体,一般是21号染色体由2条变为3条,即常说的21-三体综合征。
3.3 先天愚型是由于染色体在分裂过程中多了1条21号染色体,主要原因有:高龄妊娠,:卵子是由胚胎期生成原始卵泡发育而成的,再生育年龄每月成熟1个,随着年龄的增长,卵泡在卵巢中积存的时间也越长,以致使卵泡在染色体发生“老化”,出现衰退,同时,年龄越大,人体包括卵巢所遭受的各种射线及化学污染物的毒害越大,于是遗传物质发生突变的机会也随之增加,这些因素都能导致先天愚型及各种畸形儿的发生。
3.4 孕早期的感染及用药,长期的吸烟、饮酒,有害有毒物质的直接接触,家庭房屋装修的化学污染,除草剂,杀虫剂,化肥的过量使用,化学染发、烫发剂的长期接触等都对人体产生毒害作用,先天愚型患儿父母孕前大部分都有与上述有毒有害物质的接触史,因此,注意环境因素是减少突变染色体异常患儿发生的必要手段,提示我们全社会都应该提高环境保护意识和自我保护意识,尽量减少有毒有害物质的接触,提倡优生优育,降低人口出生缺陷率,提高人口素质。
参 考 文 献
[1] 冯杏琳开封地区性112例唐氏综合症患者的细胞遗传学及病因分析.中国优生与遗传杂志,2003,11(6),51.
[2] 刘杰,刘玉芝,谭凤钦等唐氏综合征母亲趋于年轻化分析.中国优生与遗传杂志,2004,12(2),40.
[3] 金汉珍,黄德珉,官希吉.实用新生儿学:873-877.
