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【关键词】 橄榄桥脑小脑萎缩；CT；MRI 橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病，以小脑共济失调为主要临床表现，部分伴有植物神经及锥体外系症状和其他神经系统症状体征。其起病形式多样化，临床较易忽视。现将我们从2001年～2007年收治的25例经头颅 CT或 MRI确诊的 OPCA 患者的临床资料进行分析，并报告如下。
1 临床资料
1．1 一般资料 本组25例，男20例，女5例，年龄42～69岁，平均56岁。有家族史1例，三代五人。对25例OPCA患者进行回顾性分析，电话或面见随访预后。
1．2 临床表现
1．2．1 小脑症状 25例均有运动性共济失调，其中21例（84％）首发症状为走路不稳，19例半年至两年后出现蹒跚步态；4例（16％）以言语不清、头晕起病，继之行走不稳。临床体检均为 Romberg′s征睁闭眼站立不稳，指鼻试验、快复轮替动作、跟膝胫试验笨拙不准，反击征阳性。
1．2．2 自主神经症状 16例（64％）有尿频、夜尿增多、排尿不尽感；8例（32％）有阳萎；4例(16％)伴有体位性低血压，其立卧位收缩压差 ＞ 20 mmHg，舒张压差 ＞10 mmHg。
1．2．3 锥体外系症状 16例（64％）表现肌张力增高。
1．2．4 锥体束受累症状 11例（44％）有锥体束受损体征，表现为腱反射亢进、 Babinski′s阳性。
1．2．5 脑干症状 6例（24％）有吞咽困难、构音障碍、饮水呛咳、咽反射迟钝或消失。
1．2．6 其他症状 2例（8％）有眼球运动障碍，表现为眼球水平震颤、眼球调节功能差；2 例（8％）痴呆；1例(4%)舌肌萎缩及颤动；1例(4%)弓形足；具有以上症状均为家族性患者。
1．3 辅助检查 脑脊液常规、生化及细胞学检查正常。脑电图检查正常。CT及头颅 MRI 检查。头颅CT发现异常者MRI均有异常。本组12例首次CT正常，其中9例MRI发现异常。所有病例发病4年后头颅CT均出现异常，发病2年后头颅MRI均出现异常。均显有不同程度的小脑及脑干萎缩，以 MRI显示更清晰更敏感。
2 治疗
本组均给予脑细胞活化剂、神经营养药、扩血管药物治疗。部分患者给予高压氧治疗，均无明显疗效。随访22例，死亡4例，发病时间平均8年，死因多为并发肺部感染。存活时间最长者至今16年，有家族遗传性。
3 讨论
橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）是一种原因不明的慢性进展性神经元变性疾病，其病变范围广，可侵及橄榄核、脑桥核、小脑、脊髓及大脑皮质。OPCA 分遗传性和散发性两大类型，前者以Menzel 型为代表，后者以 Dejerine2 Thomas 型为代表。过去根据遗传类型、病理改变和临床表现，OPCA分为下列数种类型[1]：①Menzel 型，常染色体显性遗传；②Fickler2 Winkler 型，常染色体隐性遗传；③Schut2 Haymaker 型，常染色体显性遗传；④伴有视网膜变性者，常染色体显性遗传；⑤伴痴呆、眼肌麻痹、锥体外系体征者者，常染色体显性遗传；⑥其他：伴第5 组症状者常染色体隐性遗传和散发性病例。
OPCA 病理主要是小脑、桥脑下橄榄核萎缩，细胞脱失伴胶质增生。小脑以蒲金野细胞丧失最为明显，颗粒层变薄。小脑中脚和齿状核变性，脊髓后索、橄榄脊髓束、皮质脊髓束以及脊髓小脑束变性，克拉克柱细胞及前角细胞脱失，还可累及红核、黑质、基底节及大脑皮质，因而临床上表现出多系统的症状和体征。
OPCA的临床表现较多且复杂，可出现小脑、锥体系、锥体外系及自主神经受累症状体征。其中遗传型和散发型OPCA两种类型的首发症状之间无差异，两者均以小脑症状为首发多见。但在发病年龄、临床表现上有所区别[2]：①遗传型者有家族史，而散发型者无；②遗传型者平均起病年龄较轻，平均发病年龄34．6～37．5岁，病程长，平均病程为12．4年；而散发型者平均起病年龄较迟，平均发病年龄50．1岁，病程较短，平均病程6．3年。③散发型者锥体外系症状较突出；④遗传型者可出现后组颅神经症状，而散发型者无此类症状；⑤遗传型者可出现弓形足，而散发型者无。辅助检查中，腰穿及脑电图意义不大。OPCA影像学改变较为典型，尤其头颅MRI改变。MRI主要征象为脑干形态变细，尤以桥脑前后径变窄明显；小脑体积对称性变小，小脑沟裂增宽加深，半球小叶变细变直，呈枯树枝状；脑池及脑室扩大，小脑及脑干萎缩明显者常有第四脑室扩大；脑实质多无异常信号。本组发现，首次进行头颅CT检查容易导致漏诊，而头颅MRI诊断阳性率高。因此我们认为头MRI是诊断OPCA的首选检查。
此病目前尚缺乏有效治疗方法，预后差。对于遗传型OPCA 需阻止患者及杂合子生育 ，杜绝患儿出生。OPCA死亡原因分别为吸入性肺炎、窒息及全身衰竭，死亡者在死前均有明显吞咽困难。因此，积极治疗肺炎及改善吞咽功能可能延长患者生命。
参考文献
1 黄智恒．橄榄桥脑小脑萎缩的研究进展．国外医学•内科学分册，2000，27（6）：253．
2 丁铭臣．神经系统疾病诊断学．山西科学技术出版社，2001：617．
