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出生缺陷已成为影响我国出生人口质量的重要问题，病残儿医学鉴定是提高出生人口素质的关键工作之一。研究总结病残儿医学鉴定工作，对进一步做好再生育的优生、优育指导工作具有现实意义。为此，我们对宜州市2007年-2011年第一孩鉴定为病残儿的资料进行回顾性分析及追踪随访。
1 对象与方法
1.1 对象
广西宜州市2007年-2011年第一孩鉴定为病残儿的家庭，主要是病残儿及病残儿的父母。
1.2 方法
填写病残儿医学鉴定申请表及家庭情况调查表，内容为：申请病残儿鉴定的相关资料，包括现病史、过去史、家族史、相关检查、临床诊断、鉴定结果及再生育指导等；由计划生育病残儿鉴定调查员及专业科技人员结合申报资料上门入户调查。
1.3 统计分析
全部数据资料录入计算机，运用SPSS软件包同时结合部分手工进行统计分析。
2 结果
2.1 一般情况
宜州市应调查病例数208例，实际调查病例数198例,调查率为95.2%。
2.2 第一孩病残儿情况
此次调查的198例病残儿中，诊断为非遗传性疾病的120例（60.6%）；遗传性疾病的78例（39.4%）。
2.2.1 病残儿非遗传性疾病分类及顺位 本组120例非遗传性疾病所涉及的病种达36种，每种疾病在2例以上的有13种，共97例，占全部病残儿的49.0%，其余均只有1例。其中，脑瘫、智力障碍并居第一，大脑发育不全第二，癫痫、弱视、并居第三位，屈光不正、共同性斜视、颅内出血后遗症、病毒性脑炎后遗症和语言发育障碍、外伤后畸形、耳聋、视神经萎缩分居第四和第五位。见（表1）
2.2.2 病残儿遗传性疾病分类及顺位78例遗传性疾病涉及30个病种，每种疾病在2例以上的有16种，共64例，占全部病残儿的32.3%，占遗传性疾病的82.1%，其余均只有1例。从遗传方式上看，常染色体显性遗传病23例，常染色体隐性遗传病6例,x连锁隐性遗传病2例, x连锁显性遗传病4例,多基因遗传病36例，染色体病7例。总体上看，先天性心脏病是最多的疾病，其次是癫痫，再次是地中海贫血和21-三体综合征。
2.2.3 病残儿居住地域分布情况 198例病残儿分别居住宜州市的16个乡（镇）。其中，宜州市城区共占55例，非遗传性疾病33例，遗传性疾病22例，位居全市之首。庆远镇和怀远镇分别为26例和17例，庆远镇有非遗传性疾病16例，遗传性疾病10例；怀远镇有非遗传性疾病10例，遗传性疾病7例。见（表2）
2.2.4 病残儿的父母文化程度情况 在198名病残儿中，病残儿发生率与其父母的文化程度有关，病残儿父母文化程度相对较低的发生率明显高于病残儿父母文化程度相对较高的。见（表3）
3 讨论
出生缺陷是指胎儿出前即已存在的结构或功能异常，有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现，产生原因包括遗传、环境或二者共同作用[1]。目前，出生缺陷成为我国婴儿死亡和致残的主要原因。预防出生缺陷、提高人口素质己成为我国经济和社会发展的重大需求[2]。事关民族兴旺、群众健康和家庭幸福，也是人口和计划生育系统贯彻落实以人为本、关注民生、共建和谐社会的重要举措[3]。
本次调查显示，在198例病残儿中非遗传性疾病是病残儿的第一大疾病，占60.6%，遗传性疾病占39.4%，次之。其中，脑瘫、智力障碍、癫痫和先天性心脏病、大脑发育不全居前3位，而神经系统疾病明显高于其他系统疾病，这与国内多数报导一致[4-5]。在遗传性疾病中，病种分布相对比较集中，以先天性心脏病为最多的疾病，其次是地中海贫血、21-三体综合征和原发性癫痫，再次是并（缺）指症、尿道下裂和G-6-PD缺乏。这充分显示了出生缺陷预防知识贫乏，防范意识的缺少。加强健康教育、孕前优生检查和母婴保健宣传，就可以减少和防止各种遗传病、先天性疾病患儿的出生[6]。
从病残儿发生的居住地域分布情况看，宜州市城区明显高于其它两个农村乡镇。城乡的差异，进一步体现了病残儿的发生率与其所处地理环境有着密切的关系。宜州市城区周边分布着众多大小不一的化纤厂、化肥厂、水泥厂、丝绸加工厂、制药厂和糖厂，这些企业生产过程中产生了的大量粉尘和污水，使环境受到了较为严重的污染，降低了城区的空气质量。而庆远镇和怀远镇工矿企业较少，有下枧河、古龙河，沿河两岸，河水碧绿，峰峦叠翠，白云缭绕，翠竹依依，山水交融。病残儿的发生率与其所处地理环境及有无工业污染有着密切的关系[7]。
不同文化程度之间预防出生缺陷知识水平也有显著差异。大专及以上、高平和初中及以下三组之间比较知识水平差异有显著性，随着文化程度的提高，对预防出生缺陷知识的认知情况越好，其出生缺陷的发生率也相对偏低。
总之，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关国家和民族的未来。每一例病残儿的发生，都会给家庭带来沉重的经济负担和难以摆脱的精神痛苦。为了最大可能地避免和减少出生缺陷的发生，减少国家和家庭的负担，应采取有循证支持的干预措施，最大限度地降低病残再发风险率。同时，应科学的普及优生优育知识，正确的进行优生优育咨询指导，实现出生缺陷发生率逐步降低，提高出生人口素质的目标。
参考文献
[1]广西壮族自治区人口和计划生育委员会，出生缺陷预防工作指南，2007，1-2.
[2]宋新明、陈功、郑晓瑛等，提高中国出生人口素质的理论和实践，人口科学研究系列丛书，北京：北京大学出版社，2005：1-2.
[3]江 帆主编，优生促进工程工作手册，北京：中国人口出版社，2009. 6.
[4]甘师秀、曾桂珍、张培育等，河南省28914例病残儿医学鉴定结果分析，中国计划生育学杂志，1999，7（6）：255-258.
[5]李冬梅、陈和芬、查波等，上海市病残儿医学鉴定及相关情况的调查研究，中国计划生育学杂志，2010，18（4）：223-224.
[6]国家人口计生委科技司编，孕前优生健康教育指南，北京：中国人口出版社，2010，47 -49.
[7]莫永宁、欧乃坚、黎长江，广西少数民族山区病残儿医学鉴定及相关情况的调查研究，广西医学，2011，33（6）：695-696.
