【www.zhangdahai.com--领导述职报告】
1 临床案例 患者女,27岁,孕1产0,因停经32周,产前超声检查发现胎儿畸形9 d而入院。患者平素月经规则,末次月经2007年11月18日,预产期2008年8月25日。停经早期无明显早孕反应,孕4+ 月开始自觉胎动至今。孕期定期到本院产检。2008年6月24日在本院行彩超检查所见:胎儿位置为头位,BPD=7.2 cm,FL=5.2 cm,FHR=155次/min;胎儿脑中线清、居中, 两侧丘脑可见,大脑及小脑半球形态未见异常,各脑室未见扩张,小脑蚓部可见,后颅窝池无增大,双侧眼球可见,鼻可见,胎儿上唇线连续;脊柱双光带平行排列,整齐连续;胎儿四腔心显示,心脏中央“十”字交叉存在,心室与大动脉连接关系一致,大动脉在心底呈交叉排列,二尖瓣及三尖瓣清楚,启闭运动两侧均可见;胎儿肝胆脾双肾及膀胱可见, 胎儿胃泡可见;双侧上臂及其内的肱骨可见,双侧前臂及其内的尺、桡骨可见,右手可见,二维及三维超声均显示左侧前臂末端无手掌及手指,其断端规则并整齐(图1,2)。
图1 二维超声显示左侧前臂末端无手掌及手指图像(箭头所示)
图2 三维超声显示左侧前臂末端无手掌及手指图像(箭头所示)
双侧大腿及其内的股骨可见,双侧小腿及其内的胫、腓骨可见,双足可见;胎盘位置附着于子宫后壁,分级I度,厚度3.6 cm羊水最深径5.8 cm,脐血管结构未见异常。超声提示:29周胎儿左手缺如。于7月1日就诊广州某大学附属医院复查彩超提示:宫内妊娠单活胎,胎儿发育相当于31周5 d,未排除左手掌缺如,建议终止妊娠收入院。妊娠期间无发热、头晕眼花心悸、气促、腹痛及阴道流血,无农药、毒物及放射线接触史。查体:生命体征平稳,口唇面色正常,心肺正常,腹形隆起如孕月,双侧下肢无浮肿。专科情况:头位,LOA,未固定,FHR=145次/min,未作肛查或阴检。引产后证实胎儿左手缺如。
2 讨论
先天性肢体缺陷和截肢在出生儿中约占1 /20 000,约有一半此类畸形继发于羊膜带综合征,其余病例常有多发性缺损和内脏或头面部畸形。多数上肢缺陷为单一畸形,伴有下肢受累者常为复杂畸形或综合征的一部分。先天性肢体缺失和截肢目前分类、命名尚不统一,多采用国际义肢和支具学会在苏格兰由Kay起草的一个命名草案,该草案将此类畸形分为两大类,即横行肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。横行肢体缺陷包括某一肢体完全缺失、部分缺失。纵形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷。胎儿单纯性先天性截肢(横形缺陷)的原因主要有:羊膜带、血管损伤、致畸因子作用等,有妊娠66 d之前行绒毛取样术导致胎儿肢体缺陷的报道[1]。胎儿手缺如属于横形肢体缺陷中的无手畸形。由于影响胎儿四肢超声观察的因素较多,再加上产前如果不把胎儿四肢作为超声检查的内容,那么产前就可能漏诊胎儿的肢体缺陷和截肢畸形了。国内李胜利对胎儿四个肢体逐一采用连续顺序追踪扫查法检查胎儿四肢,取得较好的结果。文献资料普遍认为胎儿四肢检查的最佳时期为12~28周, 笔者认为只要严格把握胎儿四肢检查的最佳时期,并认真按照一定的顺序进行检查,对胎儿肢体缺陷和截肢不难作出准确的诊断。对于12周以前的胎儿由于其四肢过于短小而不易分辨,因此不作为胎儿肢体缺陷和截肢的筛查时间;28周以后尽管由于胎体过大、四肢受压及羊水相对减少以及胎位等因素均会影响对肢体的观察,但是,可以尽量遵循连续顺序追踪扫查法去进行胎儿肢体的检查,必要时嘱孕妇走动以改变胎位或多次反复检查,直至获得较清晰的胎儿肢体图像,以避免肢体缺陷和截肢的漏诊。
参 考 文 献
[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社,2004:367370.
