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【摘要】 目的 探讨认识Kartagener’s综合征的临床和影像学特征。方法 回顾分析15例Kartagener’s综合征的临床资料,其中男9例，女6例，平均22．8岁，分析其临床、实验室及影像学特点。结果 Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，有家族倾向，其特征性表现为内脏转位一支扩及副鼻窦炎三联征，临床主要表现为反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，可伴嗅觉减退乃至丧失、听力异常、不育等，少数合并其他先天性畸形。目前认为Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型。本研究中15例患者的胸腔及腹腔内脏完全转位，伴有支气管扩张症，全部患者均可见上颌窦炎，8例合并筛窦炎。结论 Kartagener’s综合征是一种罕见病，结合CT特征性表现及家族史等有助于早期诊断，积极控制感染，一般预后良好。
【关键词】Kartagener’s综合征；纤毛运动障碍；遗传性疾病；支气管扩张；副鼻窦炎；内脏转位
Kartagener’s综合征由全内脏转位、支气管扩张及副鼻窦病变组成，又称Kartagener’s三联征。其发病率极低，文献报道约为1/68 000[1] 。本文总结同济大学附属上海市肺科医院在1999年9月至2005年10月间收治15例，就其临床特征性和CT表现及诊断价值进行探讨。
1 材料和方法
1．1 一般资料 15例Kartagener’s综合征的患者，男9例，女6例，年龄12～57岁，平均22．8岁，首次发病的年龄范围为4～15岁，平均10岁，并且随着年龄的增大而临床症状逐渐加重。
1．2 主要临床症状 15例有慢性鼻窦炎病史,反复咳嗽、咳痰、流涕、鼻塞、头昏，易患感冒,5例反复发热。4例有反复痰血或咯血，15例中未见家族性表现。
1．3 体征 15例肺部均可闻及湿�音，多位于下叶。部位较固定，6例有少量干�音，9例患者有不同的鼻窦压痛点，6例有杵状指。
1．4 实验室检查心电图均提示右位心，B超提示全内脏转位。肺功能示轻度阻塞性通气功能障碍9例，中度阻塞性通气功能障碍2例，低氧血症8例。B超示肝、胆、胰、脾脏反位。
1．5 影像学资料 CT提示：15例均有全内脏反位，2例有肺不张。8例表现为双侧支扩，9例为右中叶或左舌叶及下叶基底段囊性或柱状支扩伴感染。15例均可见双侧上颌窦腔内黏膜增厚及窦腔内积液，其中8例合并左侧筛窦炎。11例合并双侧筛窦软组织肿胀窦内积液，上颌窦及筛窦骨质完好。
2 讨论
包括Kartagener’s综合征及其他单基因病。1904年最初由Siewer记载，后由Kartagener’s综合征提出了以内脏转位、慢性鼻窦炎、支气管扩张3种症候为特征的综合征。1977年由Eliasson提出了表现为慢性难治性气道疾患、内脏转位，慢性副鼻窦炎、中耳炎、色索性网膜、男性不育症、子宫外妊娠等涉及多科的种种病态。Kartagener’s综合征又称为家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传性疾病，本综合征在血缘关系家族结婚人群中有20%～30%的高发生率[2]，同胞发生率达7%～9%本病自婴幼儿至成年均可发病，但以学龄儿童及青年为多，约95%病例在15岁以前发病1904年Siewart首次报告了1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener氏也报道了具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的患者，后命名为Kartagener’s综合征，但其病因不明。1977年，Eliasson等通过电子显微镜对先天性纤毛无活动的患者进行了超微结构研究，发现这些患者的纤毛外围的轴丝臂部分或完全缺乏，而这些轴丝臂(dynein aNTIS)含有ATP酶，可引起纤毛的活动，因此提出了全身“纤毛无活动性综合征”(immotile clilasyndrome，ICS)的概念。近20年的研究表明：这类有功能缺陷的纤毛并不总是表现为不能活动，故ICS这一病名仍欠妥。为此Sleigh于1981年将这类先天疾患称之为“原发性纤运动障碍”(PCD)或“纤毛运动随意综合征”(dyskinesiacilia syndrome，DSC)。目前PCD或DSC已为国外文献广泛使用。Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍(PCD)的一部分，属于PCDKartagener’S亚型[3]。