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【关键词】 超声；胎儿；心脏异常 胎儿心脏异常是影响宫内胎儿生长发育及活产新生儿生存能力的众多严重先天性疾病之一，在胎儿畸形中的发生率较高，在活产新生儿占7‰～8‰，在死婴畸形占80‰,其中1/3为严重心脏畸形。胎儿心脏异常可分为结构异常和心律异常两大类。胎儿心脏异常形成复杂、种类繁多，其中某些心脏异常可行宫内或母体治疗纠正，某些需要出生后立即予以必要的对症治疗或手术治疗，某些心脏异常为不可矫正的致死性畸形，需发现后立即处理，如法乐四联症、埃伯斯坦畸形等。另外，目前研究表明胎儿心脏异常与染色体异常有一定相关性[1]，因此及早检测出胎儿心脏异常显得极为重要，对于减轻社会及家庭负担、提高优生优育水平具有深远意义。学者们积极探求产前及早检测胎儿心脏异常的方法，超声即是其中最重要的产前无创检测方法之一，据有无创性、简便性、有效性及可重复性，使得超声在整个孕期对胎儿心脏进行检测已得到广泛应用。现就其近年来的研究进展综述如下：
1 检测时机及检测人群的选择
1．1 检测时机的选择
1．1．1 孕早期 胎儿心脏结构自孕第3周开始发育，至孕8周逐渐发育成形。其结构及神经发育演变是一个极其复杂的过程，这决定了心脏异常的复杂多样，也决定了某些心脏异常可能随孕周有所变化。在检测时机的选择方面，有人发现孕6～7周即可发现胚胎心率异常[2]。WeinerZ[3]对392例孕11～14周胎儿进行阴道超声检测发现6例严重胎儿心脏畸形，1例轻微心脏畸形，在14～16、20～24周进行超声复查时共新发现1例严重胎儿心脏畸形，4例轻微胎儿心脏畸形，说明孕早期超声对严重胎儿心脏异常的诊断率较高，而对轻微胎儿心脏异常的诊断率较低。但许多学者认为孕早期由于胎儿心脏过小超声难以清楚显示其结构，Rustico等人[4]对孕13～15周孕妇进行阴道超声普查时发现胎儿心脏四腔心结构显示率为47．5%，胎心异常检出率仅为0．08%，因而此期普查并不可行，但结合其他心外异常（如颈半透明隔增厚等）对高危人群检测还是有效的。另外，Carvalho[5]研究发现某些早期胎儿心脏异常可能随妊娠发展而逐渐消失或有所变化，因此早期胎儿心脏检测不能代替孕中晚期胎心检测。
1．1．2 孕中期 有些学者[6，7]报道，孕16周起可利用腹部超声进行胎儿心脏解剖结构、心律及心功能的检测，但孕20周以后胎儿心脏发育较前更为完善，胎儿活动度也较大，胎儿心脏结构显示率更高，更为清晰，检测更为准确，孕29～36周胎儿心脏异常检出率最高,敏感性可达91．6%～100%。
1．1．3 孕晚期 孕晚期由于胎儿相对固定、活动范围较小、探头与胎心间距离较远、羊水过少、胎儿肋骨声影等原因的影响可能限制胎儿心脏多切面的选择，反而使胎儿心脏及大血管显示可能不满意。
1．2 检测人群的选择 在检测人群的选择方面，接连利等人[8]对30例检出的先天性心脏病胎儿的孕母研究表明，其伴有先心病高危因素患者（①胎儿、染色体、脐带、羊水和胎盘因素，如胎儿宫内发育迟缓，胎儿水肿，胎儿有心外畸形，脐带异常，羊水过多、过少等；②母亲因素，如先心病、高血压、糖尿病、结缔组织病、高龄、致畸药物摄入史、孕早期发热史、弓形虫和／或风疹病毒感染等；③家族因素，如有遗传病或有过胎儿畸形等）21例，占70%，无先心病高危因素占30%，他认为需要重点检测先心病高危人群，但不能漏检不具高危因素孕妇。而BronshteinM[9]等对36323例孕14～16周孕妇行超声检测结果发现173例心脏异常，其中绝大多数发生在低危人群。有学者还发现糖尿病孕妇胎儿心脏异常发生率反而比正常人群低。因此要对所有孕妇进行常规胎心检测。
