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5岁的女孩希希，出生5个月时，父母就发现她月经来潮，很规律也很准时，每隔28~30天月经来潮，2~3天月经结束，从不间断。而且随着年龄增大，双侧乳房开始发育，外阴长出成人般的阴毛。婴儿时有时傻笑，家长未在意，如今越发明显且频繁，并有抽疯、癫痫发作，越来越厉害，频繁时每1~2小时就癫痫大发作1次。父母带着她求治于国内多家医院，医生均判断其为“性早熟”，但“性早熟”的原因均未诊断清楚，对症治疗丝毫没有好转。来到我们医院后，根据希希的临床表现，怀疑是下丘脑部错构瘤所致，嘱其做头部核磁共振扫描，结果发现希希下丘脑处有一“鸭蛋”大小的肿瘤。经开颅全部切除肿瘤后，患儿不仅意识清醒，术前表现的痴笑、抽疯、癫痫症状全部消失，而且每月按期来潮的月经也从此没有再来。
说起性早熟，由于这些年媒体的广泛报道，大家并不陌生。性早熟会给儿童造成心理伤害，特别是在患儿随着年龄增大，发现自己与同龄人在第二性征上有所不同时，极易产生心理障碍，如自卑、自闭、恐惧、害羞，轻者给生活带来不便，重者影响学习。由于性早熟患儿体内的性激素异常，故常出现体格增长过早加速，骨骺融合提前，生长期缩短，最终致使成年时骨骼发育不良，身高低于正常人。同时，因为性早熟的发病基础是激素代谢障碍，故易出现多种脏器的异常及病理变化，最常见的如肢端肥大、甲状腺机能亢进、肾上腺结节、泌乳、卵巢肿瘤等。
引起性早熟的原因很多，临床上依据下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动，分为中枢性性早熟和外周性性早熟、部分性性早熟等类型，其鉴别要点是在第二性征出现时，是否有性腺的发育。人们比较常见的部分性性早熟，例如单纯乳房早发育、单纯阴毛早发育、单纯早初潮等，以及外周性性早熟患儿，只有第二性征的完全或部分出现，但都无性腺发育。像希希这样的情况，不仅第二性征发育提前，而且有下丘脑-垂体-性腺轴功能启动的迹象，属于中枢性性早熟，即真正意义上的性早熟；而下丘脑错构瘤，就是引起中枢性性早熟的一个重要原因。
下丘脑位于人类大脑半球的中央前部，重量仅4克，约占整个大脑的3‰。尽管它重量轻，体积小，但在人体的功能作用却威力巨大，除负责调节人的体温、意识、情绪、精神外，还支配垂体产生多种激素，如性激素、泌乳素、甲状腺素等，调节水、盐平衡及糖的代谢等，是人体的内分泌中枢。下丘脑错构瘤中神经系统会分泌促性腺激素，故而引起了中枢性性早熟，表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮，或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。患儿的第二性征和内外生殖器官按照正常的发育顺序依次提前发育，过早进入了青春期。
下丘脑错构瘤除性早熟外，还会出现内分泌障碍及神经系统异常，痴笑、癫痫发作是其常见症状。痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，多从婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁，每天可发作数十次。随病情发展，可逐步出现其他类型的癫痫症状，如癫痫大发作和跌倒发作等。也有的表现为肥胖、燥渴、多尿等。
下丘脑错构瘤和一般意义上被称为“癌症”的脑肿瘤，有着本质上的区别，是一种非常罕见的脑部肿瘤。所谓“错构”，就是正常的脑组织结构长错了地方，或者可以说是一种罕见的脑组织发育异常形成的肿瘤。这一现象多发生于婴幼儿，甚至胎儿在母体内时这种病理改变即已发生。诊断下丘脑错构瘤其实不难，只要增加这方面的常识，发现患儿既有中枢性性早熟的表现，又有痴笑、抽疯或癫痫大发作的症状，到医院做头部磁共振检查即可确诊。需要强调的是，药物对治疗下丘脑错构瘤多不能奏效，行开颅肿瘤切除是治疗下丘脑错构瘤唯一有效的方法。错构瘤全切除后，解除了肿瘤对下丘脑的压迫，激素水平逐渐恢复正常，性早熟症状停止；伴有癫痫发作的患儿，其癫痫症状亦可使发作次数明显减少或完全停止。早发现早治疗，对今后的身高也不会有太大影响。
