【www.zhangdahai.com--庆典致辞】
光看开头的解释，如果你觉得还不足以了解孤儿病，那么，就让我带你走近孤儿病病人，看看他们是如何与命运搏斗的…… 云南弥勒，一户农民家庭里竟有七个成骨不全症病人（因极易骨折，民间称此类病人为“瓷娃娃”），他们完全丧失了生存能力，双腿已严重变形。在四十多年的病痛生活里，他们受尽了肉体与精神的双重折磨。
湖北安陆，一个被死亡阴影笼罩着的家庭，出现了三个“蜘蛛人”――马凡氏综合征病人，他们全身管状骨细长，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。最后，这三个“蜘蛛人”都因医治无效而丧命。
以黑洞理论闻名物理学界的英国教授霍金是个“渐冻人”――肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症病人。随着年纪渐长，他的肌细胞会日益受损，最终影响到心肌和呼吸肌，不治而亡。
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一块被孤立的领域
幸福是大多数人的幸福，还是每个人的幸福？在目前的经济条件下，罕见病的低发病率与低商业开发价值，使得病人缺医少药。发病率低，不受重视，孤儿病病人显得孤独无助，而治疗孤儿病的药物市场，也像是一块被孤立
的领域。
研发孤儿病药物的难度大
一方面，孤儿病病人少，很难集中病例进行研究，没有足够的病例数据，药品的研发也无从下手；另一方面，在药品的开发决策中，不得不面对市场利益，人类的健康利益很容易被放弃。药品开发商往往选择了多数人和常见病，却放弃了那1%（按罕见病的发生率0.65％～1％计算）。
在我国药品市场环境下，治疗常见病、多发病和重大疾病的药物，更易获得研发者的青睐。孤儿病药物的市场狭窄、成本高，国内制药企业出于利益考虑，无论开发、引进还是生产，几乎都无人问津。看看我们的现状，医院现有的技术只能治疗常见病和多发病，而药厂的研发能力有限，为了自身利益，只能努力赚大多数人的钱。也就是说，要研发孤儿病药物，不仅需要很大的勇气和决心，还必须有强大的财力支撑，所以，极少机构愿意花力气去关注罕见病。那么，在药品产业链上游的开发者，就更不会将精力投入治疗罕见病的药物里，走不出这个怪圈的就只能永远是孤儿病药物了。
国家政策未相应倾斜
我国卫生资源非常有限，还没有专门的管理机构确定孤儿病的定义及种类，也没有针对孤儿病的特殊医疗保障和专门监管孤儿病临床用药的医疗机构。国内仅有的一本关于孤儿病的杂志――《罕少疾病杂志》，以及由民间“瓷娃娃”关爱协会组织翻译的《成骨不全症指南》；目前仅庞贝病等数种罕见病有治疗药物，占罕见病总数不到1%。遗憾的是，这几种疾病到现在还没找到完全治愈的方法。
虽然《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但没有实施细则；没有罕见病药品进口通关税的绿色通道；没有对罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权包含等方面的倾斜政策。这些病人只能选择昂贵的进口药或者无药可用，而这又可能是滋生医学迷信的温床。这些问题都不是短时间内可以解决的，尤其是在社会对罕见病缺乏了解、救助和关怀的情况下。
让“孤儿”药不孤单
再看美国，《罕见病药品法》的立法有一段坎坷的历程。其间，时任美国总统的里根还曾经否决过其中提到的对孤儿病病人税额减免提案。好在到了最后，经过新闻媒体的播报、罕见病病人的集体努力、艺术家们有关罕见病的轰动一时的演出，该法案最终得以正式通过。
美国的罕见病药品法主要包含三个方面的政策：研究经费补助、药品申请协议书帮助、税额减免。自从该法案推出后，罕见病药物的研发获得了长足的发展，目前美国已成为罕见病药物的主要出口国。