2 检测方法
超声对胎儿心脏的检测方法有很多种，如普通二维超声、彩色多普勒、脉冲多普勒、Ｍ型多普勒、三维超声等。这些方法检测原理不同、显示图象方式不同，各具特点，互为补充。
2．1 胎儿心脏结构异常的检测方法
2．1．1 二维超声检测
2．1．1．1 普通二维超声 许多学者研究发现，仅使用二维超声四腔心一个平面（指取胎儿脊柱长轴切面显示心脏后原位旋转探头90°所获胎儿心脏切面）即可使65%以上的胎儿心脏异常得到证实或排除，在四腔心切面可观察胎儿心房、心室大小、瓣膜位置与运动、室间隔有无中断。吴瑛等人[10]对970例孕16～40周孕妇进行常规腹部二维超声检测，胎儿四腔心显示率为100%，检出四腔心异常者共9例，占检测人群的0．93%，其中包括右位心、心脏扩大、心肌肥厚、心室瘤、完全性心内膜垫缺损、三尖瓣下移；漏检2例，占0．2%,为肺动脉狭窄、闭锁。其四腔心检测时间仅在5 min之内。由此可见四腔心切面即可基本满足需要又不对胎儿造成伤害，但应加强超声医师的重视程度及诊断水平以提高胎儿心脏异常检出率。应该看到单纯使用四腔心切面易漏诊胎儿大血管畸形，因此四腔心发现胎心异常者需做全套超声心动检测以尽量减少胎儿心脏其他畸形的漏检。许幼峰[11]等对236例孕妇进行二维超声节段性分析（即指将胎儿心脏分为心房、心室、大血管三个节段和心房－心室、心室－大血管两个连接）时也发现四腔心切面极易获得，结合四腔心结构特征及腹腔脏器可清楚确定心房、心室位置，判断心室连续性从而直接诊断先心病；在四腔心切面倾斜探头显示大血管的形态、走向及连接，结果发现检出准确率为88%，漏检率为1．3%。漏检者均为单纯性轻型先天性心脏病均因心脏位置连接正常、心腔大血管大小改变小及胎儿循环特点使超声诊断困难而出现假阴性。其他学者[12]在筛查胎儿先心病也证明单纯性室间隔缺损不引起胎心扩大、胎心存在正常分流、心室压力相等等因素易致假阴性；胎心上翘、间隔组织菲薄常出现回声失落易出现假阳性；还发现继发性房间隔缺损与卵圆孔增大难以辨别，尤其在合并巴氏水肿的卵圆孔增大，因此产前对房间隔缺损的诊断要慎重。
2．1．1．2 超声心动检查 越来越多的资料表明过分依赖二维超声四腔心切面易漏诊部分胎儿心脏畸形，学者们探求联合使用其他方法以提高胎儿心脏异常的检出率。Makrydimas G[7]等人研究发现使用超声心动图检测先天性心脏病的敏感性为91．6%～100%，特异性为78%～99．9%。彩色多普勒及频谱多普勒对各血管、瓣膜有无异常分流、反流及其速度的检测极具价值，从而提高胎儿心脏异常检出率。接连利等人[8，9]利用彩超检测胎儿心脏时发现胎儿四腔心不对称及室间隔缺损是胎儿先心病最重要的声像图表现，彩色多普勒穿隔血流显像对二维超声难以辨别的＜5 mm单纯室间隔缺损更具意义，但是几个切面反复细致检测，在检测心室水平分流时将彩色标尺放在80�/s左右提高彩色增益可提高穿隔血流检出率。然而，还需注意超声发现的胎儿心脏异常并非完全由先天性心脏病造成。吴乃森等对超声检测出的20例三尖瓣反流胎儿分析表明除肺动脉狭窄、左心发育不良综合征、心内膜垫缺损等先天性心脏病所致外，也可能为胎儿水肿、胎儿窘迫等非先心病原因所致。二者反流速度无明显差异，需结合胎儿其他特征进一步区别。
