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【关键词】遗传病;单基因病;多基因病;染色体病 【中图分类号】R394-3【文献标识码】A【文章编号】1007-8517(2010)16-062-1
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势,因此,人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
1单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。例如,并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。单基因遗传病有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病等四种类型。
1.1常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性致病基因引发的一种遗传病。病例:软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸。患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。
1.2常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性致病基因引发的一种遗传病。病例:苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患者由于缺少了正常基因P(基因型是pp),导致体细胞中缺少了一种酶,从而使体内的苯丙氨酸,不能按正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄,尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。
1.3X染色体显性遗传病X染色体显性遗传病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。病例:抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病是患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
1.4X染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。病例:进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病,20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。
2多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有一百多种,病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
3染色体病如果人的染色体发生异常,也可以引起许多种遗传病,这些病在遗传学上叫做染色体病。目前已经发现的人类染色体病已有一百多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变,因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。
3.1常染色体病常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病,如21三体综合症。21三体综合症又叫先天性愚型,是一种最常见的染色体病,人群中的发病率高达1/600～1/800。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力低下,身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
3.2性染色体病性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病,如性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。
性腺发育不良症患者主要的外部特征是:身体比较矮小(身高120cm～140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。
