先天性甲状腺功能低下伴室间隔缺损一例报告_女性甲状腺低下的表现

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  【摘要】本论文通过临床诊断分析,提出在新生儿疾病筛查指标呈阴性的情况下仍可能存在甲状腺功能低下患者(即假阴性患者),在临床出现可疑症状时应提高警惕,作进一步详细检查,早作诊断,早作治疗。
  【关键词】甲状腺功能低下;儿科疾病;新生儿疾病
  【中图分类号】R580 【文献标识码】B 【文章编号】1006-1959(2009)10-0242-01
  
  甲状腺功能低下是儿科常见的内分泌疾病,可分为先天性和获得性。先天性甲状腺功能低下发病率在不同国家不同民族之间的差异较小,约为1∶4000[1]。发病年龄较早,且早期症状缺乏特异性[2,3],若不及时治疗可导致患儿生长发育及智能障碍。现将作者工作中遇到的甲状腺功能低下伴先天性心脏病一例报告如下。
  
  1 临床资料
  
  患儿 女,35个月。出生后一月出现喂养时易疲劳,大量出汗,体重减轻,渐出现身高发育延迟,易反复呼吸道感染。就诊时发现胸骨左下缘全收缩期杂音,经超声心动图证实为室间隔缺损。于一周岁时行室间隔缺损修补术。术后一般情况好转,心杂音消失,呼吸道感染次数明显减少,唯身高仍明显落后于同龄儿。后追问病史:患儿G1P1,孕42周剖腹产,新生儿疾病筛查阴性,出生后生理性黄疸消失时间较长,18月独立行走,哭声低,平时比较安静,活动少。查体:头大,颈短,表情略淡漠,毛发稀疏,身高80cm。HR80-90次/分,心音略低,腹部略膨隆,X线示骨龄发育落后,IQ90。实验室检查:血T4 4pg/dl,T3 80ng/dl,TSH 30mu/ml。服甲状腺片后,3个月身高增长4.5cm。
  
  2 讨论
  
  新生儿筛查时呈阴性而实际上是甲状腺功能低下患者的发病率(假阴性患者)未见报道。甲状腺功能低下有三大症状:智力迟钝、生长发育落后、基础代谢低下。本患儿临床症状体征表现及实验室检查结果:35个月身高80cm、哭声低、安静、头大、心率慢、腹部略膨隆,X线示骨龄发育落后,IQ90,血T4 4pg/dl,T3 80ng/dl,TSH 30mu/ml,故甲低诊断成立。因该患儿伴有先心室缺,其甲低所致的生长发育落后,易被先心影响生长发育所掩盖,因而延误诊断和治疗。临床上由于新生儿筛查的普及及筛查技术的不断改进,先天性甲低患者得以早期诊断和治疗,极大地改善了患者的预后。但可能由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异,新生儿疾病筛查会出现一定比例的假阴性。所以如临床出现可疑症状时仍应提高警惕,作进一步详细检查,早作诊断。先天性甲低一经明确诊断,就需终身服用甲状腺制剂替代治疗,早期治疗,避免神经精神发育严重缺陷及体格发育落后[4]。
  
  参考文献
  [1]孙晓明. 临床儿科学(下册)[M]. 北京:人民卫生出版社, 2005:1170
  [2]谢秩宇,张凤翔. 31李小儿甲状腺功能低下临床分析[J]. 临床儿科杂志,1993,11(5):300-301
  [3]顾红娟,常迈利. 经保健门诊发现的先天性甲状腺功能低下症附10例报告 [J]. 临床儿科杂志,1990,8(2):104-105
  [4]邓彦. 新生儿先天性甲状腺功能低下的诊断与治疗[J]. 临床和实验医学杂志,2008,7(2):126
  
  作者单位:200090 上海市东医院儿科

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