日本及韩国也通过立法的方式，确立了罕见病药物生产激励机制。法国是全球第一个制订罕见病计划的欧洲国家，总统萨科齐在第一个罕见病计划基础上制订新的罕见病计划，计划在2010年生效。
总体而言，发达国家在罕用药物管理制度上采取的都是经济杠杆等各种优惠政策，鼓励罕用药物的研发与生产。强大的国家经济实力保障使得发达国家罕见病研究如鱼得水。
我国虽然在许多药物政策中包含一些对罕见疾病药物开发的鼓励措施，但目前尚未制订罕见病管理和罕见药物管理制度，许多文件只是一纸空文，纸上谈兵，无法落到实处。特别是在对研究经费的补助、帮助药品申请者按要求进行研究设计、税额减免等措施上，还根本不能到位。
在发达国家，甚至还有这样一个温暖人心的例子。美国的一个药厂，为全世界仅有的两名戈谢病病人保留生产线20年。虽然这是个特例，按目前的情况，不可能在全世界普遍实现，但他们用自己的坚持，为孤儿病药物支撑起了一部分天空。
在我国，为什么同样的药品不断翻新、升级、换代，药商乐此不疲，却没有人注意到还有一部分人无处觅药？为什么药商看中的是常用药带来的巨大经济收入，对孤儿病药物的匮乏却熟视无睹？为什么少数人的健康利益在巨额经济利益面前竟然被置若罔闻？人类是否已在技术带来的利益中迷失了自我，找不到开发药物最根本的目的了？当我们目睹那些苦难者，不禁自问，他们凭什么遭受如此对待？
目前能做的
针对罕见病认知不足的问题，中华慈善总会联合中国健康教育中心于2010年初主办了罕见病科普宣传活动。对读者来说，多关注这方面的科普知识，有助于形成健康的生活方式。
罕见病不等同于绝症，有些罕见病事实上是遗传病。如果家族中有某种罕见病史者，更应该积极进行婚前检测、产前诊断、新生儿筛选等，为自己的下一代着想。50%的罕见病病人在出生时或儿童期会发病，那么，就应该及早治疗，向国内或国际相关组织请求援助，这样，生活质量才能及早得到改善。
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社会上也有一批志士仁人开始努力。
王奕鸥，毅然辞职，全职从事“瓷娃娃”关爱协会的慈善工作，开风气之先。
任秀智，免费为病人救治、联系器械厂家、发起募捐、解答“瓷娃娃”关怀协会网站上的医学问题，挥洒一片无私的爱。
孙兆奇，从事材料物理与化学教学和科研工作的他，连续四年提出八个建议和一个议案，每一个字都充满了对罕见病病人就医、教育、工作和生活等问题的深深关切。
王成林，创办了《罕少疾病杂志》，成立了深圳市医学会罕少疾病专业委员会，饱含济世情怀。
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他们，都是对孤儿病献出自己的大爱，感动天地的人。
2009年3月9日，孙兆奇、朱维芳等30多位全国人大代表联名向大会提交议案，呼吁尽快制定《罕见疾病防治法》，议案附有详尽具体的立法文本――《罕见疾病防治法（草案）》。历时近两年。2010年底，立法机构终于通过《罕见疾病防治及药物法（修正案）》，明确规范主管机关应该编列预算，补助罕见疾病的预防、筛检和研究等相关费用。该法案的实施指日可待，因为已经获得财源方面的保障，国库将从每年320亿到360亿元的收入中取2%用来照顾罕见病病人。
目前，国内关注的孤儿病的民间团体包括中国白化病协会、中国血友病之家、中国神经肌肉疾病协会、中国淋巴管肌瘤病组织、中国成骨不全症协会，官方的罕见病学术组织只有深圳市医学会罕少疾病专业委员会一家。如果有读者需要援助，可联系以上组织。
结语：未来不应是梦
“公正的分配政策是以整体利益为标准，还是应优先减少卫生体系中不平等的现象？”在2010年初颁发的《公立医院改革试点指导意见全文》中，我们仍未看到对孤儿病的关注。我们已经看到王奕鸥、任秀智走在了前头，他们的爱心叩问着人类迷失的灵魂，孤儿病、孤儿病药物的未来不应是遥遥无期的梦，国家和社会的脚步何时才跟上来，何时才能成为他们坚强的后盾？【110122】
