妇幼保健机构开展胎儿系统产前超声筛查的临床意义

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[摘要] 目的 探讨开展胎儿系统超声产前筛查的重要性。方法 应用西门子S-2000 彩色多普勒超声诊断仪及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超声诊断仪对孕20～26周 1825例孕妇进行系统超声产前筛查。 结果 胎儿发育异常38例，畸形发生率占2%（38/1825）。产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共在我院住院引产29例，外院追踪符合病例9例，漏诊1例（晚孕时发现手指缺陷），诊断符合率为98%（38/39）。 结论 超声产前系统筛查有效降低了畸形儿的出生率，对临床有重要指导意义。

[关键词] 彩色多普勒超声；孕20～26周；产前系统筛查；胎儿畸形

[中图分类号] R714.53 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人类共同面对的健康问题，加强出生缺陷干预、做好孕产妇和婴幼儿保健工作，是我国妇幼卫生事业的基本国策。超声被广泛用于产前胎儿的生长发育及形态结构的评价，其提供的诊断结果能使妊娠后期的管理变得简单，属于二级预防中的重要组成部分。我院是三级甲等妇幼保健院，承担筛查及诊断工作。2012年开展中孕期胎儿系统超声产前筛查工作以来，系统筛查了1825例中孕期妇女，提高了畸形儿的检出率，有效地降低了畸形儿的出生。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、来我院行产前系统超声筛查的1820例孕妇，检出胎儿异常38例，在我院住院引产29 例，外院追踪符合9例，漏诊1例。

1.2 方法

应用volsonE8、E6及西门子S-2000彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率2.5～5 MHz；孕妇仰卧位或侧卧位经腹超声常规检查。

1.3 检查步骤及观察内容

1.3.1 胎儿生物指标的测量 双顶径、头围、腹围、肱骨、股骨及观察胎儿心率、胎盘附着位置及厚度与宫颈的关系、羊水平段及指数、脐动脉血流参数（S/D、RI等）、核对孕周。

1.3.2 按照从头至脚的顺序依次检查 ①头颈部：观察颅骨环、脑中线、透明隔腔、 侧脑室、脉络丛、小脑、枕大池（小脑延髓池）颈项部皱褶厚度（中孕早期）；②胸部：心脏、胸腔及双肺。③腹部：胃、肾脏、膀胱、脐带（血管数目）与腹部连接。④脊柱。⑤四肢长骨。

1.4规范存图

按照湖北省中孕期系统超声筛查规范，存储以下图像进行质量控制：双顶径（头围），腹围，肱骨长轴切面，股骨长轴切面，侧脑室宽度，透明隔腔，小脑横断面，枕大池（小脑延髓池）宽度，脊柱矢状切面，冠状切面，颜面部正中矢状切面，眼距，鼻唇冠状切面，鼻骨长度，脐带插如腹部切面，双肾横切面，双肾冠状面及肾动脉血流 ，膀胱+双脐动脉切面，胫腓骨与足的连接关系切面，尺桡骨及与手的连接关系切面，双足切面，双手切面，四腔心切面，上纵隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，脐动脉频谱，羊水与胎盘厚度，胎盘与宫颈的关系。

1.5中孕期（20～26周）胎儿系统筛查规范图

中孕期（20～26周）胎儿系统筛查规范图见封三图1。

2结果

2.1检出的畸形

胎儿先天性心脏病11例（包括室间隔缺损、法洛四联征、大动脉转位、TOSSED-BING综合征、房室间隔缺损、左心发育不良综合征）；神经管畸形3例（包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出）； 水囊状淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔离肺各1例）；双胎畸形3例（双胎反向灌注、双胎输血综合征、双胎之一死亡）；多囊性肾发育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心脏肿瘤1例（心脏横纹肌瘤）；胎儿水肿4例同时伴有多发畸形（合并单脐动脉及心脏异常、小下颌、低位耳、鼻骨短）。

2.2阳性结果率

1825例孕妇进行系统超声产前筛查，胎儿发育异常38例，畸形发生率2%（38/1825）。产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共在我院住院引产29例，外院追踪符合9例，漏诊1例（晚孕时发现手指缺陷），诊断符合率98%（38/39）；漏诊1例，中孕时系统超声筛查未见异常，晚孕时复查，发现一侧手指（食指）缺失合并并指畸形。

3讨论

①中孕期系统超声检查胎儿畸形是目前公认的筛查胎儿畸形的有效方法[1]。②做胎儿系统超声筛查的医师均由取得产前诊断资质的医师承担。按照湖北省推广的中孕期系统筛查方法执行统一标准、统一训练、统一质量控制方法（提供质控表格模板、提供系统筛查报告参考模板）、签署统一的孕妇产前筛查知情同意书，进行胎儿产前系统规范筛查。③胎儿系统产前筛查最佳筛查时机：目前普遍认为中孕期系统超声筛查胎儿畸形的最佳时间为孕20～24 周[2]，根据我们实际操作经验，规定为20～24周，此时期的胎儿各系统基本发育成形且羊水适度，胎儿活动自如，通过不同的切面及操作者的双手配合能使胎儿的体位达到一个理想的状态。按上述规范操作程序进行逐一的观察：从上至下头颅、颜面、颈项、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、脐带、羊水、胎盘有顺序地逐步排查并规范存图进行质量控制。④胎儿先天畸形种类繁多，几乎所有系统均可累及。从我们检出的畸形病种看，原来神经管畸形的高检出率有所下降，可能与孕妇在孕期加强孕期的预防保健、增加叶酸的服用有关；而心脏畸形检出率则上升为首位，与仪器分辨率的提高及超声医生诊断水平的不断提高有直接关系。既往文献多报道心血管系统与神经系统为胎儿最主要的畸形[3，4]，与我们检出分畸形排序是基本相符的。⑤胎儿心脏畸形均由胎儿超声心动图检查确诊， 常规胎儿心脏筛查时， 如发现四腔心异常或是左、右流出道及三血管任一切面无法显示， 均进行胎儿超声心动图检查，大大提高了心脏异常的检出率。以上检查通常在20～26周进行，小于20周时，由于胎儿活动度较大且心脏太小不易观察，尤其是小的室间隔缺损或过渡型心内膜垫缺损、以及Ⅰ度唇红裂均容易漏诊[5]；过大则胎儿活动受限，不容易取到理想切面。⑥对脊柱的观察我们的经验是，除对脊柱做冠状扫查以排除神经管畸形，还需进行一个矢状面的扫查，对半椎体的检出至关重要，半椎体畸形表现脊柱冠状切面显示正常成对的后部骨化中心的分离[6]。⑦对于肢体的观察，我们的体会是按照采用连续顺序追踪法（SCSA）进行排查[7]，大部分的肢体畸形是可以排查出来的，但在实际操作过程中，胎儿大部分的时候双手是呈握拳状态，因此很难看清指趾的个数及是否连指以及姿势的异常，此时需要刺激胎儿使其处于一个活动状态、尤其是肢体的活动，再仔细进行观察，绝大部分肢体的末端是可以观察到的；因此实施动态观察胎儿及多次复查，掌握形态变化与孕周增加的关系，在超声产前筛查中至关重要[8]。如果经过反复观察、胎儿的肢体形态及姿势仍然没有改变，此时要高度警惕肢体的异常。⑧尽管超声检查是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法，但执行系统胎儿超声检查同样可能面临漏诊的问题：

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