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【摘要】目的：分析南宁市2009-2011年围产儿出生缺陷发生的情况，初步探讨影响出生缺陷的各相关因素，为制定其相应措施提供依据。方法：收集南宁市16家出生缺陷监测点的22752例围产儿的监测数据，从报告卡及妇幼信息系统提供的信息进行统计分析。结果：收集的样本22752例围产儿中出生缺陷儿有397例，出生缺陷发生率为17.45‰；母亲年龄35岁时围产儿发生出生缺陷的概率高于母亲年龄在25岁～35岁的概率，年龄段之间的差异有统计学意义(P35岁时围产儿发生出生缺陷的概率高于母亲年龄在25岁～35岁的概率，年龄段之间的差异有统计学意义(P35岁时围产儿发生出生缺陷的概率高于母亲年龄在25岁～35岁的概率，年龄段之间的差异有统计学意义(P35岁组的出生缺陷发生率高于20-25岁组，差异有统计学意义［7］。
可能引起出生缺陷的因素有多方面，大致可分为遗传因素、环境因素以及二者相互作用的结果。近年来随着经济进步的同时，我们生活的环境却受到了污染，各种洗涤剂、制造塑料品等过程中，会使用到添加剂，其中降解到一定程度的产物，不乏具有雌性激素样活性的物质，而孕妇在胚胎发育的关键时期若接触这些物质，将导致出生缺陷的发生。在遗传因素方面，部分父母双方或一方可能为基因病的患者，或者本身具有染色体异常，尤其无症状的患者，生育的婴儿患基因病的风险会比较大，最好做好婚前体检及产前基因诊断工作。此外，孕妇在怀孕期间的生活习惯对出生缺陷的影响也是非常大的，精神紧张、经常饮酒、不注意饮食卫生吃霉变食物，或者经常化浓妆等，都有可能提高出围产儿生缺陷的概率。
关于出生缺陷的预防，国际上公认的有三道防线：婚检、孕检以及新生儿疾病筛查。世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。这些工作都是预防出生缺陷的关键，为达到预期的目的，关键工作一定要做好。
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