2．1．1．3 简单超声筛查方法 人们在不断完善检测手段的同时也注意寻求简便、实用、有效的胎儿先心病的筛查手段以提高检测效率。周启昌等[13]采用简便的心脏轴（即在四腔心面取脊柱前胸中点连线与室间隔延长线间夹角形成的心脏轴）测量时发现其与孕龄增长无相关性，正常组为(44．8±10．3)°，范围22°～73°，先心病组为(58．1±15．7)°，范围30°～95°，二者差异有统计学意义，75°为心脏轴上限。加用心脏轴可使敏感性由单用四腔心时的68．5%增至91．4%，部分四腔心切面难以显示的复杂心脏畸形，其心脏轴大于75°。另外还有学者[14，15]对胎儿心胸横径比值（四腔心切面与脊柱横突平行胎儿胸腔最大距离为胎儿胸腔横径，左右房室瓣间的距离为心脏横径）、心胸面积比值（面积=π×前后径／2×横径／2 ）进行测量发现其与孕龄的增长之间也无明显相关性，其比值较为恒定，若心胸横径比界值定为0．50，其预测胎儿心脏异常敏感性为98．6%，特异性为98．9%；心胸面积比值正常范围为0．27±0．03,若＞0．30有必要进一步进行超声心动检测以除外胎儿心脏异常。
2．1．2 三维超声检测 近年来许多学者利用先进的三维超声对胎儿心脏检测以期获取更多的资料。Gjergji等[16]对18例16～26周胎儿分别行二维、三维超声检测，将三维超声资料与二维超声资料比较时发现其在获取右室流出道、主动脉弓、动脉导管、肺动脉及上下腔静脉的成功率明显增高（二维超声获得成功率分别为68%、12%、18%、12%、25%，三维超声获得成功率分别为100%、87%、100%、62%、87%），且可以在其存储资料中分析不同平面，部分平面在二维超声检测时不易获得，因而三维超声可提高胎儿心脏异常尤其法乐四联症、大血管转位、右室双出道等复杂心脏畸形的检出率。然而，由于三维超声设备价格昂贵，资料采集、处理、重建时间长，易受孕母肥胖、胎动影响而限制其临床应用。
2．2 胎儿心律失常的检测 需要特别指出的是，胎儿心脏异常除了结构异常之外还有很重要的一类是胎儿心律失常。胎儿心律失常中有很大一部分不伴胎儿结构异常。对其检测方法除了胎儿心电图之外很重要的方法有M型超声和脉冲多普勒。M型超声通过时间活动曲线观察心脏活动情况、瓣膜开闭时血流情况及其相互关系，在取样合适的情况下可部分判断胎儿心律失常的类型；脉冲多普勒也可根据各瓣膜射血时相、频谱，外周血流的多普勒频谱变化间接判断胎儿心律失常的类型及评价胎儿心律失常对血流动力学的影响。Baschat[17]等指出需注意孕早期胎儿心动过速者多伴有复杂先心病。李丽蟾等[18]对110例胎儿异常分析时发现其中95例为胎儿心律失常。部分孕中期胎儿心律失常尤其心动过缓多由于交感神经发育不全造成平衡失调所致，在孕晚期大多可恢复正常。而孕晚期心律失常多与脐带受压有关，因此判断胎儿心律失常的出现时期及类型对于指导临床正确处理有重要意义。
综上所述可见，尽早检出胎儿心脏异常对于下一步妊娠过程的决定及产前产后的处理具有极其重要的临床、社会价值。近年来对胎儿心脏异常的检测设备、方法均有很大进展，检测的准确率也有很大提高。但其中某些检测方法除要求设备水平较高之外还需要经验丰富的专业人员花费相当时间才能完成，用于筛查人群为时尚早。因此，今后我们还需要继续探索更为简便有效的筛查手段，缩短筛查时间、提高筛查效率。
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