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中图分类号：R714.53 文献标识码： A 文章编号： 1814-8824(2008)-9-0016-02 摘要:目的 探讨胎儿神经管畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾分析2000年6月至2008年3月作者在胎儿产前检查中发现的14例神经系统畸形的超声资料及临床追踪结果。结果 14例胎儿神经系统畸形中无脑畸形3例、脊柱裂3例、脑膨出1例、脉络丛囊肿1例、脑积水6例，其中单发畸形11例、多系统畸形4例。结论 神经管畸形超声产前诊断检出符合率高，在发现神经管畸形的同时要注意有无其他部位畸形存在。
关键词 产前超声检查 胎儿 神经管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.
【Key words】Prenatal Ultrasound Examination；Fetus；Neural Tube Defect
本文收集了自2000年6月以来作者在产前超声检查中发现并经引产或分娩证实的45例畸形儿，筛出其中14例中枢神经系统畸形儿的产前超声资料进行回顾性分析，探讨超声在产前诊断胎儿神经管畸形的价值。
1 资料与方法
本组孕妇年龄最小为19岁，最大为35岁，平均年龄25岁，检出孕周为17周~37周，平均孕周为23 周，详细收集相关病史资料，14例既往均无畸形儿家族史、有分娩史4例，无畸胎史，其中早孕期自然流产史2例、孕期有害物质接触史3例（从事皮革制作）、孕期感染史5例；9例实验室检查者中有4例AFP增高。采用日立420型超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5MHz。
首先做胎儿产前超声常规检查［1］，在此基础上按照胎儿检查步骤对胎儿各部位进行全面系统扫查，对神经管畸形高危孕妇和发现神经系统有可疑异常，更要重视对颅内结构和脊柱进行多切面反复扫查，同时仔细观察是否合并其他畸形存在。侧脑室扩张大于1.5cm诊断脑室积水。对胎儿面部、肢体、脊柱裂合并脊膜膨出等病变区域成像，存储病变部位及相关的图像资料，留下孕妇联系方式追踪随访。
2 结果
45例畸形儿，中枢神经畸形14例，占畸形总数的31.1％，单发畸形11例，两种以上的复合畸形4例，其中无脑畸形3例，2例合并唇裂或唇裂并腭裂、脑膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脉络丛囊肿1例合并手指畸形一例、脑积水6例（其中一例为双胎之一脑积水），1例合并唇腭裂。所有病例产前超声均作了提示诊断，超声诊断与引产或分娩后所见一致，超声诊断符合率100％。
3 讨论
3.1 中枢神经系统畸形是由于胚胎在早期发育、器官分化阶段受遗传因素、环境污染、病毒、细菌感染等因素影响导致发育异常。根据胚胎在发育过程中神经管发育受阻时间及部位的不同，分为无脑畸形、脑或脑膜膨出畸形、脊柱裂、脑积水等。中枢神经系统畸形是一种严重而常见的胎儿畸形疾病，据统计我国神经管缺陷在先天性畸形中的第二位［2］,严重者影响胎儿存活。随着产前检查的不断规范，超声医生对神经系统畸形认识和诊断技术的不断提高，胎儿神经管畸形产前诊断准确率提高非常显著。绝大部分在产前都能做出诊断，对围产期保健、优生优育起到了重要作用。有利于阻止严重畸形儿的出生，以减少家庭及社会的负担。目前超声检查是诊断胎儿神经管畸形的首选和重要的方法，已在临床广泛应用。
3.2 要提高产前中枢神经系统畸形及其他畸形的检出率首先要了解胎儿生长发育特点，熟悉胎儿颅内结构以及胎儿各部位的解剖声像图表现。掌握胎儿系统检查的时间，尽可能在18～24周内做胎儿系统筛查，对神神经管畸形的高危孕妇应提早检查，做到早发现、早诊断，对尚无异常者要重视定期检查随访。
3.3 胎儿神经系统畸形多有典型的声像图表现，常合并羊水过多，有利于超声观察，容易诊断，但对颅内微小病变，或不典型的脊柱裂以及发生在骶尾部脊柱裂在产前诊断中任有一定的难度，需进行多切面连续追踪扫查以免漏诊，当发现神经系统畸形存在时仍然要按照胎儿解剖系统检查内容，按顺序全面仔细检查［3］。注意有无并发其他部位畸形，特别要重视对常合并畸形部位的检查，尽量不漏掉任何部位的观察。对体表畸形（如脊柱裂、面部畸形、肢体畸形）可做实时三维成像动态观察，可直观显示畸形部位的形态，观察其动态姿势，提高畸形的检出率。
3.4 尽管神经系统畸形产前检出率高，但在检查中会受到一些客观因素的影响，可能存在漏诊，要多与孕妇交流，通过交流取得他们理解，尽可能避免医疗纠纷。
参考文献：
［1］、［3］ 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004:5-6
［2］ 陈常佩,陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学.北京：人民卫生出版社，2002:192