由于呼吸道纤毛上皮的先天性结构异常和活动障碍，而引起黏液纤毛运输功能的下降，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续或反复感染，形成支气管扩张、副鼻窦炎。但内脏移位与纤毛运动异常的关系尚无定论，有人认为胎儿时期纤毛在身体各器官正常右旋中起一定作用，纤毛运动障碍时胎儿器官排列失常使内脏旋转不良。本病是一种常染色体隐性遗传病，男女之比大致相当，有家族倾向[4]。但本文中15例均未发现家族性表现。本综合征的首次发病年龄自幼到成年均可，但以学龄儿童与青年为多，并且随着年龄的增长而临床症状逐渐加重。本病的主要临床症状为：反复咳嗽、咳痰、流涕、鼻塞、头昏，易患感冒。由于常出现反复咳嗽等症状，而易误诊为支气管炎、肺炎及哮喘等[5]。本组15例均具有上述典型临床症状，其中7例长期诊断为哮喘,6例诊断为支气管炎。本综合征常合并其他先天性畸形，如房室间隔缺损、脑积水、尿道下裂、多指等，并可影响生殖功能。本组中未见上述畸形及生殖功能异常。Kartagener’s综合征分为完全型和不完全型两种：具备内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎3项诊断依据的属完全型，具备内脏转位及支气管扩张则为不全性Kartagener’s综合征。还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。本组15例均为完全型。CT是发现本病的较有效的方法，并且具有特征性。由于CT及HRCT对于支扩的检出率高，因此对于轻度支扩的诊断具有重要意义。本组15例的胸片均被诊断为肺炎，而CT及HRCT均可见轻度支扩及肺部炎性病变。本综合征支气管扩张往往集中表现在原位中叶(内脏转位时在左肺)。这可能与内脏转位有关，目前尚无定论。由于支气管引流的关系也常见于两肺下叶，但上叶则极少。支扩的形态以柱状为多见，囊状较少，有时还可显示部分的肺不张。副鼻窦的病变表现为副鼻窦炎或息肉，常常为双侧。本组结果与文献报道基本相符。该病至今无统一的诊断标准，具有典型的临床表现：出现频发的呼吸道感染症状，本人或近亲同胞中有内脏转位、电镜下显示纤毛运动明显异常，超微结构缺陷，是提示本病诊断的重要线索[6]。故临床上凡遇到右位心儿童如频发上呼吸道感染和肺炎，应考虑有Kartagener’s综合征存在的可能，进一步通过X线胸片、支气管造影、支气管镜检、上颌窦穿刺。在此基础上应行胸部及副鼻窦的联合CT检查，明确胸部有无支扩及有无副鼻窦炎，以确定本综合征的诊断。男性患者检查精子泳动能力有缺欠可辅助诊断，同时还要进一步询问有无家族史，并进行全身检查，以确定是否合并其他系统的先天性疾患。治疗与支气管扩张相似主要是预防感染、抗感染、对症治疗、促进分泌物排泄、改善纤毛功能，以减少复发，防止肺功能损害或进一步加重。有报道用三磷酸腺苷、氨茶碱、氨溴索。来改善纤毛清除功能，其疗效有待观察。国外有提倡经常性的肺部灌洗[7]，对较严重的反复肺部感染及咯血患者要酌情考虑行部分肺叶切除术。反复感染可使病情加重，损害肺功能，引起呼吸功能不全、肺源性心脏病等。本病预后良好，大部分患者生存年限可达到平均水平[7]。
参考文献
1 胡华成，马家用．kartagener’s综合征(综述)．国外医学・内科学分册，1981，(5)：222-224.
2 Meeks M，Bush A．Primary ciliary dyskinesia(PCD)．Pediatri Pulmonology，2000，29：307-316.
3 De Longh，Ru Rutland J．Ciliary detects in healthy subjects，bronchiectasis，and primary ciliarydyskinesia．Am J Respair Crit Care Med，1995，15l(5)：1559-1567.
4 缪耀芳．原发性纤毛运动障碍．国外医学・临床放射学分册，1989，(1)：27-30.
5 周燕发，宋万春，夏骏．Kartagener’s综合征：附9例报告及文献复习．临床放射学杂志，1991，(2)：67-69.
6 Van’S Gravesande KS，Omran H．Primary ciliary dysknesia：clinical presentation，diagnosis and genetics．Ann Med，2005，37(6)：439-449.
7 Kinney TB,Deluca SA．Kartagener’s syndrome．American Family hysician，1991，44(1)：133-134.
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