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1 临床资料 患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3 d于2007年1月28日入院。体查:生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。心肺正常。腹膨隆,肝右肋下2 cm,质中边钝,移动性浊音(+),肝颈回流征(-)。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。入院时急查:尿分析示潜血(+++),蛋白质(++),尿胆原(+++)。血分析示WBC 7.8×109/L,Hb 90 g/L,大便常规(-),生化10项示钾3.0 mmol/L,钙2.09 mmol/L,肝胆脾双肾B超示①脾大,肝硬化并中量腹水;②门脉高压症;③双肾增大,未见结石及积液。心电图示1、窦性心律,2、ST段改变。拟诊:浮肿查因:1病毒性肝炎?2肝硬化并腹水3急性肾小球肾炎?4肝肾综合征?5溶血性贫血(中度)6电解质紊乱。随后根据以下实验室资料:凝血四项示凝血时间显著延长,乙肝两对半(-),抗HAV(-),HCV-RNA(-),肝功能示谷丙转氨酶72 u/L,谷草转氨酶188 u/L,总蛋白66.1 g/L,白蛋白25.9 g/L,球蛋白40.2 g/L,总胆红素73.8 umol/L,直接胆红素25.0 umol/L,间接胆红素48.8 umol/L,尿素氮5.50 mmol/L,肌酐93.5 umol/L。逐步排除了“病毒性肝炎”“急性肾小球肾炎”“肝肾综合征”。考虑到“肝豆状核变性”的临床表现复杂多样,故请眼科会诊,裂隙灯下见角膜呈现出棕绿色K-F环。鉴于本地区各级医院均未开展血清铜及铜蓝蛋白的测定项目,先予诊断性治疗,服用青霉胺及葡萄糖酸锌,加强对症支持治疗1个月。患儿临床症状逐步消失,各项实验室指标基本正常。由此推断“肝豆状核变性”成立。
2 讨论
肝豆状核变性又名Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,以肝、肾和脑退行性变以及角膜K-F环为其特征,不治疗可致命。
本病是先天性铜代谢障碍所致的疾病,是与铜转运有关基因的缺陷或突变,该基因位于第13号染色体的q14-q21区带内。铜转运缺陷使铜积聚于肝细胞的线粒体内,铜过多积聚使酶系统损害致肝内脂质过氧化而损害肝细胞,脑细胞内则抑制膜上的丙酮酸氧化酶和ATP酶而使细胞内ATP减注并糖原分解受损。肝内的铜积聚至一定程度后(一般2岁后)则外溢入循环使血铜升高而进入脑和肾并在其内积聚而发生相应器官功能损害。
铜转运生理功能的成熟一般在2岁左右,本病临床症状表现多始于5岁后。由于大量铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,因而引起各种临床表现,肝脏最先受累。于学军等[1]报道肝病症状往往较神经症状早出现半年至4年,平均2.4年,神经症状常在儿童期或少年期才出现,亦可到成年后才起病,病情进展缓慢,故肝豆状核变性以肝损害最多见,最早出现。
本病表现复杂多样,极易误诊和漏诊。因此,对有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾病变或精神神经症状的患儿,都要考虑本病的可能性,采取必要的实验室检查[2]。
3 预后
不治疗者死于肝、脑、肾病变及溶血并发症。青霉胺疗效决定于开始治疗时病程及个体对药物的应答。肝病变严重者可考虑作肝移植。家族筛查中发现的无症状患者应及早应用螯合剂作驱铜治疗。
参 考 文 献
[1] 于学军,孙若鹏.儿童肝豆状核变性20例临床分析.实用儿科杂志,1991,6(3):162.
[2] 廖清奎.临床儿科学.天津科学技术出版社,2000:536-538.
