【www.zhangdahai.com--调查报告】
1临床资料 患者,男,汉族,18岁。以全口大部分牙缺失,要求镶牙就诊。其母亲述患儿出生后至2岁无牙萌出,2岁后萌出数牙至今未换。 患者自述在炎热夏季,发热、气急、体温较高,无汗、多尿。其兄妹三人,其弟与之症状相同,其妹正常,三人智力发育均正常,学习成绩中等。仔细询问否认家族遗传病史。既往兄弟二人皆患肾炎,均已治愈。
体检:营养中等,身材发育可,全身皮肤多皱纹,无汗毛,腋毛及阴毛稀少,头发稀少,较黄,顶部发际较高。眉毛及眼睫毛少而短,心肺无异常。脊柱四肢及神经系统无异常。口腔颌面部检查:颜面下1/3较小,下颌后缩,下牙槽嵴窄而薄,萌出,其中咬至下牙龈,牙冠内收,较正常恒牙牙冠小,尖窝不明显。 冠呈钉钩状。息止
间隙6 mm。曲面断层片示:下颌骨牙槽突中未见恒牙胚。已萌出的牙牙根较短,似乳牙牙根,但无明显根吸收征象。病理检查,表皮变薄,真皮未见毛囊汗腺及皮脂腺(胸部活检)。诊断:先天性外胚叶发育不良。治疗:作活动义齿修复,上牙以作基牙,下牙以作基牙。恢复正常咬 ,并且改变了颜面外形。
患者弟,男,汉族,16岁。临床表现相同。 萌出,牙冠较小,且呈内收状。曲面断层片示:无未萌出牙胚,作活动义齿修复效果可。
2讨论
先天性无牙症极其罕见,它常是全身性发育畸形的一部分表现,先天性外胚叶发育不良又名无汗性外胚叶发良不良。患者大多数为男性,其特征为先天性缺失汗腺、皮脂腺,少毛、少牙,临床表现为少汗、少毛、少牙三联症。该病常需与软骨外胚叶发育不良、有汗外胚叶发育不良、软骨毛发发育不良等疾病鉴别,上述疾病汗腺发育皆正常,故结合临床表现及病理检查即可确诊。其兄弟二人均患过肾炎,与本病有无联系还有待进一步探讨。
(收稿日期:2009-05-31)
