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【关键词】 线粒体脑肌病;误诊;病例报告 1 病历摘要 病例1、女，35岁，主因言语不清、右侧肢体无力5 d入院，患者既往有“间断性抽搐”病史1年，未系统检查与治疗。于入院前5 d无诱因突然出现言语不清，右侧肢体无力，行走费力，右手不能持物，病程中无意识不清，无发热，平时饮食及睡眠尚可，大小便无异常，入院时查 体温36.6℃、脉搏76次/min、 呼吸18次/min、血压90/50 mm Hg，发育正常，体型瘦小，呼吸平稳，自动体位，双肺呼吸音清，心界不大，心率76次/min，节律规整，未闻及杂音，腹部平坦。神经系统：神志清晰，感觉性失语，查体合作差，双眼球向各方向活动自如，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，双侧瞳孔直径约3.0 mm左右，眼底：双侧动脉变细，A�∶�6=2�∶�3，双侧额纹等深，双侧鼻唇沟等深，伸舌居中，右侧上肢肌力0级，右侧下肢肌力2级，左侧肢体肌力5级，双侧肢体肌张力正常，双侧肱二头肌反射对称存在，双侧肱三头肌反射对称存在，双侧膝腱反射对称存在，右侧巴彬斯基征阳性，左侧巴彬斯基征阴性，双侧查道克征阴性，感觉查体未见异常。项强阴性，克尼格征阴性。头部CT：左侧颞、枕、顶叶梗死，右侧颞、枕叶软化灶，右侧局限性脑萎缩，按脑梗死治疗7 d，治疗过程中出现抽搐2次，每次抽搐时,表现为意识丧失、双眼向左凝视、四肢强直阵挛，约1-2 min后缓解，共发作2次，入院第8天检查头部核磁回报：双侧颞顶叶、左侧枕叶见大片状长T1、长T2信号，DWI左侧颞顶枕叶呈大片状高信号，右侧颞顶叶呈等信号；检查血乳酸3.8 mmol/L；腰椎穿刺：脑脊液压力正常、常规、生化正常；头部核磁血管成像：正常；神经肌电图示：肌源性损害；肌活检：神经元性肌损伤；电镜下：线粒体数量减少，后确诊为线粒体脑病，给予辅酶Q10、大量维生素，肌苷口服后好转出院。
病例2、女，46岁，因右下肢疼痛、无力1 d伴头痛入院，患者既往健康，入院时查血压110/70 mm Hg，双肺呼吸音清，心率76次/min；神经系统：神志清楚，语言流利，记忆力、定向力、判断力正常，双眼球向各方向活动自如，右上肢肌力4级，其余肌力5级，双侧肢体肌张力正常，双侧肱二头肌反射对称存在，双侧肱三头肌反射对称存在，双侧膝腱反射对称存在，双侧巴彬斯基征阴性，感觉查体未见异常。头部CT：双侧基底节腔隙性脑梗死，给予改善脑血液循环及对症治疗，病情未见好转，入院第3天检查头部核磁：左侧颞枕叶斑片状长T1、长T2信号，DWI明显高信号；头部核磁血管成像：未见异常；肌电图：肌源性损害；肌肉活检：神经元性肌损伤，给予辅酶Q10、大量B族维生素、ATP治疗后好转。
病例3，女26岁，主因发热、头痛7 d抽搐1次入院，患者既往健康，入院前7 d出现发热、头痛，体温最高时达38.9℃，头痛以后枕部为重，呈持续性搏动性疼痛，伴有恶心、未呕吐，并出现抽搐1次，抽搐时意识丧失、四肢强直阵挛，无舌咬伤、无大小便失禁，在当地按“病毒性脑炎”治疗未见好转，而来我院，入院时查体温37.6℃，血压120/80 mm Hg，双肺呼吸音清，心率80次/min，腹部平软，全腹无压痛；神经系统：神志清楚，语言流利，记忆力、定向力、判断力正常，双眼球向各方向活动自如，双眼向右同向偏盲，颈部无项强，四肢肌力5级，双侧肢体肌张力正常，双侧肱二头肌反射对称存在，双侧肱三头肌反射对称存在，双侧膝腱反射对称存在，双侧巴彬斯基征阴性，克尼格氏征阴性，感觉查体未见异常。入院后给予检查腰穿：脑脊液压力正常，脑脊液生化正常；头部核磁：左侧颞顶枕叶可见片状长T1、长T2异常信号，DWI明显高信号，无占位效应；头部核磁血管成像：未见异常；给予肌肉活检：神经元性肌损伤，确诊线粒体脑肌病，给予辅酶Q10、大量维生素治疗后好转。
2 讨论
线粒体是产生能量的细胞器，是人体能量的主要来源，脑和肌肉组织细胞是线粒体含量最多器官，当线粒体出现结构异常和功能障碍时，引起能量代谢异常，临床表现为:①线粒体肌病：主要是骨骼肌易疲劳，无晨轻暮重现象。②线粒体脑肌病：主要累及脑和肌肉。③线粒体脑病：以侵犯中枢神经系统为主。线粒体脑肌病头部核磁特征性表现为:①单侧或对称性皮层及皮层下异常信号，主要累及灰质，白质受累较轻DWI明显高信号，头部核磁血管成像，未见异常。②脑回肿胀，相邻脑沟明显变浅，以颞枕顶叶受累为主。③病变范围不具有大血管分布征象。④呈反复发作为特点。⑤增强扫描不显示异常增强。⑥常伴有不同程度的脑萎缩，与年龄不相符合。治疗上只能根据已经发现的酶缺陷，采取酶调节药物治疗，辅酶Q10可使血乳酸和丙酮酸水平降低，核黄素对累及脂质代谢患者疗效较好，激素可减轻患者乳酸中毒的症状。
上述患者临床表现不典型且复杂，可出现头痛、呕吐、抽搐、肢体无力、视物不清、失语，易造成误诊误治，有的当时检查头部CT，按脑梗死治疗，后来检查头部核磁出现多发病灶，且以皮层损害为主，难以用血管分布解释，且头部核磁血管成像大致正常，肌肉活检支持线粒体脑肌病，提示临床医生要对本病有一定认识，有条件的要检查头部核磁，做肌肉活检，必要时基因检测，以免误诊误治。
参 考 文 献
［1］ 郭玉璞.线粒体脑肌病.中华神经科杂志,1997，30(5)：301.
［2］ 王向波.线粒体脑肌病.中国脑血管病杂志，2006，3(2)：81.
