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【中图分类号】R179 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2011）10-1721-01 新生儿疾病筛查是人生的第一道健康防线。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查早期发现患儿，早期确诊和治疗，避免患儿体格和智力发育障碍。按卫生部规定，目前我院保健部负责全县各助产技术服务单位所有出生新生儿的疾病筛查{先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。
在出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在清洁空气中自然晾干后，各助产技术服务单位每周收集，递送到我院保健部，保健部将全县的新筛血样统一（每周1次）寄到荆州市妇幼疾病筛查中心进行检测。2007年累计采血 2230例，筛查率达到34.82%；2008年累计采血3574例，筛查率达到56.43%；2009年累计采血5283例，筛查率达到79.04%；2010年累计采血6373例，筛查率达到86.65%。筛查中共计确诊7例先天性甲状腺功能减低症(CH)阳性新生儿，确诊1例苯丙酮尿症(PKU)阳性新生儿；通过反复采血，发现血斑为洗肉水样1例，该幼儿经过诊断为脑瘤。通过4 年的新筛管理实践，就新筛工作的重要性、健康宣传、采血技巧、血片传递、阳性结果的访视、召回等工作体会如下。
1 保健管理者的重视是开展新筛工作的奠基石
保健管理者要高度重视新筛查工作的重要性及必要性，掌握新筛工作的采血技巧及工作流程。应国家卫生部号召，我县从2007年开始要求所有助产技术服务单位常规开展新筛工作并组织相关科室工作人员学习培训。作为一个保健管理者，通过培训学习，必须深知新筛工作的重要性及必要性，并高度重视，从而带领自己的团队认真开展此项工作。其次是组织全县各助产技术服务单位检验科、保健员学习培训。不但要对新筛工作的重要性及必要性进行反复强调，而且更要对采血技巧、血片的制作及储存、血片的传递、阳性结果的访视、血片的复采等工作进行培训，使人人过关。最后根据各助产技术服务单位情况对新筛工作的所有项目制定工作流程并督促检查，为调动工作人员积极性，新筛工作与保健人员的绩效考核挂钩。
2健康教育是新筛工作开展的动力
2.1 各助产技术服务单位每月的孕妇学校设置相应课程，讲解新筛的相关知识及重要性，让各位准妈妈和准爸爸对新筛工作给予理解和支持。
2.2各助产技术服务单位在产科病区走廊及病室内张贴新筛宣传栏，使患者及家属对新筛工作给予了解和认识。
2.3各助产技术服务单位助产士及产科医生向每一个分娩后的产妇或家属宣教新筛内容并签署新筛知情同意书。
3 熟练的采血技术、规范的制作血片是新生儿疾病筛查的关键
3.1 各助产技术服务单位检验科工作人员进行新生儿疾病筛查工作。每位工作人员都有强烈的责任心，采血技术娴熟。
3.2 规范采血及制作血片流程图。采血前充分揉搓足跟部或按摩，促进血液循环，选择踝部与足跟倒八字交界处，因该处毛细血管丰富，快速进采血针2/3即可，让穿刺点处于新生儿最低点并挤压，均可获取足够大的血滴并制作合格血片。3.3 确保血片在清洁空气中自然晾干后密封冷藏。3.4 保健部有专人核对血片相关信息并及时送市新生儿疾病筛查中心检查。
4 电话访视及家访是确保新生儿疾病筛查的有效手段
4.1 由相对固定的采血人员及时清理因病情需转儿科治疗未采血人员，并每日下午电话回访患儿情况并督促及时采血，避免漏诊，必要时上门进行访视。
4.2 电话访视召回阳性患儿来院采血送检复查，避免误诊。
5 信息化管理使新生儿疾病筛查工作有效运行
5.1 注重信息管理，所有数据录入计算机，进行计算机管理。市新生儿疾病筛查中心按时将新生儿疾病筛查实验室检查结果反馈给保健部。
5.2保健部负责收取筛查结果并对阳性者实行电话召回复查并追踪结果。因阳性召回，确诊治疗是新生儿疾病筛查工作的目的。凡是需进一步复查确诊者均由保健部亲自电话通知各助产技术服务单位，各助产技术服务单位将病人并召回采血送检复查，并及时关注复查结果做好记录。
6积极发现问题促进婴幼儿健康成长
6.1保健部在收集血样时，在递送的过程中发现一助产技术服务单位递送的血样，由于血样初采、复采三次均为洗肉水样，导致无法检测、发放报告单。该助产技术服务单位经过跟踪服务及4-2-1体检，建议婴幼儿转上级单位检查，最后婴幼儿确诊患有脑瘤。
先天性甲状腺功能减低症俗称“呆小症”［1]，是儿科常见的内分泌疾病，因先天因素使甲状腺激素合成障碍分泌减少，导致患儿生长障碍、智能落后。宝宝出生时无异常表现，新生儿期可出现黄疸时间延长、脐疝、便秘等情况，随着孩子逐渐长大，就会发现宝宝生长缓慢、智能发育落后，1岁后出现明显智力低下。只有通过筛查，才能早期发现，早期确诊，确诊后及时治疗(口服药物)并定期复查，宝宝会跟正常孩子一样生长和发育，长大成为对社会有用的人。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿从父母各得到一个致病基因，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化，导致代谢产物在体内蓄积，严重影响神经系统发育，导致智力低下。患儿刚出生时与普通宝宝没有区别，如果未经治疗到小儿3～4个月毛发逐渐变黄，皮肤变白，尿液有难闻的臭味，反应迟钝，逐渐加重，部分出现抽筋，最后发展为“痴呆儿”。通过筛查，可早期诊断，采用饮食治疗，并定期复查可以使孩子体格和智力发育达到正常孩子的水平，能正常生活、学习、工作并可以结婚生子。这两种疾病如不经过新筛很难及早发现。一旦错过诊断和治疗的最佳时期，患儿将导致终身残疾和呆傻。
新生儿疾病筛查是一项神圣而严肃的执法工作［2]，作为医务工作者，依法开展新生儿疾病筛查是义不容辞的责任，应抓好每一个环节，避免患儿的漏诊、误诊。拥有一个健康、聪明、活泼的宝宝是每个家庭的希望，作为家长了解新生儿疾病筛查的内容，并通过筛查尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病是每个家长的义务;每个刚出生的宝宝接受新生儿疾病筛查是应该享有的健康保障权利。让我们广泛宣传和积极呼吁全社会参与，为减轻家庭和社会的负担而努力，给孩子健康快乐的一生，带给一个家庭幸福。
参考文献
［1］ 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社，2002，432-433.
［2］顾学范.新生儿疾病筛查.上海：上海科学技术文献出版社，2003，129-138.
［3］韩振权.中华现代护理学杂志 ，2007年9月4卷17期。
