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【摘要】目的探讨超声产前诊断神经管缺陷畸形的价值。方法对16685例孕妇于14周后进行超声产前检查，回顾性分析神经管缺陷畸形的发生率。结果共检查出65例神经管缺陷畸形，发生率为3.9‰。结论超声检查在产前诊断神经管缺陷畸形中有重要价值。�
【关键词】神经管缺陷/先天型；超声检查
神经管缺陷畸形是指在胚胎发育早期，特别是在神经管闭合期，因受到不良因子的损害，导致神经管不闭合而导致一系列先天畸形，主要包括无脑儿、脑积水、脊柱裂和脑脊膜膨出等。由于神经管缺陷畸形致病因子非常复杂，且神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位［1］。因此，早期诊断为及早终止妊娠尤为重要。我计划生育服务站采用超声进行产前诊断神经管畸形65例，引产后得到解剖和病理证实。现报告如下：�
1资料和方法�
自2001年1月至2004年12月，我计划生育服务站共进行孕妇产前超声检查16685人，其中初产妇12238人，经产妇4447人，我站使用32型日本岛津及阿洛卡凸阵多功能B超仪，由有经验的超声医师进行检查，首次检查时间为孕14-16�周，发现有异常者1周后重复检查，无脑儿为常见的先天性畸形，超声图像特征为圆形颅骨光环缺失或不完整，仅显示一轮廓不规则的团块状强回声，胎动活跃，胎儿呈蛙形漂浮羊水中，羊水量较多。�
孕20周以后若侧脑室宽度大于脑中线至颅骨板距离的1/3应考虑异常，若超过1/2可作为诊断脑积水的依据。双顶径测值大于腹横径1.5-2.0cm，脑中线回声移位，脑实质受压变薄，颅缝增宽。�
胎儿正常脊柱纵切时呈二条平行的串珠样强回声，且连续性好。脊柱裂时则纵切脊柱病变处呈不规则“八”字型，横切脊柱病变处呈“V”字型，脊膜膨出时在胎儿头颅至脊椎尾部可见大小不等边界不规则而清晰的囊泡，呈无回声反射，囊泡常随胎动在羊水中漂动，一般17-18周可确诊。�
脑膜脑膨出时于14-16周时在胎儿颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接，肿物壁较厚，其内可有脑组织回声。�
2结果�
根据神经管畸形的超声声像特征，在16685例孕妇中诊断出神经管缺陷畸形65例，发病率为3.9‰，其中无脑儿24例，脑积水17例，脊柱裂18例，脑膜脑膨出6例。超声诊断为神经管缺陷畸形后，建议患者终止妊娠，分别于15-23周行利凡诺羊膜腔注射引产，引产后均经解剖并病理证实。�
3讨论�
出生缺陷或先天性异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。随着流行性感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制，出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一。�
超声检查作为一种常见的无创伤性诊断技术，在妊娠14-28�周时可实时观察胎儿的各个部位及脏器，对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形的诊断起重要作用［2］。神经管畸形为最常见的胎儿畸形，由于使用超声进行产前诊断以及选择性的终止妊娠，该病发病率已明显下降。我们对16685例孕妇进行产前B超检查，诊断出65例神经管缺陷畸形发病率3.9‰，诊断准确率100%。�
目前产前诊断神经管缺陷的方法很多，包括母血及羊水ATP放免法，母尿E/C比值法等，诊断准确率均较高［3］。由于现代化仪器的普及，B超特别是彩超在中等以上医院的应用，加之超声医生的诊断技术大为提高，对神经管缺陷畸形的诊断仅用B超就可达到100%的准确率。当今已使用这种无创伤性技术进行广泛的产前筛查神经管缺陷畸形，对降低神经管缺陷畸形儿的出生率，提高人口素质起到很重要的作用。
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