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为了解本地区出生缺陷发生的情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供依据，以便找出干预措施降低出生缺陷儿的发生。我们对本地区4年来在儿保门诊检查的出生缺陷发生情况进行综合分析。
1 资料方法
1．1 资料来源
宁波市鼓楼街道2002年1月1日～2005年12月31日来我院门诊健康检查0～3岁儿童共711人，其中男382人，女329人，以此作为监测资料。
1．2 方法
根据《中国出生缺陷监测方案》，并按照宁波市出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行对每一例儿童进行检查。发现畸形儿童，将母亲、儿童情况、出生缺陷的诊断、孕早期情况等填人出生缺陷儿童报告卡，对于23类以外的畸形具体写明，纳入出生缺陷统计。
2 结果
2．1 缺陷检出比例及构成比
711人儿童中出生缺陷儿41例，其中男23例、女18例。出生缺陷发生率为5．76％。41例出生缺陷儿中有3例并发2种以上缺陷，占7．31％；检出各类出生缺陷44例次，其中先天心脏病缺陷儿8例，占19．51％；副耳缺陷儿7例，占17．07％；唇腭裂缺陷儿3例，占7，31％；尿道下裂缺陷儿3例，占7，31％；马蹄内翻2例，占4．87％；脑瘫2例，占4．87％；阴道闭锁1例，占2．43％；先天性漏斗胸1例，占2．43％；多指畸形1例，占2．43％；血管瘤16例，占39．02％。
2．2 出生缺陷与相关因素
表1显示，出生缺陷检出比例呈上升趋势。表2显示，孕妇年龄30岁以上人群出生缺陷检出率明显增高。在出生缺陷儿童中，男性检出率明显高于女性。
3 讨论
3．1 出生缺陷发生情况及高危因素
本地区近4年来出生缺陷检出率为5．76％，从缺陷类型上看，先天性心脏病、副耳、唇聘裂、尿道下裂、血管瘤排在前5位。为此仍需要以此类先天性缺陷为预防重点，一是胎儿的内在因素，另一个是胎儿的外部环境。内在因素指的是父母的生殖细胞染色体有问题。30岁以上孕妇出生缺陷检出率明显升高，说明30岁以上孕妇是胎儿出生缺陷高发时期。应加强产前诊断。男性出生缺陷检出比例明显高于女性，这与其遗传规律有关。
3．2 实施三级预防措施
一是孕前合理膳食、禁烟限酒，远离有毒有害物质，适量补充叶酸；二是孕中按时进行产前检查；三是婴儿出生后进行疾病筛查。婚前检查能够有效地避免近亲通婚，避免男女双方遗传性疾病的发生；产前检查能够有效地避免和控制缺陷儿的出生。女性怀孕后，应该定期到医院进行全面系统的产前检查，这样做是为了让医生了解孕妇的健康状况和胎儿的生长发育状况，并以此为依据来纠正孕妇身体的某些缺陷，保障母亲和胎儿的健康和安全。但是，随着2003年强制婚检制度被取消，现在许多人都忽视了婚前检查和产前检查，认为父母身体都挺好，不会有什么遗传疾病。还有些孕妇怕麻烦，以为临近分娩，胎儿已发育成熟，不会有什么问题。这些麻痹都有可能产生不良的后果。缺陷儿的发生除了经济条件之外，最重要的是自身健康意识的贫乏而不做婚前检查，不做孕期保健。生出了缺陷儿，不仅是家庭的负担，也是父母终生的遗憾。
3．3 加强宣传教育
要多渠道地进行群众性的优生优育知识宣传教育，帮助群众充分认识不良的生活习惯、传染性疾病、环境污染与出生缺陷的内在联系，认识出生缺陷对社会、对家庭的危害性。由于产前检查的时间与胚胎对致畸因子的敏感期并不吻合，胚胎发育的第3周―第8周是胚胎细胞高分化期，对大部份致畸因子高度敏感的，孕妇怀孕到医院进行首次检查时，通常已错过了这一时期。婚前检查和健康宣传教育是减少出生缺陷最好的办法。做好婚前、孕前、孕期、产前咨询，杜绝近亲婚配，做好受孕双方健康检查，选择最佳受孕期。对医疗保健部门来说，提高产前诊断技术，做到早期发现畸形及早终止妊娠，从而有效降低围产儿死亡率，提高人口素质。
(收稿日期：2006-03-31)
